内分泌代謝

Question 1

Niemann-Pick病の症状(3)

Answer 1

スフィンゴミエリンの沈着

肝脾腫、嘔吐、腹部膨満
けいれん、四肢緊張低下、発達遅滞

Question 2

ニーマンピック病の検査所見と治療法

Answer 2

二ーマンピック細胞
酵素補充

Question 3

Chadiak higashi
病態
罹患しやすいもの

Answer 3

好中球の遊走能と殺菌能の低下、nk細胞の活性低下

化膿菌やEBウィルスに弱い

Question 4

Chadeak東症候群の臨床的兆候4つ

Answer 4

部分的白皮症、光線過敏症、知的障害症、小脳失調

Question 5

MELAS　症状9つ

Answer 5

脳卒中
繰り返す頭痛と嘔吐
低身長
筋力低下
糖尿病
難聴
心筋症
多毛
視力障碍

Question 6

MELAS　検査所見

Answer 6

赤色ぼろ繊維

Question 7

思春期早発　基準

Answer 7

乳房　7歳半
陰毛　8歳
生理　10歳半

精巣　3cc　9歳
陰毛　10歳

Question 8

糖原病1型　症状(6)

Answer 8

Von Gierke　肝型
肝腫大
鼻出血
高UA血症
低血糖
TG↑
Neu↓
人形様顔貌

Question 8

糖原病1型　治療

Answer 8

グルコース（ほかの糖質の制限）・でんぷん食
肝移植

Question 9

ウロン酸

Answer 9

Hurler

Question 10

オロト酸

Answer 10

尿素サイクル異常症

Question 11

Lesch Nyhan　遺伝形式

Answer 11

XR
プリン酸代謝異常

Question 12

Lesch Nyhan　症状(４)

Answer 12

プリン代謝異常　XR
高UA
尿酸結石→腎障害

乳児期から哺乳不良、嘔吐
1歳ごろから錐体外路症状
(あてとーぜ・舞踏病)
2歳ごろに自傷（かむ）

Question 13

Lesch Nyhan　治療

Answer 13

アロプリノール、リスパダール

Question 14

Gauche病 s/s (4)

Answer 14

網内系やニューロンにグル子セレブろ紙度が沈着

肝脾腫
脾機能亢進→Hb,Plt↓
骨に沈着→骨折、低身長
けいれん、筋緊張亢進、不随意運動

Question 15

Gauche 検査(4)

Answer 15

Gauche cell　PAS(+)
泡沫細胞
ACE↑
酸ホスファターゼ↑

Question 16

Gauche 治療

Answer 16

酵素補充
造血幹細胞移植

Question 17

Hurler　遺伝形式

Answer 17

AR

Question 18

Hurler　症状（10）

Answer 18

1か月頃からヘルニア、騒音呼吸、股関節開排制限

ガルゴいリズム：粗な顔貌（巨舌、でこひろ、尾翼が広がる、厚い口唇）

1歳ごろから
肝脾腫
低身長
中耳炎
弁膜症　MR、AR
多毛
蒙古斑
精神発達遅滞
角膜混濁

Question 19

Hurler　検査

Answer 19

ウロン酸
骨形成障害（脊柱後湾、椎体円形変化、頭蓋骨肥厚）

Question 20

Hurler　治療

Answer 20

骨髄移植
酵素補充

Question 21

糖原病2型　s/s (3 )

