215 : Pathologies du fer Flashcards
Physiopathologie du fer : expliquer
- Ferritine
- Ferroportine
- Transferrine
- Hepcidine
- Ferritine : forme de stockage du fer (0-1g) dans le foie, la moelle osseuse et la rate
- Ferroportine : canal de transport du fer des cellules vers le plasma depuis les entérocytes (absorption) ou les macrophages (recyclage des érythrocytes)
- Transferrine : forme plasmatique de transport du fer
- Hepcidine : hormone synthétisée par le foie qui inhibe la ferroportine et donc la libération plasmatique de fer
Ferritine :
1/ Utilité clinique
2/ Élévation de la ferritine non associée à un excès en fer (6 situations)
1/ Détecter des réserves en fer basses
2/
- Lyse cellulaire significative
- Sd inflammatoire
- Consommation d’alcool excessive
- Sd métabolique
- Sd paranéoplasique
- Hyperthyroïdie
Coefficient de saturation de la transferrine
1/ Valeurs normales
2/ Utilité clinique
3/ Facteurs de variations
1/ 20-45 %
2/ Détecter un niveau de fer biologique trop élevé
3/
Diminué si : sd inflammatoire
Augmenté si : insuffisance hépatocellulaire, sd néphrotique, sd inflammatoire
3 mécanismes du déficit en fer (et leur principale étiologie à chaque fois)
- Saignements (digestif H, et F méno / gynéco F non méno)
- Malabsorption (par achlorydrie (gastrite), altération de la muqueuse intestinale (maladie coeliaque), sd des buveurs de thé)
- Carence d’apport (régime végétarien, augmentation des besoins : grossesse)
- Besoin quotidien en fer chez l’H et la F
- Pourcentage d’absorption
- Et donc : quantité de fer à ingérer par jour
H : 1 mg / j
F : 2 mg / j
10-15% d’absorption
10 à 15 mg fer ingéré / j
Diagnostic de l’anémie ferriprive
1/ Examen de première intention
2/ Examen de seconde intention si 1/ non contributif
1/ Examen de première intention :
Ferritine abaissée
2/ Examen de seconde intention si 1/ non contributif :
Coefficient de saturation de la transferrine diminué
Attitude de diagnostic étiologique
1/ en première intention
2/ en seconde intention
1/ En première intention :
=> F non ménopausée : recherche de saignements gynécologique anormal (causé par un DIU, ou un trouble de la coagulation)
- Règles > 5 jours
- Caillots
- Utilisation trop fréquente de protection
=> F ménopausée et H : recherche de saignements digestifs
- Gastroscopie
- Coloscopie (si gastroscopie - ou systématiquement pour > 50a)
En seconde intention : exploration de l’intestin grêle
=> vidéocapsule endoscopique
Traitement de la carence martiale
Fer ferreux PO 150 à 300 mg par jour
Pendant minimum 3 mois, jusqu’à normalisation de la Ferritine
6 étiologies de surcharge en fer et leur présentation biologique pour les 2 principales
- Hépatosidérose métabolique (par sd métabolique)
=> Ferritine élevée
=> Coefficient de saturation de la transferrine normal - Hémochromatose HFE (génétique par mutation homozygote du gène HFE)
=> Ferritine élevée
=> Coefficient de saturation de la transferrine élevé - Surcharge d’apport (transfusions, dialyse)
- Maladies chroniques du foie
- Porphyrie cutanée tardive
- Hémopathies
5 stades de l’hémochromatose HFE
Stade 0 : asymptomatique
Stade 1 : CST augmentée (> 45 %)
Stade 2 : ferritine augmentée
Stade 3 (30a) : signes cliniques : asthénie, arthralgies
Stade 4 (40-60a) : lésions viscérales secondaires à une surcharge chronique
7 atteintes de l’hémochromatose
- Atteinte générale : asthénie
- Atteinte cutanée : mélanodermie, ongles et cheveux cassants
- Atteinte ostéoarticulaire : 2ème et 3ème MCP inflammatoires
- Atteinte hépatique : hépatomégalie, cirrhose, CHC sans cirrhose
- Diabète
- Hypogonadisme hypogonadotrope
- Troubles cardiaques : troubles du rythme, insuffisance cardiaque
Bilan lésionnel et suivi à effectuer au diagnostic d’hémochromatose HFE selon le stade
Stade 0 : Pas d'EC, suivi tous les 3 ans clinique et biologique Stade 1 : Pas d'EC, suivi tous les ans clinique et biologique Stade 2, 3 et 4 : recherche d'atteintes - pancréatique (glycémie) - hépatique (TA, écho ± biopsie) - cardiaque (écho au stade 3 et 4) - gonadique (testo) - osseuse (ostéodensitométrie)
Indications de la biopsie hépatique dans le cadre d’une hémochromatose HFE
- Hépatomégalie
- Ferritinémie > 1000 ug / L
- ASAT anormales
Diagnostic d’hémochromatose HFE et mesure associée
- mutation C282Y homoygote
- CST > 45%
- Signes cliniques ou paracliniques d’hémochromatose
Recherche de surcharge en fer et de mutation C282Y chez les apparentés au 1er degré (sauf parents chez qui on ne recherche la mutation que si on retrouve une surcharge en fer)
Traitement de l’hémochromatose
1/ Les soustractions sanguines (objectif : ferritinémie < 50 ug/L)
- quantité : 7 mL / kg
- Phase initiale : tous les 7-10j jusqu’à l’objectif
- Phase d’entretien : tous les 1 à 3 mois avec maintien de l’objectif
/!\ Arrêt si Hb < 11 g/L
2/ Si hémochromatose + anémie : chélateurs du fer
