1- Génétique moléculaire - variation génétique

Question 1

Causes de la variation génétique (2)

Answer 1

Mutations germinales
Recombinaisons méiotiques

Question 2

Définition mutation

Answer 2

Changement dans la séquence nucléotidique de l’ADN

Question 3

Mutation qui n’amène pas de conséquences biologiques

Answer 3

Mutation muette

Question 4

Conséquence d’une mutation dans la partie régulatrice d’un gène (2)

Answer 4

Mutation silencieuse
Augmentation ou diminution de l’expression du gène et donc dans le nombre de protéines saines traduites

Question 5

Causes d’une mutation muette (3)

Answer 5

Mutation extragénique
Mutation d’un codon qui donne le même acide aminé que le codon de départ
Mutation dans un intron qui ne détermine pas d’excision

Question 6

Définition mutation somatique

Answer 6

Mutation dans toutes les cellules autres que germinales

Question 7

Type de mutations qui n’est jamais transmise aux descendants

Answer 7

Mutations somatiques

Question 8

Définition mutation germinale

Answer 8

Mutation qui survient dans la lignée des cellules germinales (portée par une gamète)

Question 9

Définition mutation constitutive

Answer 9

Mutation héritée d’un parent, portée par toutes les cellules

Question 10

Types de mutations transmissibles aux descendants

Answer 10

Mutations germinales
Mutations constitutives

Question 11

Types de changement dans l’ADN causant des mutations (3)

Answer 11

Changement dans la séquence de nucléotides
Délétion de nucléotides
Insertion de nucléotides

Question 12

Mutation catégorisée par un changement d’un seul nucléotide

Answer 12

Mutation ponctuelle

Question 13

Mutation qui crée un codon de terminaison

Answer 13

Mutation non-sens

Question 14

Mutation qui change un acide aminé

Answer 14

Mutation faux-sens

Question 15

Définition mutation “inversion”

Answer 15

La séquence de nucléotide se lit dans le mauvais sens (orientation 3’ à la place de 5’)

Question 16

Délétion qui amène le moins de conséquences (nombre de nucléotides délaissés)

Answer 16

Délétion de 3 nucléotides

Question 17

Syndrome de l’X-fragile, dystropie myotonique et chorée de Huntington sont causés par …

Answer 17

Insertion de trinucléotides répétitifs

Question 18

Conséquences possiblement causées par une mutation dans la séquence promotrice (2)

Answer 18

Mutation silencieuse
Augmentation ou diminution de la quantité d’ARNm (augmentation ou diminution de l’affinité de l’ARN polymérase)

Question 19

Conséquences possiblement causées par une mutation dans la séquence dans la région 5’ non-traduite (3)

Answer 19

Mutation silencieuse
Diminution de la capacité de transcrire en ARNm
Augmentation ou diminution de la stabilité de l’ARNm (demi-vie)

Question 20

Conséquences possiblement causées par une mutation dans la séquence du codon d’initiation (1)

Answer 20

Absence d’initiation de la traduction à l’endroit voulu

Question 21

Conséquences possiblement causées par une mutation dans les séquences d’excision (début et fin des exons) (4)

Answer 21

Mutation silencieuse
Élimination d’un site d’excision de fin d’exon (intron traduit en entier)
Création d’un site d’excision de début d’exon (intron partiellement traduit, insertion d’acides aminés, déphasage de lecture)
Création d’un site d’excision de début d’exon + codon de fin de traduction présent (fin de la traduction prématurée)

Question 22

Conséquences possiblement causées par une mutation dans les exons (4)

Answer 22

Mutation silencieuse
Fin de la traduction prématurée (non-sens)
Changement d’acide aminé (faux-sens)
Ajout d’un site d’excision de fin d’exon (partie de l’exon épissé)

Question 23

Conséquences possiblement causées par une mutation dans le codon de terminaison (2)

Answer 23

Mutation silencieuse
Pas de fin de traduction (protéine avec trop d’acides aminés)

Question 24

Définition locus

Answer 24

Endroit précis dans le génome (fragment de gène, un ou plusieurs exon(s), gène complet, site extragénique, …)

Question 25

Définition allèles

Answer 25

Variantes possibles à locus précis

Question 26

Définition marqueur génétique

Answer 26

Variation de séquence de l’ADN créant des allèles différentes sur un même locus

Question 27

Types de marqueurs génétiques (3)

Answer 27

Marqueurs phénotypiques (maladie ou non)
Marqueurs phénotypiques biochimiques (ex. groupes sanguins)
Marqueurs de l’ADN (démarche scientifique)

Question 28

Définition recombinaison méiotique

Answer 28

Échange de matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues

Question 29

Raisons pourquoi chaque gamète est unique (2)

Answer 29

Chaque recombinaison est indépendant des autres
Les recombinaisons sont différentes dans chaque méiose

Question 30

Définition distance génétique

Answer 30

Plus les gènes sont près, moins ils ont de chances d’être séparés par une recombinaison (ont plus de chances d’être transmis ensemble)

Question 31

Provenance de la distance génétique (comment on la connait)

Answer 31

Établie par rapport à la fréquence de recombinaison entre 2 gènes

Question 32

Définition recombinaison simple (types de recombinaisons)

Answer 32

1 recombinaison sur le chromosome
1 partie chromosome 1er parent + 1 partie chromosome 2e parent

Question 33

Définition double recombinaison visible (types de recombinaisons)

Answer 33

2 recombinaisons visibles par les marqueurs génétiques choisis
1 partie chromosome 2e parent enclavée dans 2 parties chromosome 1er parent

Question 34

Définition double recombinaison invisible (types de recombinaisons)

Answer 34

2 recombinaisons invisibles par rapport aux marqueurs génétiques choisis
Ce qu’on pense : 1 chromosome d’un seul parent
Ce qui est réellement : 1 partie chromosome 2e parent enclavée dans 2 parties chromosome 1er parent