גנטיקה של קביעת מין

Question 1

מהם החידושים המגדריים המוצגים במאמר בנושא התפתחות מערכת רבייה נקבית או זכרית?

Answer 1

1. הכרה בקביעת שחלות כתהליך פעיל (לא ברירת מחדל).
2. גילוי של תחזוקה שוטפת של השחלות והאשכים. (גנים פעילים מסוימים על מנת שיקרה תהליך המיון לשחלות/ אשכים).
3. הבנה כי יש מסלולי התפתחות גניטליים שונים ולא “ברירת מחדל”, כל תהליך דורש מורכבות ותזמון נ כון.

Question 2

הגדר התפתחות נשית כברירת מחדל הורמונלית

Answer 2

הגונדה העוברית תוליד בדרך כלל אחד משני איברים שונים (שחלות/ אשכים). היעדר הורמוני אשכים צפוי לגרום להתפתחות נשית.

Question 3

הגדר התפתחות נשית כברירת מחדל גנטית

Answer 3

נוכחות/היעדר כרומוזום
Y
קובעת את המין (גילו במחקר על תסמונת טרנר
XO
ותסמונת קליפטר
XXY).
גן
SRY
הוא גן מרכזי (כנראה אחד מיני רבים) שקובע את התפתחות המין. במחקר על עכברים
XX
שהחדירו להם גן
SRY ראו כי פיתחו גונטלות זכריות. מחקר דומה שחקר גברים
XX
(נקבות במקור מבחינת כרומוזומים) שעברו טרנסלוקציות של SRY
לכרומוזום
X
ופיתחו התפתחות גברית.

Question 4

מתצפיות, נראה כי קביעת המין כוללת יותר מהיעדר/נוכחות גן
SRY.

התצפיות כללו:

Answer 4

1. היעדר
   SRY
   אינו מספיק לבניית שחלה מתפקדת, נדרשים שני כרומוזומי X.תאי נבט נדרשים לבניית שחלה
   (Viable germ cells),
   אשכים יכולים להתפתח בהיעדר תאים אלו (זכרים
   XX)
2. גנים רגישים למינון יכולים לעקוף את ההתפתחות הגברית גם בנוכחות
   SRY.

Question 5

מה מצאו בגילוי תחזוקה מתמשכת של שחלות ואשכים?

Answer 5

ביולוגים שחקרו את התסמונת
BPES
הקשורה לאי ספיקת שחלות זיהו גן מסוים
(FOXL2)
כנחוץ לתחזוקת השחלות. גן זה נמצא כמדכא גן אחר (SOX9
שאחראי על יצירת האשכים,
SRY
מגביר את ביטוי גן זה) ועל ידי כך למנוע מתאי זקיק השחלה להתמיין לתאין “דמויי אשך”.

Question 6

מהי השפה החדשה לתיאור הבדלי גונדות?

Answer 6

חוקרים מתארים שני מסלולים פעילים, המצריכים שילוב מורכב של גנים, במינונים נכונים ובזמנים מדויקים.

Question 7

מה המסקנה מהמאמר?

Answer 7

הבנת התפתחות השחלות היא קריטית להבנת הגנטיקה של קביעת המין. השפה החדשה מדגישה את האופי המונע על ידי הגנים של היווצרות השחלות והאשכים כאחד.