1- modèles et analyses génétiques Flashcards
Mutant
Fonction de la protéine est atténuée, absente ou suractive
Banque d’ADN
Collection de séquences d’ADN représentant le génome (au complet ou partiel) d’une cellule ou d’un organisme
FISH- fluorescence in situ hybridation
Permet d’observer les endroits et les moments auxquels les acides nucléiques sont exprimés dans une cellule ou un organisme via l’utilisation d’hybridations à sondes nucléiques
IFA- immunofluorescence assay
Permet d’observer les endroits et les moments auxquels des protéines sont exprimés dans une cellule ou un organisme par immuno-détections via l’utilisation d’anticorps
Étude génomique
Caractérisation moléculaire d’un génome au complet et de ses profils d’expression génétiques
allèles
Différentes formes ou variations d’un gène
mutation
quand on sait qu’un nouvel allèle vient d’apparaître
mutagène
agent qui provoque un changement dans la séquence d’ADN
Haploïde
un seul jeu de chromosomes
Diploïde
deux jeux de chromosomes
Homozygote
un organisme diploïde qui a deux allèles identiques
Hétérozygote
Portent des allèles différents
Récessif
deux copies mutantes pour observer le phénotype mutant. doit être homozygote pour le phénotype mutant
Dominant
individu hétérozygote portant un allèle mutant et un allèle de type sauvage
Haplo-insuffisants
les deux allèles nécessaires au fonctionnement normal de la cellule. Retrait ou inactivation d’un allèle wt dans un gène de ce type conduit à un phénotype mutant
dominante négative
mutation dans un allèle provoquant un changement de structure dans une protéine, qui interfère avec la fonction de la protéine de type sauvage codée par un autre allèle. Produit un phénotype de perte de fonction partielle ou totale.
Mutation perte de fonction
chaque produit de chaque allèle est en compétition pour le même substrat ou la même fonction
mutation ponctuelle
modification de la séquence d’ADN codant d’un gène qui implique le changement d’une seule paire de bases
Mutation ponctuelle silencieuse
provoque aucun changement dans la séquence d’AA ou l’activité d’une protéine codée par ce gène
Mutation faux-sens
remplacement d’un AA par un autre
mutation non sens
introduction d’un codon stop pré-maturé
mutation par décalage de cadre de lecture
changement du cadre de lecture
ségrégation
répartition des chromosomes lors de la génération des gamètes
gamètes
spermatozoïdes et ovules
cellules somatiques
cellules du corps
mitose
division des cellules somatiques
cellules germinales
cellules qui donnent naissance aux gamètes
méiose
division des cellules germinales
lignée pure
souches homozygotes
criblages génétiques
procédures utilisées pour identifier et isoler des mutants
complémentation génétique
permet de déterminer si les mutations récessives se trouvent dans le même même gène ou dans des gènes différents.
Restauration du phénotype sauvage par le croisement de deux mutants homozygotes différents.
complémentation de mutations
si les mutations a et b se trouvent dans deux gènes différents, les hétérozygotes portant une seule copie de chaque allèle mutant ne présenteront pas le phénotype mutant car un allèle sauvage de chaque gène sera aussi présent