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M > 3 Bioch > Flashcards

3 Bioch Flashcards

1
Q

M détectée Néonatal 5

A 
Phénylcétonurie
MCADD
Hypothyroïdie
Mucoviscidose 
Hyperplasie congénitale des surrénales
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Q

Phénylcétonurie épidémie

A

1 ere M dépistée néonatal 1972
Déficit metabo phe
Marqueur phe
M autosomique récessive

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Q

MCADD

A

Dernière patho dépistée en néonatal 2020

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4
Q

3 nouvelles M 2022 Néonatal

A

Tyrosinemie type 1
homocystinurie
Leucinose

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5
Q

Leucinose

A

Def metabo AA ramifié

Marqueur leucine

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6
Q

Homocystinurie

A

Def metabo des AA souffré

Marqueur met

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7
Q

Tyrosinemie

A

Déficit metabo tyrosine

Marqueur -> succinylacétone

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8
Q

Dosage de sang seché

A

Spectrométrie de masse en tandem

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9
Q

Tyr -> m biologiquement actives

A

Dopa -> hydroxylation noyau aromatique -> amine bio gène
Mélanine
H thyroïdienne -> iodation n aromatique

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10
Q

Alternative phe

A

Phe -> phenyl pyruvate -> trans Amina se

Phényl pyruvate -> phényl lactate NADH

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11
Q

Aminoacidopathie la + fréquente

A

Phénylcétonurie
Incidence 1/17000 naissance
M autosomiquerecessive

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12
Q

Phe cétonurie cause

A

Déficit PHE HYDRIXylase

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13
Q

Alternative phe

A

Transaminase -x alphacG -> GLu

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14
Q

Phe pyruvate

A

Transaminsae

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15
Q

Pyruvate lactate

A

DHGase

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16
Q

Accumulation phe

A

Cerveau

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17
Q

Signe clinique néonatal

A

Ø
Retarde de diagnostic
Fenêtre 15J
Sinon retard mental / trouble neuro psy -> autistique

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18
Q

Ttt phe

A

Supplément BH4 -> efficace - contraignant
Régime pauvre pHE -> hypoproteine /diététique/ sucre/ viande / œuf / lait
Supplémention AA / Vit / minéraux
Strict 12 ans
Suivie -> tt les 2 semaines dosage

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19
Q

Corrélation phe et grosses

A 
Emryofoeto patrie 
Foetotoxiccité
Retard croissance intra ut / mental
Microcéphalie 
Malformation coeur
20
Q

Déficit tyrosinemie de type 1

A

Fumaryl acétoacétate hydroxylase

Terminaison catabolisme -> BAS

21
Q

Fumarate

A

Glucoformateur

22
Q

Acetoacétate

A

Cétogène

23
Q

Epidémico tyrosinemie

A

Autosomique récessive

1/ 100 000

24
Q

Tyros accumulation

A

Succinct acetoactétate

Fumaryl acetoacétate

25
Q

Symptôme fenêtre de

A

15J
Insuffisance hépatocr -> vomissement …
Dysfonctionnement Rénal tubulaire -> tubulopathie
Long Terme -> hépatocyte carcinome

26
Q

Diagnostic tyro

A

Dosage succinct l’acétone dans les urine

27
Q

Ttt tyrosoinemie

A
  • 4hydroxyphenyl pyruvate DHGASE -> NTBC -> øaccumulation tox
    Régime hypoprot -> øhypertyrremie -> pb oculaire et cut
    Øviande légume pâte poisson pain
28
Q

Homocystine

A

AA øprot
Toxique organisme
FDR -> cardiovasculaire et thrombotique

29
Q

Métabolisation hcyst

A

Remethylation

Transulfuratio

30
Q

Voie principale metabo H cyst

A

Remethylation -> Z de met
MEthyl THF -> B9
Methionine Zase -> B12

31
Q

Voie minoritaire metabo H cyst

A

Betiane = donneur de methyl

Catalyser -> betaine homocysteine methyl transferase

32
Q

Voie transulfuration metabo H cyst

A

Z cysteine
Intermédiaire cystathionine
Catalyser -> cystathionine b Zase -> B6

33
Q

H cystinurie déficit

A

Cystathionine B Zase -> voie de transulfuration
Accumulation Hcyst -> oxydation HcystINE
met -> remethy de Hcyst -> marqueur dose

34
Q

Épidémiologie Hcyst

A

maladie autosomique récessive : incidence 1/185 000

35
Q

Conséquences cliniques :

A

retard de diagnostic
Hétérogénéité clinique : difficultés diagnostique
Attente squelettique par anomalie de synthèse de collagène
Retard mental
Attend oculaire
Accident vasculaire grave
Décompensation grave en chirurgie

36
Q

Syndrome Marfanoide

A

Grand
Long doigt
Long membre

37
Q

Diagnostic Hcys

A

Chromato AA Plasmatique
Présence de pic HcystINE
Pic + grand met

38
Q

Ttt Hcys

A

B6 seule

Hypopro + betaine

39
Q

Catabolisme valine

A

Succinyl coa

Glucoformateur

40
Q

Catabolisme leucine

A

Acetoacetate + acétylcoa

Cétogène

41
Q

Catabolisme isoleucine

A

Propionyl coa -> succinyl coa
Glucoformateur
Acetylcoa
Cétogène

42
Q

Cetogne

A

Leucine

Isoleucine -> acetylcoa

43
Q

Glucoformateur

A

Valine

Isoleucine -> propionyl coa -> succinyl coa

44
Q

Leucinose deficit

A

DHGase des A alpha ceto -> 2ème étape cataboli AA ramifie ->haut

45
Q

Leucinose accumulation

A

Leucine
Isoleucine
Valine

M (36 decks)

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