ZO week 9

Question 1

Syndroom van Turner:

Answer 1

onbreken van tweede X-chromosoom.

Question 2

Wat zijn de meest frequent voorkomende chromosoompatronen bij vrouwen met het syndroom van Turner?

Answer 2

1. 45,X vorm is er sprake van non-disjunctie
2. Bij de 46, X,i (Xq-vorm) is er sprake van een delingsfout, waardoor de twee Xq chromatiden samen een nieuwe chromosoom vormen.

Question 3

hoofdkenmerken syndroom van turner:

Answer 3

kleine lengte en primaire amenorroe.

Question 4

Syndroom van Noonan:

Answer 4

autosomaal overervingspatroon
mutatie in de RAS-genen

Question 4

syndroom van Noonan:
mutaties

Answer 4

PTPn11 (50%)
Sos1
RAF1
KRAS

Question 5

Wat wordt er verteld bij een gesprek met ouders over de kenmerken van het syndroom van Noonan?

Answer 5

kleine lengte, matige mentale retardatie, hartafwijkingen, herhalingsrisico variërend door dominante overerving.
in 30-75% heeft één van de ouders ook het syndroom.

Question 6

Wat wordt er verteld bij een gesprek met ouders over de kenmerken van het syndroom van Turner?

Answer 6

Kleine lengte, verminderde puberteit, fertiliteitsproblemen, hartafwijkingen, nierafwijkingen, lage herhalingskans en sociaal-emotionele contactproblemen.

Question 7

Wat kunnen aandoeningen zijn die een negatief effect hebben op de lengtegroei van een kind?

Answer 7

chronische nierinsufficiëntie
chronische darmontsteking
coeliakie
chronische anemie
astma

Question 8

wat kan een overmaat aan glucosteroïden als effect hebben op de lengtegroei?

Answer 8

Het kan direct effect hebben op de botten door een afname van de proliferatie van chondrocyten, door een verlaging van productie van groeihormoon en IGF-1.
en door onderdrukking puberteit (en de bijbehorende groeispurt.)

Question 9

sterkste werking naar minst sterke werking
prednison, dexa, hydro

Answer 9

1. dexa
2. prednison
3. hydrocortison