47. Trastorns neuromusculars Flashcards
Cert o Fals:
la hipotonia és característica de Prader Willy
Cert
Gens associats a lles malalties neuromusculars:
a) Xp21
b) Charcot-Marie-Tooth
c) SMN1
d) Duchenne i Becker
e) DMPK
a) Duchenne i Becker
b) PMP22 (duplicat)
c) Amiotròfia espinal tipus 1 (werding-Hoffman)
d) DMD, distrofina
e) M. Steinert
Relaciona: banya anterior medul·la/ axonal/ placa motora / Distròfia ms / desmielinitzant
a) EMG neurògen
b) fatigabilitat
c) Arreflèxia
d) disminució vel conducció
e) maniobra Gowers
a) EMG neurògen: banya anterior i axonal
b) fatigabilitat: placa motora
c) Arreflèxia: banya anterior
d) disminució vel conducció: desmielinitzant
e) maniobra Gowers: distròfia muscular i banya anterior tipus III
Quine smalalties neuromusculars s’associen a oftalmoplègia?
Guillain Barré variant de Fisher i Miastenia gravis
A quina m.neuroms s’associa la hipertròfia de bessons?
distròfia ms duchenne (i becker menys)
Cert o Fals:
Piridostigmina és util en miastenia gravis i en miastènia neonatal transitòria
Cert
Sd. de canal lent és sd.miastènic HAD i tardà
Cert, és manifesta en adults
A quina distròfia ms s’associa:
d) augment de triplets
b) disminució distrofina
c) retard cognitiu
d) augment CKs
e) miotonia i cataractes
a) steinert
b) Becker (duchenne no en té)
c) Duchenne
d) Duchenne i Becker
e) Steinert
A què fa referència a la crisi miastènica?
En Duchenne, afectació respiratòria de caràcter URGENT!
En la miastènia gravis
a) Ac anti-muSK el 70% de casos
b) l’oftalmoplègia sbtt matutina
c) hi ha bloqueig de AChE a la placa ms
d) debilitat sbtt proximal
e) tot
d) debilitat proximal
[70% quan anti-AChR negatiu, oftalmoplègia sbtt nocturna per fatiga, bloqueig Rs ACh i el ttmb són bloquejadors AChE]
Cert o Fals:
és característic de malaltia de steinert pediàtrica el fenòmen miotònic
Fals: mai en menors de 2a
Cert o Fals:
miastènia neonatal transitòria no precisa ttm excepte casos severs, només observació
Fals: es tracta amb piridostigmina fins resolució
Dx ppal per miastènia gravis?
Test tensilon (edofonio)
