ZO week 4

Question 1

Welke oorzaken van psychomotore ontwikkelingsachterstand zijn behandelbaar

Answer 1

Stofwisselingsziektes zoals PKU, galactosemie, hypothyreoidie, sommige vetzuuroxidatie stoornissen (MCAD).

Question 2

Noem een aantal erfelijke oorzaken die beter herkend worden op oudere leeftijd (‘changing phenotype’).

Answer 2

Angelman syndroom, Rett syndroom en Prader-Willi syndroom

Question 3

wat test de hielprik?

Answer 3

• metabole ziektes
• adrenogenitaal syndroom, congenitale hypothyreoïdie
• alfa- en beta thalassemie, sikkelcelziekte
  -SMA
  -CF
  -SCID

Question 4

wat zijn de kenmerken bij neurofibromatosis type I

Answer 4

• multiple cafe-au-lait maculae
• neurofibromen
• freckling in oksels en liezen
• ‘Lisch’ noduli in iris
  -opticus glioom, brughoektumor

Question 5

wat zijn kenmerken bij tubereuze sclerose

Answer 5

• bladvormige hypopigmentaties
• angiofibromen in gelaat
• rhabdomyoom
  -hamartoom van retina
• afwijkingen hersenen
• angiomylopioom (nieren)
• cysten in de nieren

Question 6

wat zijn kenmerken bij sturge-weber syndroom

Answer 6

• wijnvlek (naevus flammeus) in gelaat
• glaucoom
• vaatmalformaties in hersenen
• epilepsie, retardatie, hemiparese