De basis Flashcards
Autosomaal dominant
Iemand die de aandoening heeft, heeft vaak ook een ouder met dezelfde aandoening.
Meerdere generaties zijn aangedaan. Soms kan het lijken alsof een generatie wordt overgeslagen: dit komt door incomplete penetrantie of variabele expressie.
Even vaak bij mannen als bij vrouwen.
Zowel mannen als vrouwen kunnen de erfelijke aanleg doorgeven aan zowel hun zonen als dochters.
Autosomaal recessief
Even vaak bij mannen als bij vrouwen.
Zowel mannen als vrouwen kunnen de erfelijke aanleg doorgeven aan zowel hun zonen als dochters.
Meestal maar 1 generatie.
Nageslacht van 2 dragers:
- 25% kans om geen drager te zijn
- 50% kans om drager te zijn
- 25% kans om de ziekte te krijgen
De novo
Een nieuwe mutatie
De ouders zijn niet aangedaan maar het kind wel, terwijl de aandoening autosomaal dominant is.
Geslachtsgebonden dominant
De ziekte kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen.
De ziekte zal in de meeste generaties aanwezig zijn. Soms kan het lijken alsof een generatie wordt overgeslagen: dit komt door incomplete penetrantie of variabele expressie.
Er is geen vader of zoon overerving; een zoon met de aandoening heeft het altijd van de moeder gekregen.
De dochters van aangedane vaders hebben de aandoening altijd.
Geslachtsgebonden recessief
De ziekte kan zowel bij mannen als vrouwen voorkomen.
Vrouwen kunnen drager zijn en de ziekte hebben; mannen zijn het altijd allebei.
Alle dochters van een man met de aandoening en een gezonde moeder zullen drager zijn en geen van de zonen zal de aandoening hebben.
Alle zonen van een vrouw met de aandoening en een gezonde vader zullen de aandoening hebben en de dochters zullen allen drager zijn.
Soms een diagonaal overervingspatroon zichtbaar.
Mitochondrieel
Mitochondriën worden alleen overgeërfd via de moeder.
Zowel mannen als vrouwen kunnen zijn aangedaan.
Er wordt een grote range aan fenotypes gezien bij personen met mitochondriële aandoeningen door een concept bekend als heteroplasmie: heteroplasmie houdt in dat er in cellen van verschillende weefsels een andere proportie aan aangedane mitochondriën wordt gevonden.
Multifactorieel
De combinatie van genen en omgevingsfactoren bepaalt of bij iemand een aandoening wel of niet tot uiting komt.
Y-gebonden
Alleen mannen zijn aangedaan en alleen mannen kunnen de aandoening doorgeven.
De zonen van een aangedane man krijgen de aandoening en geen van de dochters zal de aandoening hebben.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een 35 jarige gezonde vrouw komt op uw genetisch spreekuur met haar zoon. Ze maakt zich zorgen over zijn vertraagde psychomotore ontwikkeling. Bij navragen blijkt zij twee broers met een verstandelijke beperking te hebben. Daarnaast heeft zij een oom (een broer van haar moeder) met een verstandelijke beperking.
Een drie generatie stamboom met aangedane mannen en transmissie via de vrouwelijke lijn wijst op X-gebonden recessieve overerving
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een 35 jarige man met een erfelijke vorm van spierzwakte komt op uw genetisch spreekuur. Zijn moeder heeft eenzelfde type spierzwakte. Hij maakt zich zorgen over zijn zoon die dezelfde soort verschijnselen begint te vertonen.
Een drie generatie stamboom met daarin een voorbeeld van vader zoon transmissie komt overeen met autosomaal dominante overerving.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een man met kleine lengte ten gevolge van erfelijke rachitis heeft vier kinderen. Zijn twee dochters hebben dezelfde aandoening en zijn twee zoons zijn gezond. Zijn moeder is ook aangedaan.
Het juiste antwoord moet zijn: Geslachtsgebonden dominant.
