27 Doenças osteometabólicas Flashcards
O que causa o escorbuto?
O escorbuto é causado pela deficiência de ácido ascórbico (vitamina C).
Quais são os sintomas do escorbuto?
Irritabilidade, hiperestesia, hipotonia muscular, febre, hemorragias das gengivas, ulcerações orais, dificuldade de cicatrização, dor óssea e articular.
Qual a dose diária recomendada de vitamina C para a população geral?
A dose terapêutica recomendada é de 200 mg/dia.
Como o escorbuto afeta os ossos?
O escorbuto altera a estrutura e permeabilidade dos capilares ósseos, levando à formação de tecido ósseo de má qualidade e baixa resistência às forças de tensão.
Como diagnosticar deficiência de ácido ascórbico?
Um nível plasmático de ácido ascórbico abaixo de 2 mg/L
Qual célula sanguínea é mais confiável para mensuração do ácido ascórbico?
células brancas do sangue
Quais são as necessidades mínimas diárias de vitamina C?
Segundo a OMS, variam de 25 mg/dia para bebês a 70 mg/dia para mulheres lactantes.
O que caracteriza o raquitismo e a osteomalacia?
Ambos são caracterizados pela incapacidade de mineralização da matriz óssea recém-formada, resultando em acúmulo de tecido osteoide e ossos frágeis.
Como é feito o tratamento para o raquitismo causado pela deficiência de vitamina D?
Pode ser tratado com doses diárias de 1.500 a 5.000 UI de calciferol via oral por três a seis meses, ou uma dose única intramuscular (600.000 UI) ou oral (200.000 UI, repetidos após três meses).
Como a vitamina D é sintetizada no corpo?
A vitamina D pode ser sintetizada na pele através da exposição ao sol ou obtida de alimentos. A exposição solar converte 7-desidrocolesterol e ergosterol na pele em vitaminas D3 (colecalciferol) e D2 (calciferol).
Após a síntese, onde a vitamina D sofre transformações?
Após ser sintetizada ou ingerida, a vitamina D é transportada ao fígado, onde é convertida em 25-hidroxivitamina D. A conversão final ocorre nos rins, formando 1,25-di-hidroxivitamina D (calcitriol), sua forma ativa.
Quais são os principais locais de ação da vitamina D ativa (calcitriol)?
Calcitriol atua principalmente no intestino delgado (aumentando a absorção de cálcio e fosfato), nas paratireoides (reduzindo a produção de PTH), nos ossos (aumentando a reabsorção óssea em altas dosagens) e nos rins (feedback negativo da produção de calcitriol).
O que causa a osteodistrofia renal?
É causada pela doença crônica dos rins, levando à diminuição do cálcio e elevação do fósforo no sangue, resultando em hiperparatireoidismo secundário.
Qual é a causa mais comum de hipercalcemia?
O hiperparatireoidismo primário é a causa mais comum, com incidência variando entre 1/500 a 1/1000.
Quais são as causas principais do hiperparatireoidismo?
Cerca de 80% dos casos são causados por adenoma benigno solitário. Outras causas incluem hiperplasia das glândulas paratireoides e, raramente, carcinoma.
Quais são as características das Mucopolissacaridoses?
As Mucopolissacaridoses são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários caracterizados por deficiência de enzimas específicas, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos. Os sintomas variam, mas geralmente incluem anormalidades esqueléticas, atraso no desenvolvimento e problemas na visão e audição.
Quais são os sintomas do Hiperparatireoidismo Terciário?
O Hiperparatireoidismo Terciário causa sintomas semelhantes ao tipo primário e secundário, como dor óssea, pedras nos rins e fraqueza muscular. Este tipo é raro e geralmente ocorre em pacientes com insuficiência renal crônica em diálise prolongada.
O que é a doença de Paget óssea?
É uma doença crônica que interfere no processo normal de remodelação óssea. Ocorre quando o processo de ressíntese e reabsorção óssea não funciona corretamente, resultando em ossos fracos e deformados.
Qual é o eponímio da MPS I?
Síndrome de Hurler, está associada a deficiência da enzima α-L-iduronidase. Sintomas incluem rigidez articular, dificuldades respiratórias, e problemas cardíacos.
Qual é o eponímio da MPS II
A MPS II é conhecida como Síndrome de Hunter. falta da enzima iduronato-2-sulfatase. Sintomas incluem aparência facial grosseira, tamanho aumentado do fígado e baço, e atraso no desenvolvimento. ligada ao X
Eponímio da MPS III
A MPS III é a Síndrome de Sanfilipp. É caracterizada por atraso no desenvolvimento e problemas comportamentais.
Qual é o eponímio da MPS IV?
A MPS IV pode ser do tipo A (Síndrome de Morquio A) ou tipo B (Síndrome de Morquio B). Sintomas incluem deformidade esquelética e problemas cardíacos.
Qual é o eponímio da MPS VI?
A MPS VI também é conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy. à falta da enzima arilsulfatase B. Os pacientes podem apresentar baixa estatura, deformidades ósseas e cardiovasculares.
Qual é o eponímio da MPS VII?
A MPS VII é também conhecida como Síndrome de Sly. deficiência da enzima β-glucuronidase. Sintomas envolvem atraso no desenvolvimento, problemas de visão e auditivos, e dificuldades respiratórias.
