Qcm Bioch 3 Flashcards
Leucinose caractéristique
Accumulation d’acide alpha cétonique dans les urines
Z tyro a partir de phe nécessite co fact enzymatique
Tetrahydrobiopterine
Trouble du metabo des biopétrine
Ø Z de tyro
Régénération BH4 a Partir de BH2
Dihydrobiopterine redu
Pyruvate -> lactate
DHGase -> NADH,H+
Phenycetonurie regle spé
Ø viande / oeuf
O sucre / graisse
Régime phe dosage
2 fois/ semaines par prélèvement sanguin
Tyrosine AA
Glucoformateur et cetogene
Hypertyrosinemie provoque
Atteinte oculaire / cutané
Tyrosinemie de type 1 : régime
Stricte a vie
Phe ce ton regime
Jusqu’à 12 an strié
Tyrosinemie de type 1 digno biologique
Succinyl acétone dans les urines
Metabo homocysteine : coenz
B6
B9
B12
Betaine
Met :
Donneur de methyl
Met activer
SAM
S adenosyl met
Met -> SAM -> SAH ->
Homocysteine
S adenosyl homocysteine
Accumulation homocysteine
Thromobooser
Homocystinurie epidemio
1/ 185000
Atteinte squelettique : syndrome MArfanoide /ostéoporose/hyperlaxité ligamentaire
Atteinte oculaire : luxation du cristallin/ myopie importante/ cataracte
Homocystinurie pic
HomocystINE :nouveau
Régime homocysteine
Hypoprot strict a vie
Catabolisme : valine
Succinyl coa
Catabolisme leucine
Acetoacetate / acetylcoa
Catabolisme ÎLE
Propionyl coa
Valine AA
Glucoformateur
Leucine AA
Cétogène
Leucinose du
Déficit DHGASE en acide alpha cétonique
Leucinose epidemio
1/150 000
Troule neurologique
Leucinose diagnose
Chromatographie AA plasmatique
Régime leucinose
Øaliment trop riche en prot : viande / lait / céréale
