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ESSA 4 NEO > 4 NEO 4 SINDROME NEO > Flashcards

4 NEO 4 SINDROME NEO Flashcards

1
Q

ENFERMEDAD QUE NO ESTÁ INCLUIDA EN EL TAMIZAJE NEONATAL UNIVERSAL

A

GALACTOSEMIA

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2
Q

EXAMEN DE SCREANING DE LA SORDERA CONGENITA

A

OTOEMISIONES ACÚSTICAS

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3
Q

EXAMEN DE CONFIRMACIÓN DEL DX DE SORDERA CONGENITA

A

POTENCIALES EVOCADOS

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4
Q

DESHIDRATACION, ICTERICIA Y FIEBRE.. DX

A

DESHIDRATACION HIPERNATRÉMICA

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5
Q

LA ENZIMA QUE LE FALTA A LA GALACTOSEMIA CLÁSICA SE LLAMA

A

GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA

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6
Q

GEN ALTERADO EN GALACTOSEMIA

A

GEN GALT 1

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7
Q

DEFINICION DE GALACTOSEMIA

A

PRESENCIA DE SUSTANCIAS REDUCTORAS EN HECES LUEGO DE LA INGESTA DE LECHE

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8
Q

ESTÁ EN EL CROMOSOMA NÚMERO:

A

9

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9
Q

RECORDAR:

A

NO ESTÁ EN EL CALENDARIO UNIVERSAL

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10
Q

CLÍNICA

A

ICTERICIA, CATARATAS, CAMBIO DE LECHE, CONVULSIONES, DIARREA, HIPOGLUC, PÉRDIDA DE PESO

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11
Q

BACTERIA ASOCIADA A INFECCIONES EN GALACTOSEMIA

A

E. COLI

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12
Q

LA FIBROSIS QUISTICA SE ASOCIA A LA MUTACION GENETICA

A

GEN CFTR EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7

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13
Q

RN CON SOB RECURRENTE, ILEO MECONIAL (RX VIDRIO ESMERILADO), ESTEATORREA CRONICA, PÓLIPO NASAL DX

A

FIBROSIS QUISTICA

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14
Q

PCTE CON FIBROSIS QUISTICA SE SOBREINFECTA POR

A

PSEUDOMONA AERUGINOSA

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15
Q

DX FIBROSIS QUISTICA

A

PRUEBA DE ELECTROLITOS (CLORO) EN SUDOR

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16
Q

GATEA EL BB A LOS

A

9 MESES

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17
Q

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR q gen está alterado

A

MUTACIONES DEL GEN APC EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 5 (5Q21)

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18
Q

dónde es la mutación en la FIBROSIS QUÍSTICA

A

MUTACIÓN DEL GEN CFRT EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7
CANALES DE CLORO

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19
Q

GALACTOSEMIA

A

GEN Q CODIFICA LA ENZIMA GALT ESTÁ EN EL CROMOSOMA 9

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20
Q

RIESGO DE ENF DE ALZHEIMER

A

APO E4 EN EL CROMOSOMA 9

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21
Q

ANEMIA DREPANOCÍTICA

A

CAMBIO DE ÁCIDO GLUTÁMICO POR VALINA EN EL CROMOSOMA 11

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22
Q

TUMOR DE WILMS

A

CROMOSOMA 11

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23
Q

NEUROBLASTOMA

A

CROMOSOMA 1

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24
Q

ENFERMEDAD DE WILSON

A

BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 13 GEN ATP 7B

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25
Q

RETINOBLASTOMA

A

BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 13 GEN RB1

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26
Q

SINDROME DE MARFAN

A

ALTERACIÓN GENÉTICA EN EL CROMOSOMA 15

27
Q

SINDROME DE ANGELMAN

A

CROMOSOMA 15, QUE SE CONOCE CON EL NOMBRE DE GEN PRODUCTOR DE PROTEÍNA UBIQUITINA LIGASA E3A (UBE3A) DE ORIGEN MATERNO

28
Q

SINDROME DE PRADER WILLI

A

DELECCIÓN DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 15

29
Q

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

A

CROMOSOMA 17

30
Q

RETINOBLASTOMA

A

BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 13 GEN RB1

31
Q

EPO

A

CROMOSOMA 7

32
Q

RN CON MANO SIMEANA, CARDIOPATÍA CANAL ATRIOVENTRICULAR=DEFECTO DE LOS COJINETES ENDOCÁRDICOS, MACROGLOSIA, CLINODACTILIA HIPOTONÍA
+>FREC: RETARDO MENTAL
RIESGO D HIPOTIROIDISMO

