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Génétique médicale > 1. Intro > Flashcards

1. Intro Flashcards

1
Q

génétique

A

étude de l’hérédité

des caractères

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Q

caractère ou trait ?

A

élément observable = phénotype

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Q

ex de caractères

A 
• Groupes sanguins
• Couleur des yeux
• Taille
• Poids
– Valeur absolue (variation continue)
– Poids > 85 kg (dichotomique)
• Diabète
• Cancer du sein
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4
Q

différentes raisons d’étudier la génétique

A 
Comprendre
(recherche)
• « C’est par ses errements que
la nature nous renseigne le
plus » (William Harvey 1657):
observer les effets d’une
anomalie précise, moléculaire
• Comprendre les maladies
génétiques et non génétiques :
ex: LDLR : défaut génétique
(rare) éclaire sur
hypercholestérolémie en
général (fréquente)
Traiter
(clinique)
• Maladies génétiques (rares)
patients, familles
(> cours MA2)
• Prédispositions génétiques
aux maladies communes
(fréquentes)
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5
Q

les définitions de la génétique

A

Génétique = Étude de l’hérédité des caractères
(phénotypes)
Génétique humaine = étude de l􀀁hérédité des caractères chez l􀀁humain normal
anthropologie, génétique des populations (groupes sanguins,…)
Génétique médicale = étude de l’hérédité impliquée dans
– maladies
– prédispositions (= réponses individuelles aux milieu ambiant),
– réponses individuelles aux médicaments (pharmacogénétique)

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6
Q

différence entre génotype et phénotype

A

Ø Génotype = le programme partition musicale

Ø Phénotype = le caractère observé concert

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7
Q

les animaux sont des machines biologiques largement programmées

A
  • Programme = 23 énormes livres
  • 20,000 chapitres = gènes (codant pour proteines)
  • 2 exemplaires de chaque livre
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8
Q

description du génome ?

A 
• 2 allèles de chaque gène
• Polymorphisme des allèles
– SNPs: Single Nucleotide Polymorphisms
– CNPs: Copy Number Polymorphisms
– autres
• Combinaison unique à chaque individu
• Définit en grande partie nos caractères
physiques (taille, poids, couleur, groupes
sanguins…) et un peu nos caractères
psychiques/comportementaux
• Pas de limite nette entre polymorphisme
(normal) et mutation (pathogène)
• Bon ou mauvais selon le contexte
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9
Q

locus

A

segment sur un chromosome

2 allèles par individu, pool d’allèles dans population

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10
Q

description locus

A 
• Il peut exister un grand nombre
d􀀁allèles par gène, dans la
population
– Quelques allèles fréquents
– Nb allèles rares
• Chaque individu en possède
deux
– (sauf XY)
• Combinatoire énorme
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11
Q

les populations sont très polymorphes expliquez

A 
• Tous différents. Enormément
(mais pas infiniment)
polymorphes.
• Base essentielle du
polymorphisme = génétique
(et épigénétique)
• Revèle nos différences
– Identité
– Liens familiaux
– Liens historiques, géopolitiques
– Evolution en cours, mutations
adaptatives
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12
Q

ex de polymorphisme

A
  • Aptitude à stocker les calories
  • Résistance aux UV / rachitisme
  • …….
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13
Q

diversité implique inégalité expliquez

A

• Formes extrêmes de la variation
normale (obésité,…)
• prédispositions (cirrhose éthyl,…)
•pharmacogénétique

tout ceci
dépendent de nombreux
gènes, combinés de façon
unique à chaque individu

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14
Q

Il n’y aurait pas de génétique s’il n’y avait

pas de variation allélique conséquence ?