Answer 21

肝腫大
心筋症
筋力低下

Question 22

糖原病2型　治療

Answer 22

酵素補充

Question 23

糖原病　検査

Answer 23

糖負荷で乳酸低下

Question 24

メープルシロップ尿症　たまるもの

Answer 24

ロイシン

Question 25

メープルシロップ尿症　症状（2）

Answer 25

精神発達遅滞、嘔吐

Question 26

メープルシロップ尿症　治療

Answer 26

タンパク質制限
VitB1
肝移植

Question 27

フェニルケトン尿症　たまるもの

Answer 27

フェニルアラニン

Question 28

フェニルケトン尿症　症状（3）

Answer 28

精神発達遅滞
赤茶色の紙
てんかん

Question 29

フェニルケトン尿症　治療

Answer 29

蛋白制限
アスパルテーム禁忌

Question 30

シトリン欠損　症状

Answer 30

乳児期：黄疸
小児期；低血糖、糖質を避け脂肪を好む
思春期以降；：アンモニア血症による意識障害

ガラクトース↑

Question 31

偽性副甲状腺機能低下症　症状（5）

Answer 31

Albright（低身長、肥満、円形顔、4中手骨↓）
白内障
心不全
低血圧
他のホルモン不応

Question 32

偽性副甲状腺機能低下症　検査所見

Answer 32

Ca↓　P↑

Question 33

偽性副甲状腺機能低下症　治療

Answer 33

VitD

Question 34

低Mg

Answer 34

二次性PTH分ぴつ不全→低Ca

Question 35

シトリン欠損　症状、検査（5）

Answer 35

胆汁うっ滞→黄疸
糖質を避けしぼうをこのむ
低血糖
アンモニア↑
Galactose↑

Question 36

クレチン　管理ターゲット

Answer 36

TSH　4－6
T4 1.5-2

Question 37

副腎白質ジストロフィ　症状

Answer 37

5～10歳での知能低下、視力異常

Question 38

副腎白質ジストロフィ　検査

Answer 38

極長鎖脂肪酸→脱髄

Question 39

Krabbeとは

Answer 39

白質ジストロフィ　中枢、末しょうでの脱髄

Question 40

46XYDSD

Answer 40

17αOHase アルドステロン↑

Question 41

46XXDSD

Answer 41

21OHase　アルドステロン↓
11βOHase　アルドステロン↑

Question 42

酵素　適応

Answer 42

Gauche
Hurler/hunter
Fabry
Pompe

Question 43

白内障きたす(2)

Answer 43

ガラクトース血症
Lowe

Question 44

造血幹細胞移植適応

Answer 44

Hurler
副腎白質ジストロフィ
Gauche
Nieman-Pick

Question 45

ホモシスチン尿症　蓄積

Answer 45

メチオニン

Question 46

ホモシスチン尿症　症状

Answer 46

けいれん、精神運動発達遅滞
Marfan様　水晶体脱臼、骨格
血栓

Question 47

ホモシスチン尿症　治療

Answer 47

食事（高シスチン）、ビタミンB6

Question 48

ガラクトース血症　症状（6）

Answer 48

新生児期の黄疸、嘔吐、下痢、腎障害、肝障害、低血糖

数か月で白内障

髄膜炎
知的障害
卵巣機能不全

Question 49

シトルリン血症　症状

Answer 49

新生児例は興奮性亢進、嗜眠、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、けいれん、後弓反張、昏睡などをきたす。小児期例では反復性嘔吐、けいれんなどを呈する。女性成人例においては、妊娠中あるいは分娩後に高アンモニア血症による意識障害で発症することもある。拡大新生児マススクリーニングの対象疾患であり、近年では極軽症例（血中シトルリンの上昇が極軽度であり、高アンモニア血症を認めない）

Question 50

McCune-Albright

Answer 50

カフェオレ斑
思春期早発將
線維性骨異形成
ホルモン過剰症状

Question 51

tay- sachs

Answer 51

GM2ガングリオシドの沈着
最初は正常→退行
cherry red spot

Question 52

Fabry（5）

Answer 52

XR
四肢末端痛
低汗症
角膜混濁
被殻血管腫
血管内皮障害→腎機能障害、虚血性心・脳疾患

Question 53

尿崩症　検査

Answer 53

水制限で診断
腎か中枢か、バソプレシン試験

Question 54

代謝異常とビタミン補充

Answer 54

メープルシロップ　B1
グルタル酸血症　B2
ホモシスチン　B6
メチルマロン酸血症　B12

Question 55

ガラクトース↑鑑別

Answer 55

ガラクトース血症
シトリン欠損
新生児肝炎
G6PDは検査陽性だが血液ではあがっていない

Question 56

ウイルス増殖を抑制する抗体測定

Answer 56

NT法