Theoretisch kan autosomaal dominant ook in dit geval, maar dit is niet het best passende antwoord omdat er geen vader-zoon transmissie voorkomt.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een 35 jarige gezonde vrouw komt op uw genetisch spreekuur. In haar familie komt blindheid voor bij haar broer en zus. Haar ouders zijn neef en nicht. Verder komen er in de familie geen personen met blindheid voor.
Wanneer er sprake is van een aangedane broer/zus binnen een gezin, zonder andere aangedane familieleden dan is de kans op autosomaal recessieve overerving groot. Te meer wanneer je ziet dat er sprake is van consanguïniteit.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een vrouw en twee van haar broers ontwikkelden plotse blindheid aan het einde van hun puberteit. Deze vrouw heeft twee aangedane zoons. De kinderen van haar broers (vier zoons en drie dochters) zijn allen volwassen en gezond.
Mitochondrieel: De exclusieve transmissie door vrouwen naar zowel dochters als zonen wijst op mitochondriele overerving. In deze casus is er sprake van Leber’s hereditaire opticus atrofie.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een 35 jarige vrouw met een erfelijke vorm van spierzwakte komt op uw spreekuur. Een van haar zussen en haar beide broers hebben dezelfde klachten. Aan moeders kant van de familie zijn meerdere personen aangedaan. Opvallend is dat (klein)kinderen van aangedane mannen niet zijn aangedaan.
Mitochondrieel: Hoewel autosomaal dominante overerving in theorie zou kunnen is mitochondriële overerving het meest waarschijnlijk in een stamboom waarbij zowel mannen als vrouwen zijn aangedaan maar de transmissie enkel via de vrouwelijke lijn loopt.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een man en twee van zijn drie zoons hebben zeer korte vingers (brachydactylie).
Twee opeenvolgende generaties met vader-zoon transmissie wijst op autosomaal dominante overerving.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een mevrouw heeft twee zonen met een zeldzame vorm van agammaglobulinemie. Twee broers van haar moeder zijn op de kinderleeftijd ten gevolge van ernstige chronische infecties overleden.
Een mevrouw heeft twee zonen met een zeldzame vorm van agammaglobulinemie. Transmissie door vrouwen binnen een familie waarbij alleen mannen zijn aangedaan wijst op geslachtsgebonden recessieve overerving. Theoretisch kan er ook nog sprake zijn van mitochondriële overerving.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een echtpaar, wiens families al generaties wonen in hetzelfde kleine dorp, heeft twee kinderen met retinitis pigmentosa (een oogaandoening). Niemand anders in de familie is aangedaan.
Het juiste antwoord is autosomaal recessief. Wanneer slechts een generatie is aangedaan en er aanwijzingen zijn voor consanguïniteit, dan is er een grote kans op autosomaal recessieve aandoening.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een gezond echtpaar heeft twee kinderen met de autosomaal dominante aandoening osteogenesis imperfecta (OI). OI heeft een penetrantie van 100%.
Kiembaan mozaïcisme
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een opa, vader en kleinzoon worden samen verwezen vanwege een autosomaal dominante malformatie aan de handen. Bij lichamelijk onderzoek ziet u echter alleen bij grootvader en kleinzoon daadwerkelijk een afwijking aan de handen.
Incomplete penetrantie: volledige afwezigheid van een aandoening, in aanwezigheid van de genetische aanleg, wijst op incomplete penetrantie. Dit in tegenstelling tot verschillende niveaus van expressie, waarbij er altijd enige mate van de ziekte aanwezig is.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een kind met cystische fibrose (CF) heeft verschillende mutaties in het CFTR gen van beide ouders geërfd
Compound heterozygotie: verschillende mutaties op homologe allelen. Dit komt voor bij een aandoening als CF waarbij meer dan 1000 verschillende mutaties bekend zijn.
Welke vorm van overerving is het meest waarschijnlijk: Een kind met cystische fibrose (CF) draagt tweemaal dezelfde mutatie afkomstig van zijn moeder.
Anticipatie kan worden herkend door een toenemende ernst of jongere ontstaansleeftijd in opeenvolgende generaties. De verklaring betreft meestal een langer wordende trinucleotiden-repeat.
