2. Anemia Sideroblástica Y Megaloblástica Flashcards
Los sideroblastos en anillo es patognomónico de
Anemia sideroblástica
La anemia sideroblástica se produce debido a un defecto de
La síntesis del grupo hem
La síntesis de hemoglobina está regulada por
Enzima ALA sintetasa
Herencia de las mutaciones en el gen de ALA sintetasa eritroide
Herencia ligada al X
Cómo son las anemias sideroblásticas congénitas
Son anemias microcíticas moderadas con alteraciones morfológicas eritrocitarias sin anomalías citogenéticas
Cómo se trata la anemia de Heilmeyer (anemia sideroblástica congénita ligada al X)
Piridoxina (vitamina B6) y ácido fólico
Las anemias sideroblásticas secundarias a tóxicos pueden deberse a
Alcohol, intoxicación por plomo, fármacos como isoniazida o cloranfenicol
Clínica de anemia sideroblástica
Anemia de intensidad variable y sobrecarga de hierro (hemocromatosis secundaria con diabetes, insuficiencia cardiaca y hepatopatía)
Diagnóstico de la anemia sideroblástica
- Anemia microcítica hipocrómica
- Reticulocitos normales o bajos
- Hiperplasia eritroblástica con sideroblastos en anillo
- Eritropoyesis ineficaz o aborto intramedular: aumento LDH y BR indirecta, descenso de haptoglobina
- Aumento del hierro circulante y en depósitos
- Número variable de precursores eritrocitarios en sangre: eritroblastos
La intoxicación por plomo puede inhibir
La ALA sintetasa eritroide y la ferroquetalasa
Consecuencia: aumento de ALA en la orina y de la coproporfirina III.
Tratamiento de intoxicación por plomo
Quelantes, generalmente EDTA cálcico-disódico
Qué es el ribete de Barton
Encía con tracto azul, típico de intoxicación por plomo
Anemia sideroblástica con punteado basófilo en los hematíes
Anemia por intoxicación por plomo
Síntomas de anemia por intoxicación por plomo
G-i: cólico saturnino, abdomen agudo.
Neurológicos: irritabilidad, cefaleas y neuropatía que puede llevar a ataxia.
Cómo son las anemias megaloblásticas
Anemia arregenerativas (reticulocitos bajos), macrocíticas (VCM>110) debidas a síntesis defectuosa del DNA por déficit de vitamina B12 o de ácido fólico
Tipos de anemias megaloblásticas
- Por déficit de B12 o cobalamina
- Por déficit de ácido fólico
- Por alteraciones en la síntesis de DNA en los eritroblastos: puede ser adquirida o congénita.
Ante, un paciente con anemia megaloblástica hay que mirar
Los fármacos que consume
Aumento muy llamativo del LDH característico de
Anemia megaloblástica
Aumenta VCM, bilirrubina, LDH y disminuye hemoglogina
Anemia megaloblástica
Asincronía madurativa núcleo-citoplasmática
Consecuencia morfológica de la alteración de la síntesis de DNA en anemia megaloblásticas
Pseudomacrocitosis en anemia megaloblástica
VCM aumentado que no se corresponde con una verdadera macrocitosis
Cuál es la consecuencia de la asincronía madurativa núcleo-citoplasmática
La formación de megaloblastos
Hiperplasia de la serie roja pero también de la serie mieloide con metamielocitos gigantes
Consecuencia de la asincronía madurativa núcleo-citoplasmática.
Frotis con macroovalocitos y neutrófilos segmentados e hipersegmentados
Muy característicos de la anemia sideroblástica
En qué situaciones ocurre pseudomacrocitosis
Agregados eritrocitarios, hiperglucemia grave, exceso de EDTA en la muestra, muestra envejecida.
En qué situaciones puede haber macrocitosis sin megaloblastosis
Alcoholismo, hepatopatías, SMD, hiperreticulocitosis, hipotiroidismo, fármacos citotóxicos, hipercolesterolemia, EPOC, tabaquismo, embarazo…
El principal motivo de déficit de b12 es
Problemas en la absorción
Reacciones en las que interviene la vitamina B12
- Paso de homocisteína a metionina.
- Trasformación del metilmalonilcoA en succinilCoA que interviene en la oxidación de los ácidos grasos
Causas del déficit de vitamina B12
- Descenso en la ingesta: veganos
- Alteraciones en la absorción (causa más frecuente). Déficit de factor intrínseco, alteraciones en el intestino delgado.
- Alteraciones en el transporte.
- Otras causas menos comunes.
