ZO week 10 Flashcards
DD van gallig braken bij a term pasgeborene?
- duodenumatresie
- malrotatie met volvulus
- colonatresie
- meconiumileus
- ziekte van Hirschsprung
- anorectale malformatie
wat is een atresie van de darm? En wat veroorzaakt het?
een aangeboren onderbreking van het lumen in de darm.
veroorzaakt een passagebelemmering voor de darminhoud.
Wat is een malrotatie? En welke ernstig risico heeft dat?
Een aangeboren afwijking waarbij het duodenum niet op zijn oorspronkelijk positie ligt. Daardoor is er een smal mesenterium. Met een groot risico op een volvulus (draaiiing) van de dunne darm met ischemie en necrose van de darmen tot gevolg.
Wat is het defect bij de ziekte van Hirschsprung?
Het ontbreken van de ganglioncellen in het distale deel van de darmwand.
Wat is de behandeling van de ziekte van Hirschsprung?
Het rectaal spoelen en zorgen dat de defaecatie goed op gang blijft, indien dit niet goed lukt is een tijdelijk stoma de behandeling.
wat is de operatieve behandeling van kinderen met Hirschsprung?
Een pull-through (doorhaal) operatie waarbij het deel van de darmen zonder ganglioncellen gereseceerd wordt en een nieuwe anastomose wordt aangelegd.
Waar staat het acroniem VACTERL voor?
V: vertebra
A: Anusafwijkingen
C: cardiale afwijkingen
T: trachea afwijkingen
E: Esophagus afwijkingen
R: Renaal: Urogenitaal
L: Ledemaatafwijkingen
wat is een L-R shunt?
Een situatie waarbij de hoeveelheid bloed die er per tijdseenheid door de longcirculatie gaat groter is dan de hoeveelheid bloed die door de lichaamscirculatie gaat.
wat is er anders aan de 2e harttoon bij een groot ASD II dan bij een normaal hart?
Luider en gespleten gefixeerd.
Dit komt door het tijdsverschil in moment van sluiten aortaklep en pulmonalisklep.
Wat voor hartruis wordt er bij ASD gehoord.
Een systolisch ejectiegeruis op de 2e IC ruimte links door een relatieve pulmonalis stenose.
Noem de kenmerken van het rechteratrium:
Stomp oor
Getrabeculiseerde achterwand
Noem de kenmerken van het linkeratrium:
Vingervormig oor
Gladde achterwand
Wat valt er op aan de rechterkamer bij een ASD en hoe kan dat?
Te groot.
Door de L-R shunt stroom er via het atriumseptum veel bloed naar de rechterkamer. Hierdoor zal deze uitzetten door de zogenaamde volume-belasting.
wat is de behandeling van een ASD II?
Twee manieren
Chirurgisch of via katheterinterventie.
wat hoort bij de tetralogie van Fallot?
- VSD
- Pulmonalisklepstenose
- overrijdende aorta
- Rechterkamer hypertrofie
wat is een kenmerkend aspect van het klinisch beeld van een kind met tetralogie van fallot?
Centrale cyanose: blauw zien van slijmvliezen, nagelbed, tong en evt. huid ten gevolge van onverzadiging met zuurstof van het arteriële bloed.
wat is de oorzaak van de centrale cyanose bij tetralogie van Fallot?
R-L shunt op ventrikelniveau.
zal een patient met tetralogie van fallot met lichte pulmonalisstenose cyanotisch zijn?
Nee, want dan zal er een L-R shunt zijn door het VSD. Dit heeft te maken met de lagere druk in de rechterkamer en de lage longweerstand. Bij de pulmonalisstenose zal de druk in de rechterkamer toenemen en neemt ook de weerstand tegen vulling van het longvaatbed toe.
wat is de behandeling van tetralogie van fallot?
een operatie waarbij het VSD wordt gesloten en de pulmonalisstenose wordt opgeheven. Op een zo jong mogelijke leeftijd.
waarom niet behandelen met diuretica?
Kan leiden tot dehydratie en daarmee kans op cyanotic spells verhogen.
Wat zijn cyanotic spells?
Aanvallen waarbij het kind plotseling kortademig en onrustig wordt. Toename van cyanose.
wat is heteroscopie of choristoom?
Histologisch normaal gebouwde weefsels, voorkomend op een abnormale plaats, bijvoorbeeld pancreasweefsel in de maag of dunne darmwand.
