1- modèles et analyses génétiques

Question 1

Mutant

Answer 1

Fonction de la protéine est atténuée, absente ou suractive

Question 2

Banque d’ADN

Answer 2

Collection de séquences d’ADN représentant le génome (au complet ou partiel) d’une cellule ou d’un organisme

Question 3

FISH- fluorescence in situ hybridation

Answer 3

Permet d’observer les endroits et les moments auxquels les acides nucléiques sont exprimés dans une cellule ou un organisme via l’utilisation d’hybridations à sondes nucléiques

Question 4

IFA- immunofluorescence assay

Answer 4

Permet d’observer les endroits et les moments auxquels des protéines sont exprimés dans une cellule ou un organisme par immuno-détections via l’utilisation d’anticorps

Question 5

Étude génomique

Answer 5

Caractérisation moléculaire d’un génome au complet et de ses profils d’expression génétiques

Question 6

allèles

Answer 6

Différentes formes ou variations d’un gène

Question 7

mutation

Answer 7

quand on sait qu’un nouvel allèle vient d’apparaître

Question 8

mutagène

Answer 8

agent qui provoque un changement dans la séquence d’ADN

Question 9

Haploïde

Answer 9

un seul jeu de chromosomes

Question 10

Diploïde

Answer 10

deux jeux de chromosomes

Question 11

Homozygote

Answer 11

un organisme diploïde qui a deux allèles identiques

Question 12

Hétérozygote

Answer 12

Portent des allèles différents

Question 13

Récessif

Answer 13

deux copies mutantes pour observer le phénotype mutant. doit être homozygote pour le phénotype mutant

Question 14

Dominant

Answer 14

individu hétérozygote portant un allèle mutant et un allèle de type sauvage

Question 15

Haplo-insuffisants

Answer 15

les deux allèles nécessaires au fonctionnement normal de la cellule. Retrait ou inactivation d’un allèle wt dans un gène de ce type conduit à un phénotype mutant

Question 16

dominante négative

Answer 16

mutation dans un allèle provoquant un changement de structure dans une protéine, qui interfère avec la fonction de la protéine de type sauvage codée par un autre allèle. Produit un phénotype de perte de fonction partielle ou totale.

Question 17

Mutation perte de fonction

Answer 17

chaque produit de chaque allèle est en compétition pour le même substrat ou la même fonction

Question 18

mutation ponctuelle

Answer 18

modification de la séquence d’ADN codant d’un gène qui implique le changement d’une seule paire de bases

Question 19

Mutation ponctuelle silencieuse

Answer 19

provoque aucun changement dans la séquence d’AA ou l’activité d’une protéine codée par ce gène

Question 20

Mutation faux-sens

Answer 20

remplacement d’un AA par un autre

Question 21

mutation non sens

Answer 21

introduction d’un codon stop pré-maturé

Question 22

mutation par décalage de cadre de lecture

Answer 22

changement du cadre de lecture

Question 23

ségrégation

Answer 23

répartition des chromosomes lors de la génération des gamètes

Question 24

gamètes

Answer 24

spermatozoïdes et ovules

Question 25

cellules somatiques

Answer 25

cellules du corps

Question 26

mitose

Answer 26

division des cellules somatiques

Question 27

cellules germinales

Answer 27

cellules qui donnent naissance aux gamètes

Question 28

méiose

Answer 28

division des cellules germinales

Question 29

lignée pure

Answer 29

souches homozygotes

Question 30

criblages génétiques

Answer 30

procédures utilisées pour identifier et isoler des mutants

Question 31

complémentation génétique

Answer 31

permet de déterminer si les mutations récessives se trouvent dans le même même gène ou dans des gènes différents. Restauration du phénotype sauvage par le croisement de deux mutants homozygotes différents.

Question 32

complémentation de mutations

Answer 32

si les mutations a et b se trouvent dans deux gènes différents, les hétérozygotes portant une seule copie de chaque allèle mutant ne présenteront pas le phénotype mutant car un allèle sauvage de chaque gène sera aussi présent