1 Bioc Flashcards
AGS
Caprylique 8
Palmitique 16
Stearique 18
Cerotique 26
Agmono insat
Oleique c18:1
Omega 9
AGpolyinsat
Ag essentiels -> alimentation
arachidonique -> C20: 4 W6
EPA -> C20:5. W3
AGramifiés
- abondant que AGIS
Acide photonique / pristonique
Gp methyler régulièrement tt au long de la chaine
Stéride
Ester cholestérol
Lip neutre
Forme de stockage -> NRJ et CHOLESTÉROL
Lieu-> TA MACROPHAGE
Glycérolip = TG + GLYceroP°lip
Tg
Lip neutre
Base glycérol + 3 AG
Glycérolip = TG + GLYceroP°lip
Glycérol
Phospholip mbr
Base glycérol + 2AG+ GP P°ate associé amino alcool
Sphingo lip
Sphingomyeline
P°lip base shingosine
Lieu-> dans les mb-> raft
Fonctions AGS chaine mot/long
Production nrj -> oxydation des ag -> nrj -> pdn jeune
Constituant mb-> p°lip rigidité mbr -> chaine aliphatique sat //
Fonctions AGMonoIS
Production nrj -> oxydation AG
Cons mb -> fluidité mb -> isomérie cis -> coude
AGpolyIS
Production eicosanoide -> médiateur lip de l’inflammation -> résolution -> arachidonique précurseur prosta
Constituant mb
AGTLC
Constituant des sphingolip
Lieu -> SN -> myéline
-> rétine
B ox étape 1
Acyl coA -> trans D23 enoylcoA
Acylcoa DHGase -> Fad -> FADH2
B ox étape 2
trans D23enolcoA -> 3hydroxyAcylcoA
EnoylcoA hydratase : + H20
B ox étape 3
3hydroxyacylcoa-> 3cetoacylcOA
3HACYLCOA DHGASE-> nad -> NADH,H+
B ox étape 4
3cetoacylcOA -> acetylcoA + acylcoA (n-2)
3cetothiolase -> clivage du 3cetho… entre c23
Cetogenese
Jeune
Foie -> m coeur cerveau
1 cycle de B ox
17 ATP
Perturbation box peroxysomale
Accumulation AGTLC
M de zellweger -> deficit des enz
Adrénoleucodystrophie
Régulation box pero PPARS
Cible théraeutque
Fibrates
Régulation expression gènes
Récepteur nucléaire lige spé
Perturbation alpha ox
M REFSUM
Ø oxyder les AGramifiés-> accumula° ø metabo par organisme
W oxydation
Mono oxygénase-> formation alcool -> CH3 -> CH2OH
Alcool DHGASe-> oxydation alcool -> aldhéy -> CH2OH -> CHO
Aldhéyde DHGASE. -> CHO -> COOH
Origine AGTLC
Alimentation
Synthèse organisme
AGZase puisélongase
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Maladie neurodegénérative hérédité génétique liée à l’X donc+++. Garçons
Déficit ABCD1 -> mutation -> blocage BOx pero
Déficit ABCD1
Insuffisance corticosurrénalienne -> accumulation Ester decholest + AGTLC
Trouble Neurodegénératif -> ++ avec age-> zone de demyelinisation
Diagnostic adrénoleucodystrophie
Test génétique -> mutation gène ABCD1
Mesure AGTLC sang
Lip circulant
Déficit en MCAD.
Génétique et innée la plus fréquent chaine moyenne
Potentiellement grave Mais facile de prise en charge
Prévalence MCADD
1/8000 et 1/25000 pays européens
Maladie metabo dépisté systématiquement nouveau né
Hyperplasie congénitale des surrénales Phénylcétonurie MCADD Hypothyroïdie congénitale Mucoviscidose
Cosééquence MCADD dim ATP
Glycogénolyse ->utilisation réserve glycogène pour maintenir glycémie
Dim urée ->hépatique
Dim néoglucoenese -> hypoglycémie
Coma hypoglycémique MCADD conséquence
Encéphalopathie -> dim fonction détoxification hépatique +
Toxicitié ammoniac -> hyperammonémie
Moyen dérivé poureliminer AGCM
W oxydation -> formation acide dicarboxylique
Conjugaison glycine
Conjugaison carnitine -> carnitine acyl. Transférase -> forma° acyl carnitine C8
Prise en charge MCADD
Éviter jeune prolongé
Éviter aliment AGCM
Supplmément sucre /LCARNITINE
Diagnostic MCADDD
Criblage metabo
Confirmation test génétique
Altération structure IIIR acylcDHGASE
Diagnostic dérivé MCADD
A dicarbo urinr -> subérique
Acylcarnitne plasmatique -> ac carnitine avec aug en C8
Glycinoconjugué