A

• Nous serions tous des clones les uns des autres
• Comme les races pures de souris de laboratoire:
homoz en tous les loci
• C’est la variation des allèles du génome (génomique) qui
explique l’hérédité des caractères (génétique)

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15
Q

hérédité des caractères

A

• Résulte de l’hérédité des allèles des gènes
• Transmis par ovules et spz (gamètes) produits par la
lignée germinale

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16
Q

quelle est la différene entre germen et soma

A

Ø Lignée germinale (germ-line), germen, cellules germinales:
– Produit les gamètes (ovules ou spz)
Ø Lignées somatiques, cellules somatiques:
– Toutes les autres cellules
– Ex: hépatocytes; lymphocytes

17
Q

continuité du germen

A 
la vie est un
processus
ininterrompu
le soma est perdu
à chaque
génération
18
Q

Caractères génétiques

traits normaux ou pathologiques

A 
• GERMINAUX (héréditaires)
– MONOGENIQUES
« hérédité simple (Mendelienne)
– MULTIGENIQUES
« hérédité complexe
– CHROMOSOMIQUES
– Groupes ABO
HD; Drepano,
mucoviscidose,Hemoph
– Couleur ; taille; poids;
Obésité, HTA,
infarctus
– Down, Turner,
Klinefelter

• SOMATIQUES (cancers)

19
Q

les mammifères sont diploïdes

A
  • 2 sets de chromosomes , 1 de chaque parent

* Avec reproduction sexuée

20
Q

Caractères (= traits) héréditaires

normaux ou pathologiques

A 
• La plupart sont conditionnés par de nombreux gènes
– Traits multigéniques
– Traits multifactoriels = multigéniques + facteurs d’environnement
• Une minorité sont conditionnés par
anomalie d’un seul gène
= traits monogéniques
• Une petite minorité est causée par
anomalie chromosomique (Down, Turner,
Williams, Di George, …)
Traits
monofactoriels:
un gène ou un
chromosome ou
segment
chromosomique
21
Q

V/F Les phénotypes extrèmes sont souvent

d􀀁origine génétique, monogénique

A

V
ex : cas extrêmes de la variation de taille

Gigantisme hypophysaire « Nanisme primordial » OPMD II
déficit génétique en PCNT

22
Q

ex de caractères monogéniques (simples)

A 
Développement excessif de la masse
musculaire
• Race pure génétique fabriquée
par les fermiers (miam miam !!)
• Vache ne peut accoucher que
par césarienne
• Donc race ne peut survivre
dans la nature

Déficit génétique en myostatine

23
Q

Certains caractères observables sont

conditionnés par un seul gène

A
  • Caractères monogéniques ( = monogénétiques)
  • Minorité des caractères observables
  • Ex: groupe sanguin A, B, O
24
Q

différence entre mutations somatiques et germinales

A 
• GERMINALES
transmissibles à la
descendance
• SOMATIQUES
certaines >
prolifération
tumorale > cancers
25
Q

loi de Mendel

A

• Comprend et décrit l􀀁hérédité des caractères simples
• Caractères simples sont gouvernés par des paires de facteurs,
allélomorphes
= par des paires d􀀁allèles

26
Q

croisement carré de Punnett

A

dia 47 48 49 50

27
Q

1ere loi de Mendel

A

Loi de ségrégation
– Tout gamète produit reçoit l’un ou l’autre des allèles
– Confirmé plus tard par l’observation de la méiose: séparation
des chromosomes pat et mat

28
Q

loi de l’indépendance de l’assortiment

A

– Les paires d’allèles de gènes différents se répartissent dans les
gamètes indépendamment les unes des autres
except: si gènes proches sur un chromosome (liaison génétique)
Ségrégation indépendante des deux allèles
de chaque gène

29
Q

Caractères dominants,

caractères récessifs

A

Proportions fixes des caractères chez les descendants
• Caractère qui se manifeste chez l􀀁hybride = dominant

• Hybride Ss est hétérozygote
SS et ss sont homozygotes
=> Caractère qui s􀀁exprime chez l􀀁hétérozygote est appelé
dominant

30
Q

hypothèse hérédité par dilution

A

dia 54 -63

Génétique médicale (10 decks)

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