3. Bases chromosomiques de l'hérédité

Question 1

division cell

Answer 1

dia 3

Question 2

Caryotype standard

Answer 2

• choc osmotique
• étalement sur lame
• coloration
• microscopie optique

Métaphase, chromosomes sur fuseau
mitotique bloqué par colchicine

Question 3

caryote standard pq ?

Answer 3

Étude des chromosomes
= CYTOGENETIQUE

• Pattern de bandes, spécifique à chaque paire
de chrom. humains
• Caryotype standard: 400 bandes
(pour 20.000 gènes et 3. 109 bp)

Question 4

T21: neomutation du génome

Answer 4

dia 6

Question 5

DNA replication

Answer 5

• Origines de
réplication multiples
par chromosome
• Chromatine ouverte
(euchromatine)
répliquée d􀀁abord,
hétérochromatine
ensuite

Question 6

Origin Recognition Complex

Answer 6

• Multiple subunits: ORC1 – 6
• ORComplex licences DNA replication
• Deficiency of any subunit causes slowed DNA replication
• Deficiency of any subunit causes the same phenotype
(Meier-Gorlin syndrome) (ultra-rare)
(genetic heterogeneity)

Question 7

DNA replication > mitosis; meiosis

Answer 7

dia 9

Question 8

Bases chromosomiques de l􀀁hérédité

Answer 8

• Mitose

* Méiose

Question 9

Mitose

Answer 9

• 2 cellules filles, identiques à la
cellule mère sur le plan
génétique et épigénétique
– Ou presque identiques ;-)

• Réplication de l􀀁ADN
• Condensation en
chromatides soeurs
• Répartition égale aux
cellules filles

Question 10

Méiose

Answer 10

• Uniquement lignée germinale.
4 cellules haploïdes et
différentes

Question 11

Réplication
s􀀁arrête … et se
terminera …

Answer 11

au
centromères

…et se
terminera lors
de la
séparation des
chromatides

dia 14

Question 12

2 chromatides = ?

Answer 12

Double hélice dédoublée

Question 13

Métaphase:

Answer 13

chromosome dédoublé (2 chromatides soeurs) attaché au
fuseau mitotique (spindle) par centromère via kinetochore

chromosome dédoublé (2 chromatides soeurs) attaché au
fuseau mitotique (spindle) par centromère via kinetochore

Question 14

Mitotic checkpoints

Answer 14

ØSpindle alignment checkpoint OK => division centromère, et séparation chromatides
ØSpindle checkpoint pas OK => correction cellulaire, ou apoptose

Question 15

Condensation de la chromatine

Condensation ADN > chromosome

Answer 15

dia 18 19

Question 16

Schéma de chromosome en G1

Answer 16

dia 21

Question 17

prophase de mitose

Answer 17

chromosomes condensés -> visibles.
chaque chromosome est dédoublé.
chaque chromosmome formé de 2 chromatides sœurs

-> 4 chromatides en tout

Normalement, pas ou très peu
d'échanges entre chromatides
soeurs. Cet échange augmente
en présence d'agents
mutagènes
(sister chromatid exchange)
Ne pas confondre
chromatides et brins d'ADN

Question 18

Méiose I prophase

Answer 18

• leptotène: condensation chromatine
• zygotène: appariement des homologues
• pachytène: synapses
• diplotène: dédoublement -> 4 chromatides (crossing over)
• diakinèse

Question 19

méiose I métaphase

Answer 19

plaque équatoriale

Question 20

méiose I anaphase

Answer 20

migration

Question 21

méiose II

Answer 21

PROPHASE II
METAPHASE II plaque équatoriale
ANAPHASE II division du centromère, migration
TELOPHASE II

Question 22

Recombinaison meiotique ou crossing over (diplotène)

Answer 22

au moins un crossing over par paire d’homologues et

par meiose

Question 23

Fin de MEIOSE I.

Answer 23

un homologue dédoublé et recombiné par cellule

Question 24

voir dia 26

Answer 24

ok

Question 25

Recombinaison homologue (HR) : méiose

Answer 25

Crossing over
– Systématique
– Au moins 1 / bras chromos

Question 26

Recombinaison homologue (HR) : mitose

Answer 26

– Réparation ADN si cassure
double-brin
– Sister chromatid exchange
Rare (?)
– Conversion génique
– Knock out, knock in
modèles animaux

Question 27

Lignées germinales M et F

Answer 27

• Mitoses avant méiose
finale
• Nb mitoses M >> F
• Majorité des néomutations
sont d􀀁origine M
(= paternelles)

Question 28

voir dia 28 29 30 31 32 33

Answer 28

ok

Question 29

Méiose et recombinaisons

chromosomiques

Answer 29

Reproduction
sexuée produit
diversité par
assemblage
Origine premiere
de la diversité =
mutations

Question 30

Take home messages

Answer 30

• Cytogénétique explique les lois de Mendel
• Chromosome métaphasique : 2 chromatides soeurs
• Réplication s’arrête au centromère
• Division centromère et anaphase si spindle checkpoint OK
• Méiose dans lignée germinale, avec division réductionnelle
2n => n chromosomes (gamètes haploïdes)
• Production gamétique M tres différente de F
• Au moins 1 cr-ov / bras chromos
• Recombinaison homologue possible aussi en mitose :
Sister Chromatid Exchange