1 Bioc

Question 1

AGS

Answer 1

Caprylique 8
Palmitique 16
Stearique 18
Cerotique 26

Question 2

Agmono insat

Answer 2

Oleique c18:1

Omega 9

Question 3

AGpolyinsat

Answer 3

Ag essentiels -> alimentation
arachidonique -> C20: 4 W6
EPA -> C20:5. W3

Question 4

AGramifiés

Answer 4

• abondant que AGIS
  Acide photonique / pristonique
  Gp methyler régulièrement tt au long de la chaine

Question 5

Stéride

Answer 5

Ester cholestérol

Lip neutre
Forme de stockage -> NRJ et CHOLESTÉROL
Lieu-> TA MACROPHAGE

Question 6

Glycérolip = TG + GLYceroP°lip

Tg

Answer 6

Lip neutre

Base glycérol + 3 AG

Question 7

Glycérolip = TG + GLYceroP°lip

Glycérol

Answer 7

Phospholip mbr

Base glycérol + 2AG+ GP P°ate associé amino alcool

Question 8

Sphingo lip

Answer 8

Sphingomyeline
P°lip base shingosine
Lieu-> dans les mb-> raft

Question 9

Fonctions AGS chaine mot/long

Answer 9

Production nrj -> oxydation des ag -> nrj -> pdn jeune

Constituant mb-> p°lip rigidité mbr -> chaine aliphatique sat //

Question 10

Fonctions AGMonoIS

Answer 10

Production nrj -> oxydation AG

Cons mb -> fluidité mb -> isomérie cis -> coude

Question 11

AGpolyIS

Answer 11

Production eicosanoide -> médiateur lip de l’inflammation -> résolution -> arachidonique précurseur prosta
Constituant mb

Question 12

AGTLC

Answer 12

Constituant des sphingolip
Lieu -> SN -> myéline
-> rétine

Question 13

B ox étape 1

Answer 13

Acyl coA -> trans D23 enoylcoA

Acylcoa DHGase -> Fad -> FADH2

Question 14

B ox étape 2

Answer 14

trans D23enolcoA -> 3hydroxyAcylcoA

EnoylcoA hydratase : + H20

Question 15

B ox étape 3

Answer 15

3hydroxyacylcoa-> 3cetoacylcOA

3HACYLCOA DHGASE-> nad -> NADH,H+

Question 16

B ox étape 4

Answer 16

3cetoacylcOA -> acetylcoA + acylcoA (n-2)

3cetothiolase -> clivage du 3cetho… entre c23

Question 17

Cetogenese

Answer 17

Jeune

Foie -> m coeur cerveau

Question 18

1 cycle de B ox

Answer 18

17 ATP

Question 19

Perturbation box peroxysomale

Answer 19

Accumulation AGTLC
M de zellweger -> deficit des enz
Adrénoleucodystrophie

Question 20

Régulation box pero PPARS

Answer 20

Cible théraeutque
Fibrates
Régulation expression gènes
Récepteur nucléaire lige spé

Question 21

Perturbation alpha ox

Answer 21

M REFSUM

Ø oxyder les AGramifiés-> accumula° ø metabo par organisme

Question 22

W oxydation

Answer 22

Mono oxygénase-> formation alcool -> CH3 -> CH2OH
Alcool DHGASe-> oxydation alcool -> aldhéy -> CH2OH -> CHO
Aldhéyde DHGASE. -> CHO -> COOH

Question 23

Origine AGTLC

Answer 23

Alimentation
Synthèse organisme
AGZase puisélongase

Question 24

Adrénoleucodystrophie liée à l’X

Answer 24

Maladie neurodegénérative hérédité génétique liée à l’X donc+++. Garçons
Déficit ABCD1 -> mutation -> blocage BOx pero

Question 25

Déficit ABCD1

Answer 25

Insuffisance corticosurrénalienne -> accumulation Ester decholest + AGTLC
Trouble Neurodegénératif -> ++ avec age-> zone de demyelinisation

Question 26

Diagnostic adrénoleucodystrophie

Answer 26

Test génétique -> mutation gène ABCD1
Mesure AGTLC sang
Lip circulant

Question 27

Déficit en MCAD.

Answer 27

Génétique et innée la plus fréquent chaine moyenne

Potentiellement grave Mais facile de prise en charge

Question 28

Prévalence MCADD

Answer 28

1/8000 et 1/25000 pays européens

Question 29

Maladie metabo dépisté systématiquement nouveau né

Answer 29

Hyperplasie congénitale des surrénales
Phénylcétonurie 
MCADD
Hypothyroïdie congénitale 
Mucoviscidose

Question 30

Cosééquence MCADD dim ATP

Answer 30

Glycogénolyse ->utilisation réserve glycogène pour maintenir glycémie
Dim urée ->hépatique
Dim néoglucoenese -> hypoglycémie

Question 31

Coma hypoglycémique MCADD conséquence

Answer 31

Encéphalopathie -> dim fonction détoxification hépatique +

Toxicitié ammoniac -> hyperammonémie

Question 32

Moyen dérivé poureliminer AGCM

Answer 32

W oxydation -> formation acide dicarboxylique
Conjugaison glycine
Conjugaison carnitine -> carnitine acyl. Transférase -> forma° acyl carnitine C8

Question 33

Prise en charge MCADD

Answer 33

Éviter jeune prolongé
Éviter aliment AGCM
Supplmément sucre /LCARNITINE

Question 34

Diagnostic MCADDD

Answer 34

Criblage metabo
Confirmation test génétique
Altération structure IIIR acylcDHGASE

Question 35

Diagnostic dérivé MCADD

Answer 35

A dicarbo urinr -> subérique
Acylcarnitne plasmatique -> ac carnitine avec aug en C8
Glycinoconjugué