15.6 Cardiomyopathie en myocarditis

Question 1

Wat is cardiomyopathie?

Answer 1

Ziekte van de hartspier: structurele en functionele abnormaliteit in afwezigheid van oorzakelijke ziekte die de afwijking kan verklaren

Question 2

Wat zit er genetisch gezien achter de cardiomyopathieën

Answer 2

Mono genetische hartziekten: genetische afwijking in het DNA die voor abnormaliteit van de hartspier zorgt.
Meestal autosomaal dominante overerving
Mutaties liggen met name in de genen betrokken bij de aanmaak van eiwitten voor kracht generatie en transmissie, metabolisme en calcium homeostase

Question 3

Hoe zit het met de genotype-fenotype relatie van cardiomyopathieën?

Answer 3

Genotype = erfelijke informatie (bijv. pathogene DNA-mutatie)
Fenotype = waarneembare eigenschap welke het gevolg is van DNA
Het in kaart brengen hiervan is lastig doordat families hun eigen pathogene DNA-variant hebben, daarnaast kunnen omgevingsfactoren ook een rol spelen.

Question 4

Wat zijn de voor- en nadelen van genetisch onderzoek bij cardiomyopathie?

Answer 4

Voordelen: definitieve diagnose, onderzoek bij andere at risk familieleden, specifieke therapie kan gegeven worden

Nadelen: afwezigheid van pathogene DNA-variant sluit een genetische oorzaak niet uit, genotype-fenotype relaties kunnen teleurstellend zijn

Question 5

Welke classificaties van cardiomyopathieën zijn er?

Answer 5

• HCM, hypertrofisch: verdikte hartspier, meest voorkomend
• DCM, gedilateerd: verwijding hartspier
• ARVC, aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie: ontstaan ritmestoornissen vanuit de rechterkamer
• Restrictieve cardiomyopathie: probleem van de vulling (diastole)
• NCCM, non-compaction cardiomyopathie: zeldzaam, erfelijk -> hartspierafwijking waarbij myocardweefsel intra-uterien niet compact wordt: rommelige linkerkamer met inhammen