3 - Dépistage prénatal Flashcards

1
Q

Quels sont les deux tests de dépistages accessibles?

A
  1. PQDPT21
  2. TGPNI (ADN foetal)
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2
Q

Quelles sont les étapes du PQDPT21?

A
  1. Dépistage biochimique
  2. TGPNI (ADN foetal) si risque élevé
  3. Test diagnostique (amniocentèse ou la biopsie des vilosités choriales) si TGPNI positif
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3
Q

Quels sont les 4 critères pour accéder directement à l’ADN foetal au public?

A
  1. ATCD Trisomie 13, 18 ou 21
  2. 40 ans à la DPA
  3. Grossesse gémellaire
  4. Recommandation suite à consultation en génétique
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4
Q

Quel est le taux de détection (1) et le taux de faux positif (2) si le dépistage est juste fait avec la prise de sang du 1er trimestre?

A
  1. 88%
  2. 13,2%
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5
Q

Quel est le taux de détection (1) et le taux de faux positif (2) si le dépistage est fait avec la prise de sang du 1er trimestre et la CN?

A
  1. 96%
  2. 4.4%
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6
Q

Quel est le taux de détection (1) et le taux de faux positif (2) si le dépistage est juste fait avec la prise de sang du 2e trimestre?

A
  1. 83%
  2. 6%
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7
Q

Quels sont les 4 marqueurs du 1er trimestre?

A
  1. PAPP-A
  2. hCG libre
  3. AFP
  4. PlGF
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8
Q

Quels sont les 4 marqueurs du 2e trimestre?

A
  1. hCG libre
  2. AFP
  3. uE3
  4. inhibine A
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9
Q

Vrai ou faux : si la prise en charge de la grossesse est tardive, la prise de sang peut être faite au 2e trimestre entre 14 et 20+3 SA

A

Vrai, mais il est recommandé de respecter le délai jusqu’à 16+6 SA pour avoir les résultats le plus rapidement possible

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10
Q

Vrai ou faux : la PAPP-A est réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

A

Vrai

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11
Q

Vrai ou faux : la est abaissée si le fœtus a la trisomie 21 et augmentée si le fœtus a la trisomie 18.

A

Faux : augmentée si T21 et abaissée si T18

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12
Q

Vrai ou faux : la AFP est réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

A

Vrai

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13
Q

Vrai ou faux : la PlGF est augmentée si trisomie 21 ou trisomie 18

A

Faux : abaissée

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14
Q

Vrai ou faux : la uE3 est réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

A

Vrai

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15
Q

Vrai ou faux : la inhibine A est diminuée si le fœtus a la trisomie 21et augmentée si le fœtus a la trisomie 18.

A

Faux : augmentée si T21 et diminuée si T18

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16
Q

Quel est le seuil de risque du dépistage biochimique?

A

Risque faible si inférieur à 1/300 et élevé si supérieur à 1/300

17
Q

Vrai ou faux : si la CN est plus grande ou égale à _ mm, il est recommandé de faire une référence en génétique,

18
Q

L’ADN foetal (TGPNI) peut être fait par prise de sang à partir de combien de semaines?

19
Q

Quel est le taux de fiabilité de l’ADN foetal?

A

Plus de 99%

20
Q

Vrai ou faux : l’amniocentèse peut être réalisée entre 11-13+6 SA et la biopsie choriale à partir de 15 SA

A

Faux : Biopsie à partir de 11-13+6 et amniocentèse à partir de 15 SA

21
Q

Vrai ou faux : Dans environ 1 à 2 % des cas, une amniocentèse peut être tout de même nécessaire suivant une biopsie choriale.

22
Q

Quels sont les % de risque de perte foetal pour la biopsie (1) et l’amniocentèse (2)?

A
  1. 1/300
  2. 1/500
23
Q

Les complications mineures, qui sont plus fréquentes (2 à 5 %), sont au nombre de 3, lesquelles?

A
  1. Perte légère de LA
  2. CU
  3. Douleurs abdominales
24
Q

Vrai ou faux : Lors d’un refus, il n’est plus obligatoire d’envoyer le formulaire au laboratoire fiduciaire. Il doit cependant être consigné dans le dossier de l’usagère.

25
À quel moment les prélèvements du 1er trimestre peuvent être faits?
Entre 10 et 13+6 SA
26
À quel moment l'écho de datation peut-elle être faite?
Entre 9 et 14+6 SA
27
Vrai ou faux : Si l’échographie n’est pas disponible, l’AG est calculé selon la DDM, mais cette dernière est une donnée moins fiable et peut diminuer la performance du test.
Vrai
28
Quel est le taux de détection de l'amniocentèse?
Près de 100%