4 Poruchy autistického spektra Flashcards
SYSTÉMY
MKCH 10- F84 prenikavé poruchy vývinu, MKCH – 11 – 6A02 Porucha autistického spektra, DSM 5 - Porucha autistického spektra
Poruchy autistického spektra def
- Neurovývinové poruchy, ktoré sa prejavujú:
Narušenou sociálnou interakciou a komunikáciou
Stereotypným a repetitívnym správaním
Na spektre je používanie jazyka a kognitívne schopnosti - Detský autizmus – vysokofunkčný (dg nie je kategória, len sa to klinicky zažilo – znamená, že pokiaľ nemá porušený intelekt, je v hraničnom pásme alebo norme označuje sa takto)
- Rozlišujú sa 2 kvalifikátori: intelekt (či má alebo nemá poruchy intelektu) a jazyk (či je reč narušená mierne, vôbec, či je vôbec prítomná)
- DSM uvádza spresnenie stupeň závažnosti, prítomnosť poruchy intelektu, porucha jazyka, možné pridružené ochorenia, katatónia (špeciálny prejav)
Etiopatogenéza PAS – genetické faktory
- Jedna mutácia s veľkým účinkom – nepatrí do primárneho ale sekundárneho autizmu, vyňaté a uskladnené pod KD-11:20 developmental anomalies
Syndrómový autizmus 10%
Rettov syndróm (MECP2)
Fragilný X chromozóm (FMR1)
Tuberózna skleróza – ochorenie malých nádorov vznikajúcich na koži alebo aj v mozgu, liečba komplikovaná, prognóza nedobrá - Akumulačný efekt mutácií alel s malým účinkom
99 rizikových/kandidátnych génov
Dedičné a de novo mutácie zriedkavých genetických variácií
Variácie počtu kópií
Duplikácie/delécie - Exprimujú sa v začiatkoch vývinu mozgu a ovplyvňujú
Reguláciu génovej expresie
Neuronálnu komunikáciu - Niekedy sa gény dedia alebo sa objavujú nanovo
- Epigenetika vplýva na morfologické a funkčné zmeny v organizácii mozgu a ovplyvňuje:
Nerovnomerný rast mozgu
Rozdiely v lokálnej a vzdialenej konektivite mozgu
Abnormality v synaptickej plasticite a hrúbke mozgovej kôry – ako sa synapsy vytvárajú, držia nadobudbúté vedomosti
Porucha neurochemickej signalizácie
Prejavuje sa nielen jadrovými príznakmi PAS, ale aj špecifickým spracovaním senzorických podnetov / informácií, kognitívnym štýlom, prežívaním emócií, reguláciou. - Na molekulárnej úrovni sa podľa génu rozhodne ako sa budú syntetizovať bielkoviny
- Na úrovni synapsy sa stane že sa synapsa vzďaľuje kvôli zle narobeným proteínom
- Morfologické zmeny v štruktúre ale aj funkčné zmeny vo fungovaní mozgu
- Oveľa ľahšie vybuditeľná amygdala
rizikové faktory pbrázok
Lorna Wing
prelomová práca
Triáda oslabení
* Deficity v sociálnej interakcii
* Deficity v komunikácii
* Repetitívne správanie
Stúpajúca prevalencia PAS
- Možné príčiny
Rozširovanie dg kritérií
Zlepšenie skríningových a dg metód – lepšie ich nájdeme a zachytíme
Zvyšovanie povedomia/ verejnosti odborníkov = lepší záchyt. Senzitívnejší voči poruche, niektoré príznaky si už aj teraz bežní ľudia všímajú
Destigmatizácia duševných ochorení
Zvýšená dostupnosť terapie pri dg PAS
Nárast výskytu ochorenia
PAS – MKCH 11
- Poruchy autistického spektra sú charakterizované pretrvávajúcimi deficitmi:
o v schopnosti iniciovať a udržiavať vzájomnú sociálnu interakciu a sociálnu komunikáciu a
o paletou úzko vymedzených, repetitívnych a nepružných vzorcov správania a záujmov. - K manifestácii príznakov dochádza počas vývinu, zvyčajne v ranom detstve, ale symptómy sa môžu naplno manifestovať až neskôr, keď sociálne požiadavky prekročia obmedzené kapacity.
- Deficity sú dostatočne závažné na to, aby spôsobili narušenie osobných, rodinných, sociálnych, edukačných, pracovných alebo iných dôležitých funkčných oblastí a sú zvyčajne všadeprítomným (pervazívnym) rysom fungovania jednotlivca.
