23 & Me Flashcards
Waar is 23&Me een voorbeeld van?
Een DNA analyse bedrijf om te zien wat jouw afkomst is en hoe het zit met jouw gezondheid.
Naar welke soorten genoomvariatie kijkt 23&me
De aanbieders van DTC-GT (direct-to-sonsumer genetische tests; zoals 23&me) baseren hun testresultaten allemaal op een analyse van de SNP’s. Bij een dergelijke analyse wordt gekeken naar plaatsen in het DNA, waarvan eerder in grote associatiestudies is vastgesteld dat ze verband houden met het optreden van een ziekte.
Welke soorten genoomvariatie bestaan er?
Chromosomaal niveau:
- Structureel vs. numeriek
- Gebalanceerd vs. ongebalanceerd
- Mozaïcisme: kiembaan vs. somatisch
* somatisch: bijvoorbeeld moedervlek of kanker (is in de cellijn van de patiënt zelf ontstaan)
* kiembaan: in de eicel of de zaadcel (iemand heeft er zelf geen last van, maar kan het wel doorgeven)
- Copy number variant (CNV): deletie/duplicatie
Nucleotide niveau:
- indien betrekking op een nucleotide: Single nucleotide variant (SNV)
* polymorfisme (SNP) vs. mutatie
* Nonsense, frameshift, indel, ins, silent (non synonymous/synonymous)
Bij 23&me (en andere DNA analyse bedrijven) geven resultaten in de vorm van risk, trait, condition en drug response). Wat is de diagnostische waarde van risk?
Een relatief verhoogd risico geeft aan dat je een verhoogd absoluut risico hebt ten opzichte van de gemiddelde populatie. Een relatief risico van 50% op een bepaald soort kanker betekent dan ook niet dat je 50% kans hebt op het krijgen van deze kanker, maar een 50% verhoogd absoluut risico van bijvoorbeeld 10%, wat betekent dat je 15% kans hebt op het ontwikkelen van deze kanker. Dit is dus een verhoogd absoluut risico van 5% ten opzichte van de gemiddelde populatie.
Bij 23&me (en andere DNA analyse bedrijven) geven resultaten in de vorm van risk, trait, condition en drug response). Wat is de diagnostische waarde van trait?
Een trait is een eigenschap. De genetische test kan iets zeggen over de kleur van je ogen, je reactie op alcohol en of je wel of niet bitterheid kan proeven. Het gaat om multifactorieel bepaalde dingen, die door veel verschillende genen worden bepaald.
Bij 23&me (en andere DNA analyse bedrijven) geven resultaten in de vorm van risk, trait, condition en drug response). Wat is de diagnostische waarde van condition?
Een condition betekent echt de aanwezigheid van een bepaald gen. Het geeft bijvoorbeeld aan of je drager bent van het BRCA1/2 gen. Dit is dus geen risico. De klinische waarde van een bepaalde ‘condition’ waarbij een variant in een enkel gen zorgt voor een sterk verhoogd risico is hoog. Het is echter ook zo dat niet alle varianten van elke condition getest worden, waardoor de afwezigheid van bepaalde varianten die een verhoogd risico geven, niet betekent dat je ook daadwerkelijk geen genetische predispositie hebt op bepaalde conditions.
Bij 23&me (en andere DNA analyse bedrijven) geven resultaten in de vorm van risk, trait, condition en drug response). Wat is de diagnostische waarde van drug response?
De drug response zegt iets over farmacokinetiek, dus wat doet jouw lichaam met een bepaald medicijn. Het zegt bijvoorbeeld iets over de activiteit van de CYP-enzymen.
Hoe heet de analyse en techniek die 23&me gebruikt genoemd?
Genotypering via DNA-microarray (SNP-array)
Wat adviseer je als huisarts t.a.v. 23&me uitslagen?
Een toename van risico is niet meteen een reden om door te verwijzen. Eventueel kan gekozen worden voor periodieke controle (bijvoorbeeld CVRM) en het belang van BVO kan worden benadrukt. Het is belangrijk om te kijken naar welke genen gebruikt zijn om het cardiovasculair risico te berekenen.
Het is belangrijk om aan te geven dat een testuitslag fout-negatief kan zijn. Commerciële DNA-tests analyseren voor veel ziekten niet alle hoog-risicovarianten en een familiaire belasting voor een ziekte kan dan ook een goede reden zijn om een patiënt door te verwijzen naar een klinisch geneticus (bijvoorbeeld als darmkanker op jonge leeftijd bij een eerstegraads familielid voorkomt).
Bij sommige aandoeningen, zoals hemochromatose, is het belangrijk om uit te leggen wat dragerschap inhoudt en wat dit betekent voor een eventuele kinderwens.
