48. Discapacitat intel·lectual i denegeratives

Question 1

ppal tècnica dx etiològic discapacitats intelectuals?

Answer 1

Microarrays

Question 2

Valor QI amb dèficit intelectual?

Answer 2

menys de 70 (70-85 borderline)

Question 3

El Sd. de Rett és fals que

a) excusiu noies
b) alteració subst gris
c) HLLX
d) discapacitat d’inici als 6anys aprox (abans normal)
e) tot cert

Answer 3

d) discapacitat d’inici als 6anys. És als 6-18m

Question 4

Cert o Fals:

Sd.Leigh és afectació de subst blanca

Answer 4

Fals: gg basals i tronc

Question 5

Quin òrgan està afectat en atàxia-telangiectàsia?

Answer 5

cerebel i ull (telangiectàsies oculocutànies)

Question 6

Cert o Fals:

Discapacitat intelectual es diagnostica a partir de 5a

Answer 6

Cert: en molt severes (QI menor de 20 es greu, predx als 2a)

Question 7

On afecta la cereidolipofuscinosi?

Answer 7

subst. gris (com sd.rett, alpers i menkes)

Question 8

Cert o Fals:

QI és el paràmetre ppal dx per discapacitat intelectual

Answer 8

Cert i Fals: mesura dèficit intelectual però és imprecís, és essencial valorar l’ADAPTACIÓ

Question 9

Cert o Fals:

adrenoleucodistròfia és discapacitat intelectual més precoç que leucodistròfia metacromàtica

Answer 9

Cert