Geschiedenis

Question 1

Hoe wordt een zeldzame ziekte gedefinieerd?

Answer 1

Een aandoening die bij minder dan 5 op de 10.000 mensen voorkomt.

Question 2

Hoeveel zeldzame aandoening bestaan er?

Answer 2

Tussen de 6000 en 8000

Question 3

Hoeveel % van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische component?

Answer 3

80%

Question 4

Hoeveel % van de populatie zal ooit in het leven een zeldzame aandoening hebben?

Answer 4

17%

Question 5

Wat is de functie van een genetische diagnose?

Answer 5

Adequate informatie over de aandoening
Informatie over de oorzaak
Informatie over de prognose
Vermijden van onnodig onderzoek
Gerichte controles mogelijk
Optimaliseren behandeling/personalized medicine
Bepalen herhalingsrisico
Kennis bundelen omtrent specifieke syndromen
Lotgenotencontact

Question 6

Hoeveel % van het DNA is identiek?

Answer 6

99,7%

Question 7

Welke technieken worden veel gebruikt? (maak onderscheid in gerichte en genoomwijde diagnostiek)

Answer 7

Gericht:
- FISH (kilobases)
- Sanger sequencing (bases)

Genoomwijd:
- Het karyogram (megabases)
- Array: copy number variation (CNV)(kilobases)
- Exoom sequencing (bases)

Question 8

Welke categorieën overerving worden onderscheiden?

Answer 8

Mendeliaanse overerving en non-mendeliaanse overerving