Van alles

Question 1

Vanaf wanneer is er kindersterfte?

Answer 1

Overlijden voor 5 jaar

Question 2

Wat is de neonatale periode

Answer 2

De 1e 28 dagen na geboorte

Question 3

Wat zijn oorzaken van overlijden in de neonatale periode?

Answer 3

1e 12 u: immaturiteit
Na 60-90 dagen: longproblemen/infecties

Question 4

Wat is een belangrijk probleem bij vroeggeboorte

Answer 4

Ontbreken surfactant

Question 5

Waaruit bestaat surfactant en waardoor wordt het geproduceerd

Answer 5

Uit lipiden & proteinen, geproduceert door type 2 pneumocyten

Question 6

Wat is de functie van surfactant?

Answer 6

Verlaging van oppervlaktespanning in alveoli

Question 7

Onder welke biochemie vallen deze MZs: PKU, MSUD

Answer 7

Aminozuurmetabolisme

Question 8

Onder welke biochemie vallen deze MZs: Galacotsemie, glycogeenstapelingsziekten

Answer 8

Koolhydraatmetabolisme

Question 9

Onder welke biochemie vallen deze MZs: MCADD, carnitine-deficiënties

Answer 9

Vetzuurmetabolisme

Question 10

Onder welke biochemie vallen deze MZs: Ziekte van Gaucher, Pompe

Answer 10

Lysosomale stapelingsziekten

Question 11

Onder welke biochemie vallen deze MZs: Leigh-syndroom

Answer 11

Mitochondriaal

Question 12

Onder welke biochemie vallen deze MZs: Ziekte van Zellweger

Answer 12

Peroxisomale stoornissen

Question 13

Wat zijn kenmerken van PKU en behandeling?

Answer 13

Verstandelijke beperking, blond, microcefalie, epilepsie. Behandeling met dieet: phenylalanine-arm & tyrosine-suppletie

Question 14

Welke MZs zijn X-gebonden en geven geen symptomen aan hun dragers?

Answer 14

Menkes, Hunter (MPS II), Lesch-Nyhan, X-linked ichthyose, G6PD- deficientie

Question 15

Welke MZs kunnen soms symptomen geven bij dragers?

Answer 15

Ziekte van Fabry, creatine-transporter defect, adrenoleukodystrofie, OTC-deficientie

Question 16

Welke MZ geeft een muffe geur?

Answer 16

PKU

Question 17

Welke MZ ruikt naar maple syrup?

Answer 17

MSUD

Question 18

Welke MZ ruikt naar zweetvoeten?

Answer 18

Isovaleriaanacidurie

Question 19

Welke MZ ruikt naar kool/verzuurde boter

Answer 19

Tyrosinemie type I

Question 20

Welke MZ ruikt naar rotte vis

Answer 20

Trimethylaminuria

Question 21

Hoe beinvloedt het tijdstip van expositie de ernst van afwijkingen?

Answer 21

1e trim: 15-20% ernstig, 2e trim: 25-30% ernstig, 3e trim: 60% ernstig

Question 22

Welke afwijkingen kan congenitale rubella veroorzaken?

Answer 22

Glaucoom, cataract, hartafwijkingen, gehoorverlies, mentale retardatie

Question 23

Welke afwijkingen kan vit A veroorzaken bij hoge dosis (3e-5e week)

Answer 23

Craniofaciale afwijkingen, schisis, neurale buisdefecten, nierafwijkingen

Question 24

Wat is het a priori risico?

Answer 24

Risico op dragerschap van een genetische aandoening op basis van de stamboom

Question 25

Welke infecties kunnen transplacentair worden overgedragen?

Answer 25

Listeria monocytogenes, toxoplasma gondii, CMV

Question 26

Welke infecties worden opstijgend of via de vagina overgedragen

Answer 26

GBS, E.coli, herpes simplex

Question 27

Wat zijn kenmerken van een congenitale CMV-infectie?

Answer 27

Lab: thrombocytopenie, geconjugeerde hyperbilirubinemie, verhoogde transaminasen
Kliniek: prematuritas, hepatosplenomegalie, petechiae, icterus, neurologische afwijkingen

Question 28

Wat zijn kenmerken van TORCHES?

Answer 28

Dysmaturitiet, microcefalie, hepatosplenomegalie, icterus, anemie/thrombocytopenie

Question 29

Wat beinvloedt de absorptie van geneesmiddelen bij neonaten?

Answer 29

Verhoogde opname: verhoogde zuurgraad, vertraagde maagontlediging
Verminderde opname: first-pass effect, gastro-oesofageale reflux

Question 30

Welke geneesmiddelen hebben een hogere opname bji neonaten?

Answer 30

Zwakke zuren, zoals fenobarbital en fenytoïne

Question 31

Wat zijn de voor en nadelen van rectale toediening?

Answer 31

Voordeel: geen first-pass effect
Nadeel: wisselende resorptie, verlies via feces