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Hematología > 4. Anemias Hemolíticas Congénitas > Flashcards

4. Anemias Hemolíticas Congénitas Flashcards

1
Q

Anemias hemolíticas congénitas por alteraciones de la membrana eritrocitaria

A

Extravascular, AD

  • Esferocitosis hereditaria
  • Eliptocitosis hereditaria
  • Estomatocitosis hereditaria
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Q

Anemias hemolíticas congénitas por alteraciones en el metabolismo del hematíe (disfunciones enzimáticas)

A
  • Déficit G6PD: defecto de la vía de las hexosas. Herencia ligada al X. La única instravascular.
  • Déficit de piruvato-quinasa: defecto en la vía glucolítica. Autosómica recesiva.
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3
Q

Anemias hemolíticas congénitas por defecto en la hemoglobina

A

Hemoglobinopatías y talasemias

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4
Q

De qué tipo y qué herencia tienen las anemias por alteraciones de la membrana

A

Anemias extravasculares, AD

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5
Q

Causa de hemólisis crónica de origen genético más frecuente en la raza caucásica

A

Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowsky-Chauffard

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6
Q

Herencia de esferocitosis hereditaria

A

El 75% casos presentan herencia AD, con penetrancia variable (en la mayoría de casos sin expresión clínica y se diagnostica entre los 30-40 años de edad), 20% herencia AR y 5% de novo con aparición de casos esporádicos.

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7
Q

En la esferocitosis hereditaria hay una alteración del esqueleto proteico del eritrocito de carácter

A

Vertical

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8
Q

Qué ocurre con la mb eritrocitaria y con la permeabilidad iónica en la esferocitosis hereditaria

A
  • Perdida de parte de la mb eritrocitaria: disminuye la relación superficie-volumen
  • Aumento de la permeabilidad iónica: el hematíe se deshidrata provocando un aumento de la CHCM
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9
Q

En la esferocitosis hereditaria los hematíes pierden plasticidad y adoptan la morfología de

A

Microesferocitos que al pasar por los sinusoides esplénicos son retenidos y destruidos (hemólisis extravascular)

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10
Q

En la esferocitosis hereditaria se han descrito alteraciones en los genes que codifican diferentes proteínas de membrana:

A

deficiencia de ankirina (la más frecuente, 35-65%), seguida de la proteína banda 3, espectrina α o β y proteína 4.2.

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11
Q

Clínica de esferocitosis hereditaria

A

Hemólisis crónica que se agudiza en determinadas circunstancias

  • Anemia hemolítica crónica
  • Ictericia
  • Esplenomegalia
  • Cálculos biliares
  • Cráneo en cepillo
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12
Q

TODAS las anemias hemolíticas congénitas son extravasculares EXCEPTO

A

Déficit de G6PD

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13
Q

Signos biológicos de esferocitosis hereditaria

A
  • Anemia microcítica
  • Aumento de la CHCM (pierden agua)
  • Reticulocitosis
  • LDH elevada
  • Aumento de BR indirecta
  • Descenso de haptoglobina
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14
Q

Diagnóstico de esferocitosis hereditaria

A
  • Esferocitos en frotis: microesferocitos hipercrómicos (imprescindibles pero no patognomónicos)
  • Test de resistencia osmótica disminuida
  • Test de autohemólisis aumentada
  • Electroforesis de proteínas de membrana
  • Citometría de flujo. Método más utilizado.
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15
Q

Prueba para hacer dx dif cuando se ven esferocitos en frotis

A

Test de Coombs directo

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16
Q

Tratamiento de esferocitosis hereditaria

A
  • Esplenectomía + colecistectomía: tto de elección.
  • Ácido fólico.
  • Transfusiones: en formas graves antes de esplecnetomía
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17
Q

Qué hay que tener en cuenta a la hora de usar esplenectomía como tto para esferocitosis hereditaria

A

Intentar retrasar hasta los 6 años por el riesgo de sepsis por gérmenes encapsulados
Antes de esplenectomía, realizar vacunación previa

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18
Q

Qué proteína se altera en la elptocitosis

A

Proteína 4,1 en raza blanca y espectrina en raza negra

El hematíe no puede recuperar su forma primaria tras una deformación

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19
Q

La eliptocitosis es un defecto proteico de carácter

A

Horizontal

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20
Q

En formas graves, la eliptocitosis causa

A

Piropoiquilocitosis congénita: anemia muy intensa de inicio neonatal, disminuye la estabilidad de los hematíes al calor (fragmentación a 46o C en lugar de 49o C como es lo habitual).

