week 10 Flashcards
wanneer wordt een ziekte als zeldzaam geclassificeerd?
als deze <51.000 voorkomt. Ongeveer 60-80% heeft een genetische achtergrond.
waarom kan er een negatieve WES voorkomen?
mozaïek
mutatie in niet-coderend gen
mitochondriale overerving
methyleringsdefecten
repeat expansions ziekten
onderzoeken bij verdenking op een zeldzame hersenaandoening:
bepalen schedelomtrek
dysmorfe kenmerken
EEG
Basisscreening
WES
waarvan is de groeicurve afhankelijk?
leeftijd, geslacht en etniciteit
BMI indeling volwassenen:
Ondergewicht: <18.5
normaal: 18.5-25
overgewicht: 25-30
obesitas: 30-35
morbide obesitas: >35
BMI indeling vanaf 2 jaar
overgewicht: >25
obesitas graad 1: >30
Obesitas graad 2: >35
Obesitas graad 3: >40
percentages overgewicht / obesitas
15% van de kinderen overgewicht
2-3% obesitas
wat zijn factoren die invloed hebben op obesitas?
Eetgedrag, beweeggedrag, slaap, voedselomgeving, stress, aanleg en genen, hormonen, sociale en psychische factoren
welke 7 categorieën zijn er van oorzakende/bijdragende factoren
medicatie-geïnduceerde
hormonaal
syndromale genetische
niet-syndromale
chronische ziekte
hypothalame schade
multifactorieel
wanneer worden kinderen naar de kinderarts verwezen?
Bij afwijkende waarden en bij een (nuchter) glucose van >5.6 mmol/L.
wat gebeurt er bij gecombineerde leefstijlinterventie (GLI)?
een balans gezocht tussen energie-inname en energieverbruik.
wat is een medicament die gebruikt kan worden bij multifactoriële obesitas?
GLP1Ra.
dit werkt op het verzadigingsgevoel (neuro-endocrien), het in balans brengen van het beloningssysteem, de insulinegevoeligheid en de maagontlediging.
wat is een medicament die bij genetische obesitas kan worden toegediend vanaf 6jaar?
Een MC4R-agonist. Dit middel werkt op het honger gevoel .
hoeveel kinderen per jaar worden gediagnosticeerd met kanker?
600 kinderen per jaar
welk soort is de meest voorkomende soort kanker bij kinderen?
Acute lymfatische leukemie (ALL)
Waarop grijpt chemotherapie aan?
Op de celdeling en tumoren in de kinderleeftijd hebben vaak een hoge verdubbelingstijd.
hoeveel kinderen worden er per jaar gediagnosticeerd met ALL?
115 kinderen per jaar
wat gebeurt er bij ALL
Er is één type leukocyt wat zich afwijkend en overmatig ontwikkeld waardoor andere cellijnen verdrongen worden
wat zijn de symptomen bij ALL?
Bleekheid,
verhoogde bloedingsneiging
infecties
botpijn
algehele malaise
lichamelijk onderzoek ALL
hepatosplenomegalie
bleekheid
petechiën/purpura/ecchymosen
koorts
lymfadenopathie
verhoogde hartslag
huidinfiltraten
testisinfiltraten
uitval hersenzenuwen
tandvleeshyperplasie/bloedingen
wat is een port-a-cath?
een onderhuids kastje dat is verbonden met de bloedbaan en gebruikt wordt als aanprikpunt voor verschillende behandelingen.
wat is het minimale residue ziekte? (MRD)
het aantal kankercellen dat over is na het hebben / overgaan van behandeling(en).
wat is asparaginase?
een medicijn dat de groei van kenker remt. Zorgt ervoor dat asparagine wordt afgebroken.
