Week 9 Flashcards
Wat betekenen de principes van Wilson?
Geven aan welke factoren de teratogeniciteit beinvloeden
Welke principes van Wilson zijn er?
Structuur en werkingsmechanisme
Dosis en duur van blootstelling
Maternale modificatie
Placentapassage
Embryonale periode
Capaciteit voor metabolisatie
Wat is valproaat en wat doet het?
een anti-epilepticum. geeft subtiele gelaatsafwijkingen, hartafwijkingen, radiale straal afwijkingen, ontwikkelingsachterstandlen, lumbosacrale neurale-buisdefecten
Wat is thalidomide (softenon) en wat doet het?
Tegen zwangerschapsmisselijkheid in vroege zwangerschap. geeft afwijkingen aan ledematen
Wat voor teratogeen effect heeft toxoplasmose?
Kan placenta bereiken en foetale infectie veroorzaken: ernstige handicaps. 3e trimester asymptomatisch
Welk virus is te groot om de placenta te passeren?
Hepatitis B
Wat is het teratogene effect van congenitale rubella?
Hartafwijkingen, micropthalmia, gehoorverlies, glaucoom, cataract, mentale retardatie
Wat is het mechanisme van pathogenese van congenitale rubella?
1: direct virale effecten: virus remt celdeling en organogenese van foetus
2. door immuunrespons: induceert cellysis, weefseldistructie, vaatwandschade, littekenweefsel –> gehoorverlies, breinschade, cataract, pulmonalisstenose
Welk vitamine heeft een teratogeen effect en wat doet het?
Vit A: aangeboren afwijkingen, vooral in week 3-5. craniofaciale afwijkingen, schisis, neurale-buisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen
Wat is een malformatie:?
Afwijking tgv reeds vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces
Wat is een disruptie?
Afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijke normale structuur. Spontane correctie is niet mogelijk
Wat is een deformatie?
Een afwijking tgv mechanische krachten op normale structuur, als krachten verdwijnen: spontane correctie
Wat is dysplasie?
Een abnormale histogenese. Een weefseltype is aangedaan. Uit vaak in meerdere orgaansystemen
Wat is holoprosencefalie
Sluitingsprobleem, 3 hersenhelften gefuseerd, in aangezicht ontbreken snijtand. autosomaal dominant
Wat is de ziekte van Steinert?
Dystrophia myotonica. autosomaal dominant, door ctg repeat. myotonie
Wat is het Muenke syndroom?
In FGFR3 gen, craniosynostose (te vroeg sluiten van schedelnaden), bradydactylie, carpale/torsale coalitie
Wat zijn voorbeelden van associaties?
VACTERL-H: vertebrale defecten, anale atresie, cadriale defecten, tracheo-en oesofagale fisters, radiale defecten, renale anomalieen, ledemaat defecten, hydrocephalus
MURCS: mullerian duct aplasie, renale aplasie, cervicothoracale somieten dysplasie
Wat is een sequentie?
Een combinatie van aangeboren afwijkingen, als oorsprong 1 aangeboren afwijking of mechanische kracht
Wat is de Potter sequentie?
probleem nieren –> te weinig vruchtwater –> foetale compressie –> deformaties –> doodgeboren
Wat is de frontonasale dysplasie sequentie?
Problemen bij sluiting schedel en afwijkingen gelaat, midfaciale ontwikkelingsproblemen, normale intelligentie
Wat is de Pierre-Robin sequentie?
Micrognathie: abnormaal kleine onderkaak of retrognathie: korte kaak die naar achter staat –> overbeet, geeft verplaatsing tong –> geen sluiting zachte gehemelte –> secundaire U-vormige schisis
Uit welke fontanellen en naden bestaat de schedel?
Metopicanaad (voorhoofd), coronanaad (kroon), sagittaalnaad (lambda), grote en kleine fontanel
Wat is craniosynostose?
Vroegtijdige sluiting van een schedelnaad
Wat voor vormen van craniosynostose zijn er?
Geisoleerd, complex, syndromaal
Wat is trigonocephalie?
Wigschedel, punthoofd met driehoeksvorm, bij vroege sluiting metopicanaad
Wat is scaphocephalie?
Bootschedel, door vroege sluiting sagittaalnaad, meest voorkomende vorm
Wat is positionele plagiocephalie?
Scheef achterhoofd, door teveel op een zijde
Wat zijn kenmerken van het syndroom van Apert?
Bicoronale craniosynotose, complexe syndactylie van handen/voeten, hypoplasie van mandibula en middengezicht
Wat is synopthalmia?
Een oog, vaak geen goeie neus, cyclopisme, gepaard met ontwikkelingsstoornis hersenen
Wat is het treacher collins syndroom?
Specifieke cleft in lijnen 6, 7, 8 van Tessier, vaak samen met TCOF1, rond oor en mond, ook mogelijk macrostomie, onderontwikkeling neus en ogen
Wat is er nog meer bij de Pierre Robin sequentie?
glossoptosis, osas, 25% palatoschisis
Wat is torticollis?
Scheefstand van nek met fibrosevormiing, probleem met m. sternocleidomastoideus, fysiotherapie
Waardoor komt een mediane of laterale halscyste?
Foutieve fusie van kieuwbogen, mogelijk fisteluitgang
Wat is het Poland syndroom?
Agenesie van sternale kop m. pectoralis major.
Wat voor typen cyanose heb je?
Centrale: arteriele bloed is zuurstofarm, op slijmvliezen, tong en nagelbed te zien
Perifere: normale saturatie, maar hogere zuurstofextractie in weefsels: zichtbaar op acra
Waar kan verminderde flow door komen?
Bij obstructie van bloedstroom naar de longe, bv tricuspidalis- of pulmonalisatresie, hypoplastisch rechterventrikel, infundibulaire pulmonalis stenose
Wat ontstaat bij een shunt?
Mening van zuurstofrijk met zuurstofarm bloed –> centrale cyanose
Wat gebeurt er bij cyanose door toegenomen flow?
Intracardiale menging van zuurstofarm- en rijk. Bv bij totale abnormale pulmonale veneuze connectie.