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21
Q

Tratamiento de eliptocitosis

A

Si hay hemólisis crónica, ácido fólico. Valorar esplecnotomía.

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22
Q

Cuál es la morfología de la estomatocitosis hereditaria

A

Palidez central alargada con forma de boca: estomatocito

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23
Q

Diagnóstico de Estomatocitosis hereditaria

A

LORCA: viscosímetro para medir la deformabilidad del hematíe

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24
Q

Tratamiento de Estomatocitosis hereditaria

A

Contraindicada la esplenectomía

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25
Q

La eritroenzimopatía (alt del metabolismo eritrocitario) más cómun es

A

El déficit de glucosa-6P deshidrogenasa

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26
Q

El hematíe obtiene energía para su metabolismo de dos vías:

A

vía glucolítica y vía de hexosas monofosfato.

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27
Q

Herencia de déficit piruvatoquinasa (PK)

A

Herencia AR.

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28
Q

Patogenia de déficit de PK

A

La clínica anémica es menor de lo esperado porque al actuar PK en la parte final de la vía, parte de los metabolitos intermedios entran en el shunt de 2,3 DPG (aumenta) y la Hb aumenta la cesión de O2 a los tejidos

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29
Q

Clínica de déficit de PK

A
  • Hemólisis extravascular (parecido a esferocitosis pero sin esferocitos en frotis)
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30
Q

Diagnóstico de déficit de PK

A

Actividad de PK disminuida en hematíes
Aumento de 2,3 DPG
Equinocitos en frotis. No es específico.
Resistencia osmótica normal

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31
Q

Tratamiento en déficit de PK

A
  • En la mayoría de los casos no precisan tratamiento.
  • Profilaxis con ácido fólico en hemólisis crónicas.
  • Trasfusiones con quelantes de hierro si anemia intensa.
  • Esplenectomía: si la hemólisis es intensa, aunque los resultados no tan buenos como en la esferocitosis hereditaria.
32
Q

Cómo es la herencia del déficit de G6PD

A

Herencia ligada al X

33
Q

Qué enzimopatía está relacionada con áreas de paludismo endémico: africanos, asiáticos y litoral
mediterráneo.

A

Déficit de G6PD

34
Q

Cómo es la patogenia del déficit de G6PD

A

Afecta a la vía encargada de formar NADPH que es fundamental para la síntesis de glutation reducido. MUY IMPORTANTE PARA PROTECCIÓN CON AGENTES OXIDANTES.

Cuando hay una situación oxidante como por ejemplo la toma de un fármaco, la hemoglobina se trasforma en metahemoglobina, que a su vez se transforma en sulfohemoglobina (Hb oxidada), que precipita en el interior del hematíe y da lugar a los CUERPOS DE HEINZ que se unen a la membrana, alterando su deformabilidad y morfología, provocando crisis hemolítica aguda intravascular 5 (hemoglobinuria, hemosiderinuria y hemoglobinemia).

35
Q

Situaciones oxidativas

A
  • Antipiréticos: paracetamol, AAS, fenotiacinas, nitrofurantoina.
  • Antipalúdicos como primaquina, dapsona, cloraquina.
  • Antibióticos: sulfamidas, cloranfenicol, estreptomicina, isoniazida, nitrofurantoina, nalidíxico.
  • Ingesta de habas (favismo), alcachofas o guisantes: ricas en L-dopa y un metabolito suyo es un potente oxidante
  • Otras: infecciones víricas, cetoacidosis diabética…
36
Q

Las crisis hemolíticas … son muy bruscas y provocan una clínica más llamativa

A

Intravasculares

37
Q

Cómo en la clínica del déficit de G6PD

A

Crisis agudas, menos frecuentes en mujeres.

  • Debilidad, disnea, fatiga, confusión, dolor lumbar
  • Bajo gasto, taquicardia, taquipnea, palidez…
  • Predisposición a padecer infecciones
38
Q

Diagnósticos de déficit de G6PD

A
  • Cuerpos de Heinz en eritrocitos
  • BR indirecta aumentada, hemoglobinuria aumentada, hemosiderinuria
  • Dx comprobando este déficit. NO MEDIRSE DURANTE LAS CRISIS HEMOLÍTICAS
39
Q

Tratamiento de déficit de G6PD

A

Evitar situaciones de estrés oxidativo como fármacos o alimentos
Durantes las crisis: trasfundir concentrado de hematíes, hidratación y alcalinizar la orina para evitar una IR por eliminación de ácido úrico.

