ZO week 3

Question 1

DD gallig braken à terme pasgeborene

Answer 1

Duodenumatresie,
malrotatie (met volvulus), jejunum/ileumatresie,
colonatresie,
meconiumileus,
ziekte van Hirschsprung,
anorectale malformatie

Question 2

definitie atresie

Answer 2

Een aangeboren onderbreking van een lumen in de darm, met als resultaat een passagebelemmering van de darminhoud

Question 3

wat zie je op röntgenfoto bij een duodenum atresie?

Answer 3

double bubble; een uitgezette maag en proximaal duodenum.

Question 4

definitie malrotatie

Answer 4

een aangeboren anatomische aandoening waarbij het duodenum geen normale positie/ligging heeft en daardoor is er een smal mesenterium

Question 5

wat is het risico van een malrotatie

Answer 5

een volvus; (draaiing) van de dunne darm met ischemie en necrose van de darmen tot gevolg

Question 6

bij welke ziektebeelden is de eerste meconium lozing vertraagd

Answer 6

Meconiumileus en de ziekte van Hirschsprung.

Question 7

waar gaat het fout bij de ziekte van Hirschsprung?

Answer 7

Ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darmwand

Question 8

wat is de behandeling bij de ziekte van Hirschsprung? (niet operatief)

Answer 8

Rectaal spoelen en zorgen dat de defecatie goed op gang blijft, indien dit niet goed lukt is een tijdelijk stoma de behandeling

Question 9

wat is de behandeling bij de ziekte van Hirschsprung? (operatief)

Answer 9

Pull-through (doorhaal) operatie waarbij het deel van de darm zonder ganglioncellen gereseceerd wordt en een nieuwe anastomose wordt aangelegd net boven de linea dentata

Question 10

Wat is de behandeling van een baby met een anorectale malformatie zonder een fistel

Answer 10

Aanleg van een dubbelloops colostoma.

Question 11

Wat is de normale druk in de aorta ascendens en de thoracale aorta descendens bij een pasgeborene?

Answer 11

systolisch 90 mmHg
diastolisch 60 mmHg

Question 12

waarbij hoor je diastolisch geruis

Answer 12

-longvenestenose
- mitralisstenose

Question 13

waarbij hoor je systolisch geruis

Answer 13

• aortastenose
• coarcatio aortae
• hypertrofische obstructieve cardiomyopathie

Question 14

Verschijnselen LO ernstige coarcatio aorthae

Answer 14

Slechte arteriële pulsaties aan de benen,
hartgeruis, systolisch, soms ook diastolisch,
koude acra van met name de benen, versterkte linkerkamerimpuls,
soms versnelde ademhaling,
soms bleekheid

Question 15

Bij welk syndroom wordt een coarctatio aortae nogal eens gezien?

Answer 15

syndroom van Turner

Question 16

wat zijn compensatie mechanismen bij een ernstige stenose

Answer 16

• hartfrequentie omhoog
• vergrote contractiliteit myocard
• perifere vasoconstricitie
• myocardhypertrofie

Question 17

tumormarkers neuroblastoom

Answer 17

HVA/ VMA (beide catecholamines)

Question 18

stagering tumor kinderen

Answer 18

Stadium 1 - Tumor beperkt tot het orgaan waarin deze ontstond
Stadium 2 - Tumorgroei buiten het orgaan waarin het ontstond maar niet over de mediaanlijn, met (stadium 2a) of zonder (stadium 2b) ipsilaterale lymfeklier-meta- stasen
Stadium 3 - Tumorgroei over de mediaanlijn met of zonder lymfkliermetastasen
Stadium 4 - Tumormetastase op afstand (skelet, beenmerg, lever, lymfeklieren op afstand, andere organen
Stadium 4s - Leeftijd jonger dan 1 jaar met metastase naar lever, huid of beenmerg maar zonder skeletmetastasen

Question 19

welke afwijking komt in 25% van de gevallen voor bij een neuroblastoom?

Answer 19

Amplificatie van het oncogen N-myc

Question 20

bij welke tumor zie je vaak een Translocatie t(9;22)

Answer 20

leukemie

Question 21

bij welke tumoren zie je vaak een Verlies van chromosoom 11p15

Answer 21

hepatoblastomen en rhabdomyosarcomen.

Question 22

wat is het Horner’s syndroom?

Answer 22

syndroom wat kan optreden bij cervicale metastases van een neuroblastoom

Question 23

wat zijn de kenmerken van het Horner’s syndroom

Answer 23

miosis, ptosis, enophthalmus en ipsilaterale anhidrose van het gelaat door aantasting van het sympathische zenuwstelsel in de hals

Question 24

klinische verschijnselen retinoblastoom

Answer 24

Witte pupilreflex (leukocoria), wat goed te zien is op een flitsfoto zonder ‘rode ogen compensatie’ (zie afbeelding)
Strabismus
Ontsteking, hyphema, onregelmatigheid van de pupil
Glaucoom (pijn)

Question 25

Diagnostiek retinoblastoom

Answer 25

• CT
• Opthalmoscopie
• Botscan
• Liquoronderzoek (tumorcellen)
• Beenmergonderzoek (indien geïndiceerd)

Question 26

Met welke afwijking is retinoblastoom geassocieerd

Answer 26

deletie of mutatie van de q14 band van chromosoom 13).

Question 27

met welke afwijking is een embryonaal rhabdomyosarcoom geassocieerd

Answer 27

verlies chromosoom 11p15

Question 28

met welke afwijking is een alveolair rhabdomyosarcoom geassocieerd

Answer 28

translocaties t(1;13) en t(2;13).

Question 29

kenmerken naevus sebaceus

Answer 29

bestaat voornamelijk uit talgklieren
ziet eruit als geel/ oranje plaques

Question 30

bij welke ziekte komen Café au lait maculae voor?

Answer 30

neurofibromatose 1

Question 31

bij welke aandoening kunnen vlekken met verminderd pigment voorkomen?

Answer 31

Tubereuze sclerose (valt onder Genodermatosen en Neurocutane aandoeningen)

Question 32

kenmerken hereditaire vorm retinoblastoom

Answer 32

• bilatere tumoren
• ontstaat vroeg 0-2 jaar
• ontstaan osteosarcomen