33
Q

como es la fascie down

A

epicanto, comisura de ojo hacia arriba fente amplia, orejas de bajas , macroglosia

34
Q

la manchas de brshfield son caracterisitcos de

A

sd de down

35
Q

TRISOMÍA 21

36
Q

pronostico de down

A

buena sobrevida

37
Q

que sindorme esta asociado a hipotiroidismo congenito

38
Q

DIAGNÓSTICO DE UN RN CON MACROGLOSIA, HENDIDURA PALPEBRAL, PLIEGUE SIMIANO, DEDO EN SANDALIA Y CLINODACTILIA, AUSENCIA DEL REFLEJO DE MORO, BRAQUICEFALIA, EPICANTO

39
Q

en quienes esta presente el signo de sandalia

A

sd de down

40
Q

CARDIOPATÍA MÁS FRECUENTE EN LA TRISOMÍA 21

A

CANAL AURICULO VENTRICULAR O DEFECTO DE COJINETES ENDOCÁRDICOS

41
Q

RN CON PIE EN MESEDORA, RCIU, MANO TRISÓMICA, FELXIÓN PATOLÓGICA DE LOS DEDOS, MICROGNATIA, MALF CV Y RENAL
OCCIPUCIO PROMINENTE

A

SD EDWARDS

42
Q

signos mas caracteristicos de edwars

A

micrognatia y flexion patologica de los dedos de la mano

43
Q

TRISOMÍA 18

A

SD EDWARDS

44
Q

pronostico de edwars

A

dfallece en el primer año de vida

45
Q

RN CON CLÍNICA DE OCCIPUCIO PROMINENTE, IMPLANTACIÓN BAJA DE PABELLÓN AURICULAR (oreja puntiaguda), MANO TRISÓMICA, PIE EN MESEDORA

A

SD. EDWARDS (18)

46
Q

RN CON POLIDACTILIA, LABIO LEPOR Y PALADAR HENDIDO , FISURA PALATINA, HOLOPROSENCEFALIA, PA DE IMPLANTACIÓN BAJA, (DEFECTOS DE LINEA MEDIA)

47
Q

TRISOMÍA 13

48
Q

RN CON CLÍNICA DE DEFECTOS DE LÍNEA MEDIA

A

TRISOMÍA 13 (PATAU) HOLOPROSENCEFALO, LABIO LEPORINO, CARDIOPATIA, MICROFTALMIA

49
Q

TRIADA DE PATAU

A

MICRO O ANOFtALMIA/ POLIDACTILIA /LABIOLEPORINO O PALADAR HENDIDO

50
Q

como es la mortalidad en patau

A

alta mortalidad en el primer año de vida mas del 85% fallece

51
Q

ES UNA AMENORREA PRIMARIA DE ORIGEN GONADAL
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO

52
Q

HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO con fenotipo mujer

53
Q

cariotpo de sd turner

54
Q

EN SU ECOGRAFÍA DEL IIT: HIGROMA QUÍSTICO
FENOTIPO MUJER: 45X0

55
Q

RN: EDEMA DURO DE MANOS Y PIES, CUELLO CON PIEL REDUNDANTE (cuello alado) Y SIGNO DE LA ESFINGE

56
Q

qe gen esta relacionado con la alla corta en turner

57
Q

MC EN PEDIATRÍA EN PCTE CON SD TURNER

A

Talla Baja Y AUSENCIA DE CSS POR ALTERACION DEL GEN SHOX EN CROMOSOMA X

58
Q

MC EN ADULTO EN PCTE CON SD TURNER

A

AMENORREA PRIMARIA, SIN RETARDO MENTAL

59
Q

CARDIOPATÍA DEL SD DE TURNER

A

ENFERMEDAD VALVULAR AÓRTICA BICÚSPIDE = COARTACIÓN DE AO

60
Q

LA PRUEBA MÁS IMPORTANTE PARA DX SD TURNER ES

61
Q

hipogonadismo hipergonadotrofico fenotipo varon

A

sd klinefelter

62
Q

CARIOTIPO DEL SD KLINEFELTER

63
Q

motivo de consulta EN PCTE CON SD KLINEFELTER

A

GINECOMASTIA PATOLÓGICA PREPUBERAL

64
Q

clinica de sd klinefelter

A

habito eunucoide (el aabrazo es mas grande que la altura) , ginecomastia, micropene, criptorquidea, discapacidad de aprendizaje

ESSA 4 NEO (19 decks)

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