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Génétique médicale > 2. Hérédité monofactorielle, monogénique > Flashcards

2. Hérédité monofactorielle, monogénique Flashcards

1
Q

Vue globale du génome humain:

A

23 paires de molécules d􀀃ADN

dia 3

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2
Q

caractéristique des caractères (phénotypes) monogéniques

A

• Présence de mutation d’un seul gène suffit à causer

la maladie

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3
Q

Si phénotype s’exprime pour mutation hétérozygote:

A

AD

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4
Q

Si phénotype s’exprime pour mutation homozygote/biallélique:

A

AR

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5
Q

Si phénotype s’exprime pour mutation hémizygote chez le mâle:

A

X-linked

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6
Q

> 1000 maladies différentes

Ex

A

– AD (Huntington)
– AR (mucoviscidose; drépanocytose; thalassémie)
– X (hémophilie; myopathie de Duchenne)

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7
Q

GERMINAUX (héréditaires)
– MONOGENIQUES
« hérédité simple (Mendelienne)

A

– AD (Huntington)
– AR (mucoviscidose)
– X (hémophilie; myopathie
de Duchenne)

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8
Q

Génétique mendelienne

A 
Chez l􀀃homme, pas de possibilité de
croisement expérimental (backcross)
et pas de descendants en nombre
suffisant
=> analyse par examen de pédigrées
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9
Q

Propositus

A

= cas index = proband
= membre de la famille qui attire
l􀀃attention par son phénotype

dia 8 9 10

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10
Q

ex de Génétique mendelienne

A 
• Ex: MUCOVISCIDOSE: Triade syndromique :
– Broncho-pneumopathie chronique
– insuffisance pancréatique exocrine
– Na et Cl élevés dans la sueur
• agénésie canaux déférents (CBAVD)
• pas de RM
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11
Q

si d􀀁 parenté distance (méioses) : 1

quel est le % allèles communs

A

50

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12
Q

si d􀀁 parenté distance (méioses) : 2

quel est le % allèles communs

A

25

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13
Q

si d􀀁 parenté distance (méioses) : 3

quel est le % allèles communs

A

12.5

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14
Q

Chorée de Huntington

A 
M+ autosomique dominante 
• Dégénérescence
neurones striataux
(Nx caudés)
• ¯ GABA
• Rare, 1/10,000

=> un facteur génétique unique cause la maladie.
= hérédité simple (= monogénique = mendelienne)
…mais le phénotype complexe !

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15
Q

mode de transmission de Chorée de Huntington

A

transmission dominante

autosomique

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16
Q

V/F Chorée de Huntington
=> un facteur génétique unique cause la maladie.
= hérédité simple (= monogénique = mendelienne)
…mais le phénotype complexe !

A

V

17
Q

Chorée de H est une M+ AD

A

mutation hétérozygote d’un autosome :
phénotype transmis verticalement

  • M et F peuvent présenter le phénotype
  • M et F peuvent transmettre le phénotype
  • Transmission Mâle à Mâle possible
    • : Néomutation (m): maladies AD apparait un jour.
18
Q

Chorée de H Risque de transmission à chaque futur enfant

A

50%

19
Q

mode de transmission Chorée de H

A

phénotype transmis verticalement

20
Q

• * : Néomutation

A

maladies AD apparait un jour.
– Pas de répartition ethnique.
– Age paternel moyen élevé.

21
Q

Chorée de H analyse de pédigré

dia 16 17

A

dia 16
Analyse: - autosomique dominant
- chaque génération présente (peut présenter)
des (un) individu(s) atteint(s)

22
Q

apparition Chorée de H

A
  • habituellement asymptomatique avant 50 ans.

voir dia 18

23
Q

pénétrance

A

% des porteurs de la mutation qui
expriment le phénotype.

dia 21 22 23 24

24
Q

expressivité

A

sévérité clinique du phénotype
exprimé.
dia 19

25
Q

exemple de pedigree avec pénétrance incomplète

A

(Neurofibromatose NF1)

dia 20

26
Q

phénocopie

A

phénotype de
cause non-génétique
indistinguable d’un phénotype
de cause génétique

27
Q

Neurofibromatose NF1, familiale, AD

A

dia 25 26 27 28

28
Q 
La même mutation peut avoir
des effets variables dans une
même famille
• Donc détection de la mutation
ne permet pas prévision précise
• ex:
A

NF1

29
Q

Néomutations (mutations de novo)

A

• Mutation apparaît dans un spz ou ov, alors qu’absente chez
parents
• Sporadiques, sans répartition ethnique
• Expliquent une fraction des cas de maladies AD
• Proportion des néomutations reflète sévérité de la maladie
en terme d’aptitude à se reproduire (fitness).

30
Q

Proportion

des néomutations Chorée de Huntington

A

< 1 %

31
Q

Proportion

des néomutations polypose colique

A

10-25%

32
Q

Proportion

des néomutations polykistose rénale

A

25%

33
Q

Proportion

des néomutations NF1

A

50%

34
Q

Proportion

des néomutations sclérose tubéreuse

A

80%

35
Q

Proportion

des néomutations Achondroplasie

A

90%

Génétique médicale (10 decks)

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