Exoomsequencing Flashcards
Waarom duurde genetisch onderzoek naar aandoeningen (zoals retinitis pigmentosa) vroeger zo lang?
Voor veel erfelijke aandoeningen weten we dat ze kunnen worden veroorzaakt door mutaties in meerdere genen. Zo zijn er ongeveer 100 genen bekend die retinitis pigmentosa kunnen veroorzaken en meer dan 1000 genen voor verstandelijke beperking. Het vinden van een genetische oorzaak voor zo’n heterogene ziekte was tot enkele jaren geleden meestal een langdurig en kostbaar diagnostisch traject. Op basis van het klachtenpatroon en de familiegeschiedenis werd een DD opgesteld op basis waarvan gericht DNA onderzoek werd aangevraagd. De DNA onderzoeken werden gen voor gen aangevraagd waardoor het maanden tot jaren kon duren voordat een klinische diagnose werd gesteld.
Door welke techniek werd het makkelijker om genetische aandoeningen te diagnosticeren?
Next Generation Sequencing
