27 Doenças osteometabólicas Flashcards

1
Q

O que causa o escorbuto?

A

O escorbuto é causado pela deficiência de ácido ascórbico (vitamina C).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quais são os sintomas do escorbuto?

A

Irritabilidade, hiperestesia, hipotonia muscular, febre, hemorragias das gengivas, ulcerações orais, dificuldade de cicatrização, dor óssea e articular.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qual a dose diária recomendada de vitamina C para a população geral?

A

A dose terapêutica recomendada é de 200 mg/dia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Como o escorbuto afeta os ossos?

A

O escorbuto altera a estrutura e permeabilidade dos capilares ósseos, levando à formação de tecido ósseo de má qualidade e baixa resistência às forças de tensão.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Como diagnosticar deficiência de ácido ascórbico?

A

Um nível plasmático de ácido ascórbico abaixo de 2 mg/L

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qual célula sanguínea é mais confiável para mensuração do ácido ascórbico?

A

células brancas do sangue

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quais são as necessidades mínimas diárias de vitamina C?

A

Segundo a OMS, variam de 25 mg/dia para bebês a 70 mg/dia para mulheres lactantes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

O que caracteriza o raquitismo e a osteomalacia?

A

Ambos são caracterizados pela incapacidade de mineralização da matriz óssea recém-formada, resultando em acúmulo de tecido osteoide e ossos frágeis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Como é feito o tratamento para o raquitismo causado pela deficiência de vitamina D?

A

Pode ser tratado com doses diárias de 1.500 a 5.000 UI de calciferol via oral por três a seis meses, ou uma dose única intramuscular (600.000 UI) ou oral (200.000 UI, repetidos após três meses).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Como a vitamina D é sintetizada no corpo?

A

A vitamina D pode ser sintetizada na pele através da exposição ao sol ou obtida de alimentos. A exposição solar converte 7-desidrocolesterol e ergosterol na pele em vitaminas D3 (colecalciferol) e D2 (calciferol).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Após a síntese, onde a vitamina D sofre transformações?

A

Após ser sintetizada ou ingerida, a vitamina D é transportada ao fígado, onde é convertida em 25-hidroxivitamina D. A conversão final ocorre nos rins, formando 1,25-di-hidroxivitamina D (calcitriol), sua forma ativa.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quais são os principais locais de ação da vitamina D ativa (calcitriol)?

A

Calcitriol atua principalmente no intestino delgado (aumentando a absorção de cálcio e fosfato), nas paratireoides (reduzindo a produção de PTH), nos ossos (aumentando a reabsorção óssea em altas dosagens) e nos rins (feedback negativo da produção de calcitriol).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

O que causa a osteodistrofia renal?

A

É causada pela doença crônica dos rins, levando à diminuição do cálcio e elevação do fósforo no sangue, resultando em hiperparatireoidismo secundário.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Qual é a causa mais comum de hipercalcemia?

A

O hiperparatireoidismo primário é a causa mais comum, com incidência variando entre 1/500 a 1/1000.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quais são as causas principais do hiperparatireoidismo?

A

Cerca de 80% dos casos são causados por adenoma benigno solitário. Outras causas incluem hiperplasia das glândulas paratireoides e, raramente, carcinoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quais são as características das Mucopolissacaridoses?

A

As Mucopolissacaridoses são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários caracterizados por deficiência de enzimas específicas, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos. Os sintomas variam, mas geralmente incluem anormalidades esqueléticas, atraso no desenvolvimento e problemas na visão e audição.

17
Q

Quais são os sintomas do Hiperparatireoidismo Terciário?

A

O Hiperparatireoidismo Terciário causa sintomas semelhantes ao tipo primário e secundário, como dor óssea, pedras nos rins e fraqueza muscular. Este tipo é raro e geralmente ocorre em pacientes com insuficiência renal crônica em diálise prolongada.

18
Q

O que é a doença de Paget óssea?

A

É uma doença crônica que interfere no processo normal de remodelação óssea. Ocorre quando o processo de ressíntese e reabsorção óssea não funciona corretamente, resultando em ossos fracos e deformados.

19
Q

Qual é o eponímio da MPS I?

A

Síndrome de Hurler, está associada a deficiência da enzima α-L-iduronidase. Sintomas incluem rigidez articular, dificuldades respiratórias, e problemas cardíacos.

20
Q

Qual é o eponímio da MPS II

A

A MPS II é conhecida como Síndrome de Hunter. falta da enzima iduronato-2-sulfatase. Sintomas incluem aparência facial grosseira, tamanho aumentado do fígado e baço, e atraso no desenvolvimento. ligada ao X

21
Q

Eponímio da MPS III

A

A MPS III é a Síndrome de Sanfilipp. É caracterizada por atraso no desenvolvimento e problemas comportamentais.

22
Q

Qual é o eponímio da MPS IV?

A

A MPS IV pode ser do tipo A (Síndrome de Morquio A) ou tipo B (Síndrome de Morquio B). Sintomas incluem deformidade esquelética e problemas cardíacos.

23
Q

Qual é o eponímio da MPS VI?

A

A MPS VI também é conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy. à falta da enzima arilsulfatase B. Os pacientes podem apresentar baixa estatura, deformidades ósseas e cardiovasculares.

24
Q

Qual é o eponímio da MPS VII?

A

A MPS VII é também conhecida como Síndrome de Sly. deficiência da enzima β-glucuronidase. Sintomas envolvem atraso no desenvolvimento, problemas de visão e auditivos, e dificuldades respiratórias.

25
Q

Como a MPS IX é denominada?

A

A MPS IX é uma condição extremamente rara, também conhecida como Ácido Hialurônico Deficiência de Lyase.

26
Q

QUAIS MPS são as mais leves?

A

MPS I - Síndrome de Scheie:
Esta é a forma mais leve de MPS I e tem um prognóstico relativamente melhor, com muitos pacientes vivendo até a idade adulta. Os sintomas são menos severos e o desenvolvimento intelectual geralmente permanece normal.
MPS IV (Morquio):
Pacientes com MPS IV, especialmente o subtipo B, podem ter uma expectativa de vida mais próxima do normal se receberem manejo clínico adequado. A doença afeta principalmente o esqueleto.
MPS VI (Maroteaux-Lamy):
Com tratamento adequado, muitos pacientes com MPS VI podem viver até a idade adulta. O desenvolvimento intelectual muitas vezes não é afetado.