27 Osteogênese Imperfeita Flashcards
Quais são os principais tipos de Osteogênese Imperfeita, conforme a classificação de Sillence?
Tipo I: Forma leve, início após nascimento.
Tipo II: Forma letal perinatal.
Tipo III: Forma grave, fraturas ao nascimento.
Tipo IV: Gravidade moderada, escleras normais.
Subtipos A e B se diferenciam pela presença ou ausência de dentinogênese imperfeita.
Qual é a principal proteína comprometida na Osteogênese Imperfeita?
O Colágeno Tipo I é a principal proteína comprometida, sendo essencial para a estrutura e resistência dos ossos.
Como é o diagnóstico diferencial da Osteogênese Imperfeita?
Deve-se diferenciar de condições como abuso infantil, raquitismo hipofosfatêmico, displasia camptomélica, osteoporose idiopática juvenil e síndrome da osteoporose-pseudoglioma, entre outras.
Qual é a incidência da Osteogênese Imperfeita?
A incidência é de aproximadamente 6/100.000 no Reino Unido e 4,3/100.000 na América Latina, variando entre os diferentes tipos da doença.
Quais são as principais características radiográficas da Osteogênese Imperfeita Tipo II de sillence?
O Tipo II apresenta fraturas intraútero, ossos longos aberrantes e achatados, múltiplos pontos de fraturas, e alargamento anteroposterior do tórax, entre outros.
Quais genes estão envolvidos na Osteogênese Imperfeita?
Os genes COL1A1 e COL1A2, codificando para o colágeno tipo I, são cruciais.
Qual é o padrão de herança em cada tipo na Classificação de Sillence para Osteogênese Imperfeita?
Tipo I dominante
Tipo II recessiva
Tipo III recessiva
Tipo IV dominante
Como é a Classificação de Hanscom para Osteogênese Imperfeita?
Hanscom classifica a OI com base na gravidade do comprometimento radiográfico:
Tipo A: Forma leve de OI com contornos vertebrais mantidos.
Tipo B: Ossos longos encurvados, com cortical larga. A pelve mantém seus contornos.
Tipo C: Ossos longos encurvados, cortical fina, com protusão acetabular desenvolvida após 5 a 10 anos.
Tipo D: Semelhante ao Tipo C, mas com cistos na região metafisária dos ossos longos.
Tipo E: Deformidades graves, cifoescoliose precoce e severa.
Tipo F: Desabamento completo das costelas, geralmente incompatível com a vida.
Qual é o tipo mais comum e leve de Osteogênese Imperfeita?
OI Tipo I.
Como é a qualidade e quantidade de colágeno no OI Tipo I?
OI Tipo I apresenta:
quantidade reduzida
qualidade normal.
Colágeno da OI tipo II
Qualidade anormal