40
Q

Cuál es la mayor parte de la hemoglobina del adulto

A

HB A (2α-2β)

41
Q

Clasificación de hemoglobinopatías

A

Hemoglobinopatías estructurales: cambio cualitativo, cambio en un aminoácido en la cadena de globina
Talasemias: cambio cuantativos
Hemoglobinopatías talasémicas

42
Q

Diagnóstico de hemoglobinopatías y talasemias

A

▪ Hemólisis: se da en α-talasemias y hemoglobinopatías.
▪ Eritropoyesis ineficaz: debido al aborto intramedular, ocurre en las β-talasemias.
▪ Morfología de los hematíes: drepanocitosis o HbS (hoz) y β talasemia (dianocitos).
▪ Electroforesis de hemoglobina en diferentes soportes y pH. (suele ser fundamental)
▪ Diagnóstico genético: identificación de las mutaciones.

43
Q

Herencia de anemia falciforme (sickle-cell), drepanocítica o hemoglobinopatía S.

A

AR. Es la más frecuente en el mundo

44
Q

Qué aminoácidos se cambian en la cadena de hemoglobina en anemia falciforme (sickle-cell), drepanocítica o hemoglobinopatía S

A

Cambio de glutámico por valina lo que produce síntesis de Hb S

45
Q

Diferencia entre homocigotos y heterocigotos en anemia falciforme (sickle-cell), drepanocítica o hemoglobinopatía S.

A
  • Homocigotos: 85% HbS y 15% HbF. Presentan clínica.

- Heterocigotos: portadores de rasgo falciforme. 70% HbA 30% HbS.

46
Q

Patogenia de anemia falciforme (sickle-cell), drepanocítica o hemoglobinopatía S.

A

Cuando la Hb se desoxigena se polimera formando CUERPOS TACTOIDES -> forma de hoz.
Estos hematíes rígidos causan obstrucción de vasos -> infarto, dolor
Clínica de anemia menor que la esperada

47
Q

Qué hemoglobina protege frente a la falciformación en anemia falciforme (sickle-cell), drepanocítica o hemoglobinopatía S.

A

La HbF

48
Q

Clínica de anemia falciforme (sickle-cell), drepanocítica o hemoglobinopatía S.

A

Solo presente en homocigotos.
Aparece 4-6 meses. Anemia crónica con episodios agudos de crisis hemolíticas y crisis vaso-oclusivas.

Infartos esplénicos: autoesplenectomía con infecciones por gérmenes capsulados: neumococo, Haemophilus Influenzae, meningococo y osteomielitis por Salmonella (muy típica).

Hay más

49
Q

Diagnóstico de Anemia falciforme (sickle-cell), drepanocítica o hemoglobinopatía S.

A
  • Frotis sanguíneos: drepanocitos.
  • Electroforesis de hemoglobina (confirmación)
  • Test de falciformación: dx portadores asintomáticos.
50
Q

Tratamiento de Anemia falciforme (sickle-cell), drepanocítica o hemoglobinopatía S.

A
  • Transfusiones si Hb <10gr/dL y quelación férrica
  • Ácido fólico
  • Hydrea
  • Eritroaféresis en situaciones de crisis vasooclusivas agudas
  • Profilaxis infecciosa mediante antibióticos y vacunación frente a gérmenes encapsulados porque pueden producir autoesplenectomía
  • Evitar temperaturas extremas y ejercicio intenso.
51
Q

Otras hemoglobinopatías estructurales

A

Hemoglobinas inestables
HbM o cianosis familiar, metahemoglobina
Hemoglobinas de alta afinidad por el O2

52
Q

Herencia y cómo se precipita las hemoglobinas inestables

A

AD. Cuerpos de Heinz

53
Q

Diagnóstico de hemoglobinas inestables

A
  • Resistencia osmótica normal (dif con esferocitosis) y autohemólisis aumentada
  • Prueba de estabilidad térmica
  • Formación de cuerpos de Heinz en frotis
54
Q

Tratamiento de hemoglobinas inestables

A

Evitar drogas oxidantes, tratar infecciones, transfusión, esplenectomía en casos graves

55
Q

Herencia y mutación en HbM o cianosis familiar, metahemoglobinemia

A

AS. Mutación que estabiliza el Hem en forma férrica por lo que la metaHb une peor el O2.

