3. Bases chromosomiques de l'hérédité Flashcards
division cell
dia 3
Caryotype standard
- choc osmotique
- étalement sur lame
- coloration
- microscopie optique
Métaphase, chromosomes sur fuseau
mitotique bloqué par colchicine
caryote standard pq ?
Étude des chromosomes
= CYTOGENETIQUE
• Pattern de bandes, spécifique à chaque paire
de chrom. humains
• Caryotype standard: 400 bandes
(pour 20.000 gènes et 3. 109 bp)
T21: neomutation du génome
dia 6
DNA replication
• Origines de réplication multiples par chromosome • Chromatine ouverte (euchromatine) répliquée dabord, hétérochromatine ensuite
Origin Recognition Complex
• Multiple subunits: ORC1 – 6
• ORComplex licences DNA replication
• Deficiency of any subunit causes slowed DNA replication
• Deficiency of any subunit causes the same phenotype
(Meier-Gorlin syndrome) (ultra-rare)
(genetic heterogeneity)
DNA replication > mitosis; meiosis
dia 9
Bases chromosomiques de lhérédité
- Mitose
* Méiose
Mitose
• 2 cellules filles, identiques à la
cellule mère sur le plan
génétique et épigénétique
– Ou presque identiques ;-)
• Réplication de lADN • Condensation en chromatides soeurs • Répartition égale aux cellules filles
Méiose
• Uniquement lignée germinale.
4 cellules haploïdes et
différentes
Réplication
sarrête … et se
terminera …
au
centromères
…et se terminera lors de la séparation des chromatides
dia 14
2 chromatides = ?
Double hélice dédoublée
Métaphase:
chromosome dédoublé (2 chromatides soeurs) attaché au fuseau mitotique (spindle) par centromère via kinetochore
chromosome dédoublé (2 chromatides soeurs) attaché au fuseau mitotique (spindle) par centromère via kinetochore
Mitotic checkpoints
ØSpindle alignment checkpoint OK => division centromère, et séparation chromatides
ØSpindle checkpoint pas OK => correction cellulaire, ou apoptose
Condensation de la chromatine
Condensation ADN > chromosome
dia 18 19
Schéma de chromosome en G1
dia 21
prophase de mitose
chromosomes condensés -> visibles.
chaque chromosome est dédoublé.
chaque chromosmome formé de 2 chromatides sœurs
-> 4 chromatides en tout
Normalement, pas ou très peu d'échanges entre chromatides soeurs. Cet échange augmente en présence d'agents mutagènes (sister chromatid exchange) Ne pas confondre chromatides et brins d'ADN
Méiose I prophase
- leptotène: condensation chromatine
- zygotène: appariement des homologues
- pachytène: synapses
- diplotène: dédoublement -> 4 chromatides (crossing over)
- diakinèse
méiose I métaphase
plaque équatoriale
méiose I anaphase
migration
méiose II
PROPHASE II
METAPHASE II plaque équatoriale
ANAPHASE II division du centromère, migration
TELOPHASE II
Recombinaison meiotique ou crossing over (diplotène)
au moins un crossing over par paire d’homologues et
par meiose
Fin de MEIOSE I.
un homologue dédoublé et recombiné par cellule
voir dia 26
ok
Recombinaison homologue (HR) : méiose
Crossing over
– Systématique
– Au moins 1 / bras chromos
Recombinaison homologue (HR) : mitose
– Réparation ADN si cassure double-brin – Sister chromatid exchange Rare (?) – Conversion génique – Knock out, knock in modèles animaux
Lignées germinales M et F
• Mitoses avant méiose finale • Nb mitoses M >> F • Majorité des néomutations sont dorigine M (= paternelles)
voir dia 28 29 30 31 32 33
ok
Méiose et recombinaisons
chromosomiques
Reproduction sexuée produit diversité par assemblage Origine premiere de la diversité = mutations
Take home messages
• Cytogénétique explique les lois de Mendel
• Chromosome métaphasique : 2 chromatides soeurs
• Réplication s’arrête au centromère
• Division centromère et anaphase si spindle checkpoint OK
• Méiose dans lignée germinale, avec division réductionnelle
2n => n chromosomes (gamètes haploïdes)
• Production gamétique M tres différente de F
• Au moins 1 cr-ov / bras chromos
• Recombinaison homologue possible aussi en mitose :
Sister Chromatid Exchange