Wat is een hamartoom?
Excessieve groei van een weefseltype op een plaats normaal voor dat weefseltype maar met een abnormale opbouw.
welke tumormarkers kunnen worden gebruikt bij een niertumor?
HVA: homovanillic acid
VMA: Vanillyl amandelzuur
Neuroblastoom
8% van alle maligniteiten op kinderleeftijd
Tumor ontstaat in het sympatische zenuwstelsel uit neuroblasten.
waar ontstaan de meeste neuroblastomen?
In de bijnier of de retroperitoneale sympatische ganglia.
Waar treden de metastasen op bij een neuroblastoom?
frequent op naar beenmerg, skelet, lever en huid.
Wat ontstaat er bij het Horner syndroom?
miosis, ptosis, enophtalmus en ipsilaterale anhydroes van het gelaat.
hoe heet een maligne tumor in de nier op kinderleeftijd?
een Wilms tumor ofwel een nefroblastoom.
wat is er op de CT-scan te zien aan de nier?
Die is naar onder verplaatst, omdat het neuroblastoom craniaal zit van de nier en bij groei de nier dus naar caudaal zal verplaatsen.
hoe word de stadiumbepaling gedaan?
Dmv een I-MIBG scan en de tumorcellen worden zichtbaar omdat MIBG een grondstof is van catecholamines en wordt dus ingebouwd. Daarna door koppeling met radioactief jodium.
wat is karakteristiek voor een neurogene differentiatie in het histologisch preparaat?
De aanwezigheid van rozetten.
welke tumoren vallen onder de ‘small blue round cell tumor’?
Ewing sarcoom
maligne lymfoom (nH)
medulloblastoom
rhabdomyosarcoom
welke afwijking is geassocieerd met het neuroblastoom?
Amplificatie van het oncogen N-myc.
belangrijkste klinische en biologosche prognostische factoren bij een neuroblastoom.
- leeftijd van patient bij diagnose (<1 jaar is gunstiger).
- uitbreiding tumor / stadium
- aan-/afwezigheid N-myc amplificatie
wat is een retinoblastoom?
een oogtumor van de primitieve fotoreceptor cellen. Snelgroeiend, door vascularisatiestoornissen, snel necrose en verkalkingen.
Klinische presentatie retinoblastoom
Kan in alle lagen van retina ontstaan, uit een cel van neuro-epitheliale origine en een wisselende graad van differentiatie tonen. Het vormt een nodulaire massa, waarbij vaak satellietuitzaaiingen optreden.
Retinoblastoom:
endofytisch
ontstaan in de binnenste laag van de retina en groeien het corpus vitreum in. Hierbij metastase naar andere delen van de retina kan optreden.
Retinoblastoom:
exofytisch
Buitenste laag retina en kunnen tot netvliesloslating leiden. Via nervus opticus ook groei buiten het oog. Ook haematogene of lymfogene metastasering.
waar komen metastasen op afstand voor bij retinoblastoom?
Het CZS, schedel, overig skelet en verder verwijderde lymfeklieren.
klinische verschijnselen retinoblastoom:
Witte pupilreflex
strabismus
ontsteking, hyphema, onregelmatigheid pupil
glaucoom (pijn)
Wat is de genetische oorzaak van retinoblastomen?
Autosomale overerving
verlies chromosoom 13q14
gevolg van sporadische mutatie in RB gen
Beide allelen moeten defect zijn van het RB gen
waar zit het retinoblastoomgen (RB1)?
op de lange arm van chromosoom 13 en fungeert als tumor suppressor gen
wat wordt er met immohistochemisch onderzoek onderzocht?
waarbij coupes van de tumor met antilichamen worden gekleurd. Deze kleuren dan eiwitten in het cytoplasma of de kern, welke duiden op differentiatie van de cellen in de richting van een bepaald celtype.
wat is de therapie bij een rhabdmyosarcomeer?
Chemotherapie om de tumor te verkleinen zodat de resectie daarna eenvoudiger gaat. Ook worden hiermee de micrometastasen meebehandeld of voorkomen.
Waar komen de rhabdomyosarcomen het meest voor?
Kan overal maar meest frequent:
hoofd/halsgebied, tractus urogenitalis, extremiteiten en romp.
Naevi kunnen uitgaan van verschillende cellen. Noem er 4.
Melanocyten
epidermale structuren
dermale structuren
subcutane structuren