- Sú pozorovateľné vo všetkých situáciách, aj keď sa môžu líšiť podľa sociálneho, edukačného alebo iného kontextu.
- Jednotlivci vykazujú
DSM V – 3 úrovne PAS podľa miery funkčnosti (úrovne miery podpory)
- Úroveň – POTREBUJE PODPORU - ťažkosti iniciovať sociálnu interakciu – triedny aj kolektív bude poučený ako ho angažovať, problémy s organizáciou a plánovaním bránia nezávislosti (nápomocný môže byť hlavne asistent, ktorý ho usmerní kedy sa má na čo chystať a s čím)
- Úroveň – VYŽADUJE PODSTATNÚ PODPORU – sociálna interakcia je obmedzená na úzko vymedzené záujmy, znížená neverbálna komunikácia, Frekventované úzko vymedzené /repetitívne správanie
obmedzené záujmy, repetitívne správanie – deti, ktoré sa 50krát spýtajú na to isté, pýtajú sa aj na spoločensky neprijateľné otázky - Úroveň – VYŽADUJE VEĽMI PODSTATNÚ PODPORU- závažné deficity vo verbálnych i neverbálnych zručnostiach sociálnej komunikácie, Veľký distres / ťažkosti pri zmene zamerania alebo činnosti.
nevedia si vypýtať základné veci, kartičkový systém, tablety, ktoré hovoria za deti – znížime frustráciu detí a zvýšime interakciu.
Chlapci vs dievčatá
PAS - silná dominancia výskytu u mužov
* udávaná v pomere 4:1
* pomer výrazne ovplyvnený kognitívnymi
* schopnosťami
* Aspergerov syndróm 15:1
* PAS bez mentálneho postihnutia: 6:1, pri stredne ťažkej a ťažkej duševnej zaostalosti 1,7:1
* Existencia na pohlavie viazaných špecifických biologických faktorov v etiológii ochorenia
teória hypermužského mozgu
* vplyv prenatálneho testosterónu počas kritického prenatálneho obdobia na špecificky autistický vývin/organizáciu mozgu (Baron-Cohen 2002)
Ženský protektívny efekt
* aby sa PAS manifestovalo u ženy, je potrebná zvýšená etiologická záťaž oproti mužskému jedincovi s rovnakým postihnutím (Robinson et al. 2013)
* oxytocín, vazopresín – regulácia materského, partnerského, sociálneho správania, otcovské správanie
Rozdiely v prejavoch
* Chlapci - viac problémov v správaní zameranom navonok (Agg, ADHD, vyhranené záujmy)
* Dievčatá – vnútorné prežívanie (depresia, úzkosť)
Maskovanie u dievčat?
Citlivosť diagnostiky na dievčenský autistický fenotyp
Prvé príznaky a skríning
- Deficity v sociálnej komunikácii – spojené aj s jazykovým faktorom, komunikáciou
Menej reakcií na ľudí alebo atypické sociálne orientované interakcie
Menej zdieľanej pozornosti
Chýba pohľad do tváre, sociálny úsmev, zdieľanie radosti, predmetov – hrám sa a podám to dospelému alebo niekomu. Ak sa pri rozhovore dospelých dieťa nudí, prinesie nám hračku aby sme sa mu venovali a malo našu pozornosť. Zdieľanie radosti – rodičia vedia čo sa deťom páči, lebo hneď po tom čo mu niečo dáme nám ukáže ako sa teší. Rodičia reflektujú že nechápu či teda má alebo nemá radosť. Dieťa je schopné odísť s cudzím na ulici ak má niečo čo sa mu páči
Oslabená je reakcia na meno (už v 6 mesiacoch, v 12m OK, porucha sluchu?) – rodičia sa boja že je problém so sluchom
Oneskorený/narušený vývin reči, regres reči – ak dieťa nemá rozvinutú reč a nevieme prečo, ako prvé treba dať vyšetriť sluch a až potom môžeme špekulovať. Oneskorené dieťa používa slová neskôr, narušený vývin dieťaťa používa slova inak, nemá pochopenie jazyka (napríklad chceš piť? Prvá echolália – dieťa zopakuje posledné slovo, ak zopakuje pri tom ako chce piť použije chceš piť – druhá echolália, funkčná). Regres – dieťa prestane používať slová čo používalo predtým, podmienkou je aby najskorej používalo aspoň 5 slov, inak nemôžeme toto brať do úvahy.
