神経 Flashcards
筋ジストロフィ 遺伝形式
Duchenne, Becker XR
筋強直性、顔面肩甲上腕型 AD
福山 AR
Fisher syndrome
外眼筋麻痺、運動失調、腱反射消失
6か月程度の自然経過で改善
GQ1b抗体上昇
ギランバレー 検査
髄液たんぱくは上昇、細胞は上がらない(タンパク細胞乖離)
8割で神経伝導遅延
GM1抗体、GQ1b抗体
脊髄神経根の造影効果
結節性硬化症症状(6)
白斑
脳室周囲石灰化
てんかん(West)
巨細胞星細胞腫
心臓横紋筋肉腫
腎血管筋死亡腫、嚢胞
脳腫瘍 頻度と好発部位
神経膠腫 小脳半球、視神経、視床下部など
胚細胞腫 松果体
髄芽腫 小脳虫部
頭蓋咽頭腫
髄膜腫
筋強直性ジストロフィ 症状(8)
- 糖尿病、性腺機能低下
- 若ハゲ
- クローバー様舌
- 白内障
- 遠位筋優位筋萎縮
- 知能低下
- ミオトニア(とった姿勢を変えられない:筋強直が継続して弛緩困難となる)
- AVblock
福山型 症状
筋症状に加えて脳の形成異常に伴う中枢神経症状、眼症状(白内障、網膜剥離)あり
欠神発作 治療
①VPA、エトスクシミド
②ラモトリギン
※カルバマゼピン、フェニトインで増悪の可能性
ナルコレプシー 治療
リタリン、三環系
なるこれプしー 病因
オレキシン欠乏
ナルコレプシー 症状
REM→幻覚、麻痺
かたぷれきしー
Dravetで避ける
カルバマゼピン
ラモトリギン
フェニトイン
欠神発作 検査
3Hz sp&W
欠神発作 疫学
6-7歳 女児
3歳 発達 社会 言語
ままごと 名前 大小 赤青黄
3歳 発達 運動
片足立ち、はさみで髪を切る、上着を脱ぐ
5歳 発達 運動
スキップ ひとりで着る
5歳 言葉 社会
左右 数の概念 しりとり
2歳 運動
階段あしそろえてのぼる、ボールをける
積み木を横に並べる
2歳 ことば
体の部位
語彙1000語
3歳
つかまり立ち
10か月
走る
1歳6か月
ボールをける
2歳
階段を交互に上る
2歳半
でんぐりがえし
3歳半
スキップ
5歳
ガラガラをふる
5か月
おもちゃのもちかえ
7か月