ZO week 2 Flashcards
op welke manieren kunnen aangeboren afwijkingen ontstaan
Genetisch defect
chromosomaal
Intra uteriene infectie
Medicatie gebruik maternaal
Middelenmisbruik maternaal
Trauma
Ligging in utero
kenmerken scaphocephalie
een langwerpige schedel met smalte in de breedte en bolling van het voorhoofd en puntvorming op het achterhoofd
kenmerken trigonocephalie
door puntvorming van het voorhoofd met afvlakking van de craniale oogkasrand
kenmerken brachycephalie
en afgenomen lengte en toegenomen breedte, soms met hypertelorisme
kenmerken plagiocephalie
een unilaterale verkorting van de schedel, waarbij de craniale oogkasrand afvlakt, en de andere zijde compensatoir groeit
hoeveel geboortes craniosynostose
1:2500
welke van schedelvormen kent een autosomaal overervingspatroon
de coronanaadsynostosen (vaak FGFR of TWIST)
waaruit ontstaat het middenoor?
1e kieuwspleet
waaruit ontstaan de middenoorbeentjes
1e en 2e kieuwspleet
kenmerken primitieve pharynx
de kieuwzakken, omgeven door de kieuwbogen
waaruit bestaat het hoofdmesoderm van het hoofd/hals gebied
de prechordale plaat, de somitomeren en de eerste vier somieten
Welke welvingen dragen bij aan de vorming van de bovenkaak en bovenlip?
De processi maxillaris en nasalis medialis
welke 2 chromosoom patronen bij syndroom van Turner en hoe ontstaan deze?
a 45,X=; non disjunctie door anafase
b 46,X,i(Xq); Delingsfout waardoor de twee Xq chromatiden samen een nieuw chromosoom vormen
bekendste kenmerken syndroom van turner
oedeem van de voetruggen, webbing van de nek, korte gestalte, cubitus valgus, afwijkende thoraxvorm, hartafwijking, hoefijzernier, uitblijvende puberteit, perceptief gehoorverlies en hoog (ogief)gehemelte
Kernkenmerken syndroom van Turner
Kleine lengte,
primaire amenorroe (puberteitsproblemen, infertiliteit).
Hoe erft het Noonan syndroom over
autosomaal dominant
welke aandoeningen kunnen een negatief effect hebben op de lengte groei
chronische nierinsufficientie,
chronische darmonsteking,
coeliakie,
chronische anemie,
astma
hoe zorgt overmaat aan glucocorticoïden voor een vertraagde lengtegroei
- afname chondrocyt proliferatie
- verlaging productie groeihormoon en IGF-1