Pri ukazovaní na predmety – trojbodové presmerovávanie – ukážem na predmetl, pozriem sa na teba či si si všimla a pozriem sa naspäť. U autistov toto nenastáva, sme zvyknutí na trochu iné sociálne signály
ASD appka ukazuje ako to vyzerá u autistického dieťaťa a ako u neurotického - V oblasti stereotypného a repetitívneho správania
Manierizmy rúk, celého tela
Atypické použitie predmetu
Senzorické záujmy – rotácia predmetov, búchanie, sledovanie etailov v zvláštnych pozíciách - V emocionálnej oblasti
Redukcia pozitívnych emócií
Viacnásobné zvýšené negatívne afekty
Prvé príznaky
- Dobré odlíšiť deti s PAS od detí s oneskoreným vývinom je možné až v dvoch rokoch
- Sú deti, u ktorých sa dá podozrenie vysloviť už okolo jedného roku
- Pri PAS je v 20% až 30% prípadov udávaný regres, hlavne strata už nadobudnutých rečových schopností najčastejšie medzi 18-22 mesiacom veku
- Keď neviem alebo mám podozrenie na autizmus nikdy neublíži intervencia, s tou netreba čakať až na potvrdenú dg
Deficity pri PAS
A: kvalitatívne abnormality v recipročnej sociálnej interakcii
B: Kvalitatívne abnormality v komunikácii
C: úzko vymedzené, repetitívne a stereotypné vzorce správania a záujmov
A: kvalitatívne abnormality v recipročnej sociálnej interakcii
- Neschopnosť používať neverbálnu komunikáciu – očný kontakt, výraz tváre, postoj tela a gestá – na reguláciu sociálnej interakcie
- Neschopnosť rozvíjať vzťahy s rovesníkmi, ktoré zahŕňajú vzájomné zdieľanie záujmov, aktivít a emócií
- Nedostatok zdieľanej emócie – spontánnej snahy podeliť sa o potešenie, záujmy alebo úspechy s inými ľuďmi (napr. nedostatok ukazovania, prinášania alebo ukazovania na vzdialené predmety záujmu iným ľuďom)
napríklad s môžu smiať keď sa niekomu niečo stane, lebo nevedia ako majú reagovať - Nedostatok sociálno-emočnej reciprocity (narušená reakcia na emócie iných ľudí; alebo nedostatok modulácie správania podľa sociálneho kontextu; alebo slabá integrácia sociálneho, emocionálneho a komunikačného správania)
B: Kvalitatívne abnormality v komunikácii
- Oneskorený rozvoj reči, alebo jej úplná absencia a neschopnosť kompenzovať verbalitu pomocou gest alebo mimiky (neverbálnej)
- Nedostatok spontánnej imitácie/symbolickej hry – nevedia sa tak hrať, ak majú nejakého súrodenca alebo chodia do škôlky, vedia takéto hry odpozorovať ale nevedia to nejako obmieňať, hra je potom taká suchá
- Neschopnosť začať/udržať recipročnú konverzáciu – malé pochopenie čo by mohlo druhého človeka zaujímať alebo o čom by s ním mohli hovoriť
- Stereotypná, repetitívna a idiosynkratická reč – naučené frázy, formálna reč, trhané, robotické tempo, +/- hlasitosť, chýbajúca modulácia…
C: úzko vymedzené, repetitívne a stereotypné vzorce správania a záujmov
o Nezvyčajné zaujatie alebo úzko vymedzené záujmy – abnormálne v intenzite alebo zameraní (napr. silná pripútanosť alebo zaujatie sa nezvyčajnými predmetmi, nadmerne ohraničené alebo vytrvalé záujmy).
o Uľpievanie na nefunkčných rutinách/rituáloch (napr. extrémna úzkosť pri malých zmenách, ťažkosti s prechodmi, strnulé vzorce myslenia, pozdravné rituály, potreba ísť rovnakou cestou alebo jesť rovnaké jedlo každý deň).
o Stereotypné a repetitívne motorické manierizmy (napr. jednoduché motorické stereotypy, zoraďovanie hračiek alebo prevracanie predmetov, echolália, idiosynkratické frázy).
o Záujem o časti predmetov alebo nezvyčajné senzorické záujmy – Hyper- alebo hyporeaktivita na zmyslové podnety alebo nezvyčajný záujem o zmyslové aspektY prostredia (napr. zjavná ľahostajnosť k bolesti/teplote, nepriaznivá reakcia na špecifické zvuky alebo textúry, nadmerný zápach alebo dotyk predmetov, vizuálna fascinácia svetlami alebo pohybom)
o posledné dva body však nešpecifické pre PAS
Diagnostika – kde, kto?