56
Q

Clínica de HbM o cianosis familiar, metahemoglobinemia

A

cianosis familiar crónica marrón refractaria a azul de metileno. IMP→No suelen tener anemia. Es la única que cursa con cianosis.

57
Q

Hemoglobinas de alta afinidad por el O2

A

AD. Poliglobulia familiar.

Dx: aumento de 2,3 DPG. EPO normal.

58
Q

Cómo son las anemias de las talasemias

A

Anemias microcíticas e hipocrómicas

Hay una disminución del VCM pero aumenta el número de eritrocitos de manera compensadora, frente a la anemia ferropénica donde disminuyen tanto el número de eritrocitos como el VCM.

59
Q

Qué talasemia es la más frecuente

A

β talasemia

60
Q

La cadena … es imprescindible para la síntesis de cualquier tipo de Hb no embrionaria, mientras que la… no (HbF).

A

α // β

61
Q

La …- talasemia se produce por una delección de genes α mientras que la … suele deberse a una mutación puntual.

A

α // β

62
Q

Características comunes de las talasemias

A
  • Descenso de la síntesis de Hb: hematíes microcíticos hipocromos.
  • Desequilibrio entre cadenas α/β: las cadenas acumuladas precipitan por la formación de agregados insolubles (sobre todo β), provocan eritropoyesis ineficaz en la medula y hemolisis periférica por las inclusiones (anemia).
  • Eritropoyesis compensadora en MO, hepatoesplenomegalia.
63
Q

Tipos de β-Talasemias

A

Talasemia minor o rasgo β talasémico (rasgo β sin expresividad clínica)
Talasemia intermedia
Talasemia mayor o Anemia de Cooley

64
Q

Hemograma de Talasemia minor o rasgo β talasémico

A
  • Microcitosis
  • CHCM normal
  • ADE normal o descendido
  • Hb > 10 gr/dL
65
Q

Frotis de la Talasemia minor o rasgo β talasémico

A

Dianocitos o células en diana, poiquilocitos, punteado basófilo.

66
Q

Diagnóstico de Talasemia minor o rasgo β talasémico

A

Electroforesis: básica para el diagnótstico. HbF normal o aumentada, HbA2 aumentada

67
Q

Tratamiento de Talasemia minor o rasgo β talasémico

A

No se da ácido fólico

68
Q

Talasemia intermedia

A

Hb 8-10gr/dL. Descenso de HbA y aumento de HbF y HbA2

69
Q

herencia y hb en Talasemia mayor o Anemia de Cooley

A

Homocigoto, frecuente en área mediterránea y Asia

Hb <8gr/dL, anemia intensa con ictericia a partir del 4 mes de vida

70
Q

Clínica de Talasemia mayor o Anemia de Cooley

A
  • Hepatoesplenomegalia gigante por eritropoyesis ineficaz
  • Facies mongoloide y deformidad ósea
  • Riesgo de hemocromatosis
  • Hipoxia: retraso en desarrollo corporal, endocrinopatía y dilatación cardiaca
71
Q

Electroforesis y tto de talasemia mayor

A

Electroforesis: No hay HbA; la HbF aumenta hasta el 98,8 % y una pequeña cantidad de HbA2.
Tratamiento: quelación del Hierro para evitar hemocromatosis

72
Q

Según los genes afectados en la alfa talasemia puede ser

A

4 genes afectados: hidropepsia fetal por α talasemia.
3 genes afectados: enfermedad por hemoglobina H.
2 genes afectados: rasgo α talasémico o α talasemia minor: α+.
Un único gen afectado: α talasemia silente: α0.

73
Q

Tratamiento talasemia menor

A

no requiere tratamiento, únicamente es necesario llevar a cabo control periódico del hierro y realizar consejo genético.

74
Q

Tto talasemias intermedias

A

Solo cuando hay clínica muy florida

75
Q

Tto talasemia mayor

A
  • Transfusiones si Hb<10 gr/dl para evitar hipoxia tisular que desencadena la crisis, hipertransfusión (para mantener Hb>12 gr/dl) durante la fase de desarrollo.
  • Ácido fólico. También en heterocigotos.
  • Quelación: por riesgo aumentado de hemocromatosis a medio-largo plazo. Desferaxirox por vía oral.
  • Esplenectomía: en casos de necesidad transfusional muy elevada. Sobre todo si hiperesplenismo. Intentar retrasar por las infecciones en ausencia del mismo y su posible función hematopoyética. No es una opción curativa.
  • Trasplante de progenitores hematopoyéticos: único tratamiento curativo.

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