3 - Dépistage prénatal Flashcards

1
Q

Quels sont les deux tests de dépistages accessibles?

A
  1. PQDPT21
  2. TGPNI (ADN foetal)
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2
Q

Quelles sont les étapes du PQDPT21?

A
  1. Dépistage biochimique
  2. TGPNI (ADN foetal) si risque élevé
  3. Test diagnostique (amniocentèse ou la biopsie des vilosités choriales) si TGPNI positif
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3
Q

Quels sont les 4 critères pour accéder directement à l’ADN foetal au public?

A
  1. ATCD Trisomie 13, 18 ou 21
  2. 40 ans à la DPA
  3. Grossesse gémellaire
  4. Recommandation suite à consultation en génétique
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4
Q

Quel est le taux de détection (1) et le taux de faux positif (2) si le dépistage est juste fait avec la prise de sang du 1er trimestre?

A
  1. 88%
  2. 13,2%
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5
Q

Quel est le taux de détection (1) et le taux de faux positif (2) si le dépistage est fait avec la prise de sang du 1er trimestre et la CN?

A
  1. 96%
  2. 4.4%
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6
Q

Quel est le taux de détection (1) et le taux de faux positif (2) si le dépistage est juste fait avec la prise de sang du 2e trimestre?

A
  1. 83%
  2. 6%
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7
Q

Quels sont les 4 marqueurs du 1er trimestre?

A
  1. PAPP-A
  2. hCG libre
  3. AFP
  4. PlGF
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8
Q

Quels sont les 4 marqueurs du 2e trimestre?

A
  1. hCG libre
  2. AFP
  3. uE3
  4. inhibine A
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9
Q

Vrai ou faux : si la prise en charge de la grossesse est tardive, la prise de sang peut être faite au 2e trimestre entre 14 et 20+3 SA

A

Vrai, mais il est recommandé de respecter le délai jusqu’à 16+6 SA pour avoir les résultats le plus rapidement possible

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10
Q

Vrai ou faux : la PAPP-A est réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

A

Vrai

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11
Q

Vrai ou faux : la est abaissée si le fœtus a la trisomie 21 et augmentée si le fœtus a la trisomie 18.

A

Faux : augmentée si T21 et abaissée si T18

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12
Q

Vrai ou faux : la AFP est réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

A

Vrai

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13
Q

Vrai ou faux : la PlGF est augmentée si trisomie 21 ou trisomie 18

A

Faux : abaissée

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14
Q

Vrai ou faux : la uE3 est réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

A

Vrai

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15
Q

Vrai ou faux : la inhibine A est diminuée si le fœtus a la trisomie 21et augmentée si le fœtus a la trisomie 18.

A

Faux : augmentée si T21 et diminuée si T18

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16
Q

Quel est le seuil de risque du dépistage biochimique?

A

Risque faible si inférieur à 1/300 et élevé si supérieur à 1/300

17
Q

Vrai ou faux : si la CN est plus grande ou égale à _ mm, il est recommandé de faire une référence en génétique,

A

3,5 mm

18
Q

L’ADN foetal (TGPNI) peut être fait par prise de sang à partir de combien de semaines?

A

10 SA

19
Q

Quel est le taux de fiabilité de l’ADN foetal?

A

Plus de 99%

20
Q

Vrai ou faux : l’amniocentèse peut être réalisée entre 11-13+6 SA et la biopsie choriale à partir de 15 SA

A

Faux : Biopsie à partir de 11-13+6 et amniocentèse à partir de 15 SA

21
Q

Vrai ou faux : Dans environ 1 à 2 % des cas, une amniocentèse peut être tout de même nécessaire suivant une biopsie choriale.

A

Vrai

22
Q

Quels sont les % de risque de perte foetal pour la biopsie (1) et l’amniocentèse (2)?

A
  1. 1/300
  2. 1/500
23
Q

Les complications mineures, qui sont plus fréquentes (2 à 5 %), sont au nombre de 3, lesquelles?

A
  1. Perte légère de LA
  2. CU
  3. Douleurs abdominales
24
Q

Vrai ou faux : Lors d’un refus, il n’est plus obligatoire d’envoyer le formulaire au laboratoire fiduciaire. Il doit cependant être consigné dans le dossier de l’usagère.

A

Vrai

25
Q

À quel moment les prélèvements du 1er trimestre peuvent être faits?

A

Entre 10 et 13+6 SA

26
Q

À quel moment l’écho de datation peut-elle être faite?

A

Entre 9 et 14+6 SA

27
Q

Vrai ou faux : Si l’échographie n’est pas disponible, l’AG est calculé selon la DDM, mais cette dernière est une donnée moins fiable et peut diminuer la performance du test.

A

Vrai

28
Q

Quel est le taux de détection de l’amniocentèse?

A

Près de 100%