1- Génétique moléculaire - variation génétique Flashcards
Causes de la variation génétique (2)
Mutations germinales
Recombinaisons méiotiques
Définition mutation
Changement dans la séquence nucléotidique de l’ADN
Mutation qui n’amène pas de conséquences biologiques
Mutation muette
Conséquence d’une mutation dans la partie régulatrice d’un gène (2)
Mutation silencieuse
Augmentation ou diminution de l’expression du gène et donc dans le nombre de protéines saines traduites
Causes d’une mutation muette (3)
Mutation extragénique
Mutation d’un codon qui donne le même acide aminé que le codon de départ
Mutation dans un intron qui ne détermine pas d’excision
Définition mutation somatique
Mutation dans toutes les cellules autres que germinales
Type de mutations qui n’est jamais transmise aux descendants
Mutations somatiques
Définition mutation germinale
Mutation qui survient dans la lignée des cellules germinales (portée par une gamète)
Définition mutation constitutive
Mutation héritée d’un parent, portée par toutes les cellules
Types de mutations transmissibles aux descendants
Mutations germinales
Mutations constitutives
Types de changement dans l’ADN causant des mutations (3)
Changement dans la séquence de nucléotides
Délétion de nucléotides
Insertion de nucléotides
Mutation catégorisée par un changement d’un seul nucléotide
Mutation ponctuelle
Mutation qui crée un codon de terminaison
Mutation non-sens
Mutation qui change un acide aminé
Mutation faux-sens
Définition mutation “inversion”
La séquence de nucléotide se lit dans le mauvais sens (orientation 3’ à la place de 5’)
Délétion qui amène le moins de conséquences (nombre de nucléotides délaissés)
Délétion de 3 nucléotides
Syndrome de l’X-fragile, dystropie myotonique et chorée de Huntington sont causés par …
Insertion de trinucléotides répétitifs
Conséquences possiblement causées par une mutation dans la séquence promotrice (2)
Mutation silencieuse
Augmentation ou diminution de la quantité d’ARNm (augmentation ou diminution de l’affinité de l’ARN polymérase)
Conséquences possiblement causées par une mutation dans la séquence dans la région 5’ non-traduite (3)
Mutation silencieuse
Diminution de la capacité de transcrire en ARNm
Augmentation ou diminution de la stabilité de l’ARNm (demi-vie)
Conséquences possiblement causées par une mutation dans la séquence du codon d’initiation (1)
Absence d’initiation de la traduction à l’endroit voulu
Conséquences possiblement causées par une mutation dans les séquences d’excision (début et fin des exons) (4)
Mutation silencieuse
Élimination d’un site d’excision de fin d’exon (intron traduit en entier)
Création d’un site d’excision de début d’exon (intron partiellement traduit, insertion d’acides aminés, déphasage de lecture)
Création d’un site d’excision de début d’exon + codon de fin de traduction présent (fin de la traduction prématurée)
Conséquences possiblement causées par une mutation dans les exons (4)
Mutation silencieuse
Fin de la traduction prématurée (non-sens)
Changement d’acide aminé (faux-sens)
Ajout d’un site d’excision de fin d’exon (partie de l’exon épissé)
Conséquences possiblement causées par une mutation dans le codon de terminaison (2)
Mutation silencieuse
Pas de fin de traduction (protéine avec trop d’acides aminés)
Définition locus
Endroit précis dans le génome (fragment de gène, un ou plusieurs exon(s), gène complet, site extragénique, …)
Définition allèles
Variantes possibles à locus précis
Définition marqueur génétique
Variation de séquence de l’ADN créant des allèles différentes sur un même locus
Types de marqueurs génétiques (3)
Marqueurs phénotypiques (maladie ou non)
Marqueurs phénotypiques biochimiques (ex. groupes sanguins)
Marqueurs de l’ADN (démarche scientifique)
Définition recombinaison méiotique
Échange de matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues
Raisons pourquoi chaque gamète est unique (2)
Chaque recombinaison est indépendant des autres
Les recombinaisons sont différentes dans chaque méiose
Définition distance génétique
Plus les gènes sont près, moins ils ont de chances d’être séparés par une recombinaison (ont plus de chances d’être transmis ensemble)
Provenance de la distance génétique (comment on la connait)
Établie par rapport à la fréquence de recombinaison entre 2 gènes
Définition recombinaison simple (types de recombinaisons)
1 recombinaison sur le chromosome
1 partie chromosome 1er parent + 1 partie chromosome 2e parent
Définition double recombinaison visible (types de recombinaisons)
2 recombinaisons visibles par les marqueurs génétiques choisis
1 partie chromosome 2e parent enclavée dans 2 parties chromosome 1er parent
Définition double recombinaison invisible (types de recombinaisons)
2 recombinaisons invisibles par rapport aux marqueurs génétiques choisis
Ce qu’on pense : 1 chromosome d’un seul parent
Ce qui est réellement : 1 partie chromosome 2e parent enclavée dans 2 parties chromosome 1er parent
