Workshop of Elements

Question 1

Wat betekent dysmorf?

Answer 1

Anders van vorm

Question 2

Hoe ontstaan dysmorfe kenmerken?

Answer 2

Ze kunnen door erfelijke factoren of door omgevingsfactoren (zoals medicatie en alcohol tijdens de zwangerschap) ontstaan.

Question 3

Waar staat dysmorfologie voor?

Answer 3

De beschrijving van afwijkende kenmerken

Question 4

Wat is colobome?

Answer 4

Een gat in een van de structuren van het oog, zoals de iris, retina, choroïd of oogzenuwkop.

Question 5

Wat is preaxiale polydactyly?

Answer 5

Polydactylie betekent het hebben van meer dan 5 vingers of tenen aan een hand of voet. Preaxial polydactyly is een minder bekende situatie, waarbij de afwijking aan een zijde richting de duim voorkomt.

Question 6

Wat is hypertelorisme?

Answer 6

Wijd uit elkaar staande ogen

Question 7

Wat is dolichocephaly?

Answer 7

Een conditie waarbij het hoofd langer is dan verwacht bij de breedte

Question 8

Wat is een metopic ridge?

Answer 8

Een abnormale vorm van het schedel. Een rand kan gezien worden op het voorhoofd.

Question 9

Wat is anopthalmia?

Answer 9

Een afwijking waarbij een of bede ogen ontbreken

Question 10

Wat is een syndroom?

Answer 10

Een persoon met meerdere aangeboren afwijkingen ten gevolge van een genetische oorzaak.

Question 11

Wat is een dysplasie?

Answer 11

Een prenataal of postnataal ontstane morfologische anomalie door verandering van cel- of weefselopbouw, of de functie van een orgaan of weefsel, die blijvend is en in ontwikkeling blijft. Bijvoorbeeld een persoon met achondroplasie.

Question 12

Wat is een sequentie?

Answer 12

Een of meer naast elkaar bestaande morfologische anomalieën, die waarschijnlijk als een cascade bovenop een enkele malformatie, ontregeling, dysplasie of deformatie zijn ontstaan. Bijvoorbeeld een pasgeborenen met een micrognathie en een palatoschisis.

Question 13

Wat is een malformatie?

Answer 13

Een niet-progressieve, congenitale morfologische anomalie van een enkel orgaan of lichaamsdeel door een afwijking op het primaire bouwplan. Bijvoorbeeld een kind met een mononier.

Question 14

Wat is een disruptie?

Answer 14

Een niet-progressieve, congenitale morfologische anomalie door de afbraak van een lichaamsdeel met een normaal ontwikkelingspotentiaal. Bijvoorbeeld een kind met aangeboren afwijkingen ten gevolge van maternaal medicatie gebruik tijdens de zwangerschap.

Question 15

Wat zijn morfologische kenmerken van Kabuki syndroom?

Answer 15

Flaporen: zeiloren
Brede neusrug
Openstaande mond
Gaten in de wenkbrauwen of juist volle wenkbrauwen, sommige boogvormige
Scheelkijken
Kussentje op vingers: fetal finger pads
Zichtbare conjunctiva, ectropion, eversie
Kleine lengte

Question 16

Wat zijn morfologische kenmerken van cornelia de Lange syndroom

Answer 16

Monobrauw, dikke wenkbrauwen
Wipneus
Kleine mond
Misvormde handen en voeten
Ptosis
Overbeharing
Absentie van Cupid’s bow
Scheelzien

Question 17

Wat zijn morfologische kenmerken van Beckwith-Wiedemann syndroom?

Answer 17

Hernia umbilicalis, omphalocèle
Macroglossi
Duidelijke haarlijn
Brede neusrug
Ooievaarsbeet
Groefje in de oorlel, putjes in de boog (kan ook aan de achterkant)

Question 18

Wat zijn morfologische kenmerken van neurofibromatose type 1?

Answer 18

Café-au-lait vlakken
Sproeten in oksels en liezen
Neurofibromen
Lisch noduli: geel-bruine bolletjes in de iris, ook wel regenboogvlies genoemd
Tumor van de oogzenuw: een op de 5/6 kinderen ontwikkelt dit
Ontbreken bot van de oogkas
Houterig bewegen
Lage spierspanning
Problemen met praten

Question 19

Wat zijn morfologische kenmerken van CHARGE syndroom?

Answer 19

Coloboom, een oogaandoening: een deel van het oog is gespleten, omdat de twee delen niet aan elkaar gegroeid zijn tijdens de zwangerschap.
Hartafwijkingen: ventrikelseptumdefect, aortaklepstenose, een vernauwing in de lichaamsslagader of een gecombineerde hartafwijking (tetralogie van Fallot)
Retardatie, een achterstand met groeien. Ook achterstand vand e verstandelijke ontwikkeling komt voor
Genitale hypoplasie, dan zijn de geslachtsorganen niet goed ontwikkeld. Bij meisjes zijn de buitenste geslachtsdelen klein. Of bij jongens zijn de zaadballen niet ingedaald of de penis klein. De puberteit kan later beginnen
Ear aandoening. De oorschelpen kunnen anders gevormd zijn (heel typerend). Slechtgorendheid kan voorkomen. En iemand kan vaak een oorontsteking hebben.

Question 20

Meten is weten! Welke maat is belangrijk om altijd te meten?

Answer 20

De schedelomtrek.

Question 21

Wat is de functie van dysmorfologie?

Answer 21

A vue diagnoses (prenataal, ernstige aandoeningen, voorkomen langdurige diagnostiek, diagnoses zonder bekende oorzaak)
Genen vinden voor bestaande beelden
Nieuwe beelden definiëren
Pathogeniciteit onbekende varianten bepalen