Detský psychiater & špecializované centrum
◉ Diagnózu môže uzavrieť len detský psychiater/psychiater
◉ Autistické centrum
Profil schopností
a deficitov- Kognitívne schopnosti,
Adaptívne správanie
Reč / jazyk
Exekutívne funkcie
/poruchy učenia
Komorbidity
Diferenciálna
diagnostika
Má dieťa autizmus?
* Priame pozorovanie -ADOS -2
* Vývinová história / ADI-R
Čo ďalej?
Včasná intervencia
Logopedické intervencie
Terapie zaškolenie dieťaťa
Návrh na integráciu
Liečba komorbidít
Diferenciálna diagnostika (NICE)
Iné neurovývinové poruchy:
* špecifická vývinová porucha reči a jazyka
* Porucha intelektu alebo globálne vývinové oneskorenie
* problémy s motorickou koordináciou alebo porucha vývinovej koordinácie (DCD - dyspraxia)
Podmienky, pri ktorých dochádza k vývinovej regresii:
* Rettov syndróm
* epileptická encefalopatia
Ďalšie dif.dg. možnosti:
* ťažké poškodenie sluchu
* ťažké poškodenie zraku
* Týranie (CAN)
* FAS
* selektívny mutizmus.
Neistota v diagnostike autizmu najmä pokiaľ ide o:
* deti mladšie ako 24 mesiacov
* deti alebo mladí ľudia s mentálnym vekom menej ako 18 mesiacov
* deti alebo mladí ľudia, pre ktorých nie sú k dispozícii dostatočné informácie o ich ranom živote (napríklad niektoré deti vyňaté z pôvodnej rodiny alebo adoptované)
* starší tínedžeri
* deti alebo mladí ľudia so súčasne existujúcou poruchou duševného zdravia (napríklad ADHD, poruchou správania, možnou poruchou pripútanosti), zmyslovým postihnutím (napríklad ťažké sluchové alebo zrakové postihnutie) alebo motorickou poruchou, ako je detská mozgová obrna.
PAS a poruchy jazyka
Vývin reči u detí s poruchou autistického spektra
* Deficity vo vývine reči sú často prvou príčinou obáv rodičov
* 20% až 30% prípadov udávaný regres, teda strata už nadobudnutých rečových schopností najčastejšie medzi 18-22 mesiacom
* 63% detí má oneskorený vývin reči
* 25% (niekde sa uvádza až 50%) detí sa nenaučí rozprávať
* 50% osvojí reč na komunikačnú úroveň
* používanie prvých slov pred 24 mesiacom života je mimoriadne silným prediktorom prognózy PAS
* Deficity na úrovni fonologickej, lexikálnej, sémantickej, syntetickej - sú veľmi rozdielne na spektre
+ obrázok
Terapia a intervencie
Autizmus – jeho jadrové deficity – sa nedajú vyliečiť
Cieľom je zmiernenie jadrových príznakov autizmu
* zlepšenie kvality života dieťaťa s autizmom a jeho
* rodiny.
Dôležité je zamerať sa na zlepšenie:
* sociálnych schopností dieťaťa a jeho hry,
* komunikačných schopností (funkčných aj
* spontánnych) a
* flexibility a adaptívnych schopností.
Aké sú základné ciele liečby?
Liečbou sa snažíme dosiahnuť:
* maximalizáciu fungovania dieťaťa v jeho prirodzenom prostredí, či už v rodine, alebo v škole,
* maximalizáciu jeho samostatnosti, ak je to možné
PAS – Kvalita života
- Bývanie: samostatné bývanie max. do 20%, väčšina bývanie v primárnej rodine - starajú sa o nich rodičia alebo žijú v ústavoch sociálnej starostlivosti
- Vzdelanie a práca: len minorita si vie nájsť adekvátne zamestnanie, zamestnanosť sa pohybuje okolo 20 – 25 %, pričom aj tí, ktorí sú zamestnaní, často striedajú pracovné miesta a majú ťažkosti s adaptovaním na nové pracovné prostredie a požiadavky.
- Medziľudské vzťahy- ťažšie nadväzujú a udržujú kamarátske vzťahy, iba 5 –10 % jedincov s PAS uzatvára manželstvo alebo má dlhodobý partnerský vzťah.
