Week 11 Flashcards
Wat is alkaptonurie?
Autosomaal recessieve ziekte met rugpijn, verkalkt oorkraakbeen, artrose, zwarte huidplooien en donkere urine
Wat gebeurt er bij BH4-synthese defecten?
Phenylalanine niet omgezet in tyrosine > neurologische klachten
Wat is de ziekte van Menkes?
Multipele enzymdeficientie in ATP7A kopertransporter gen, X gebonden recessief
Wat zijn symptomen bij de ziekte van Menkes?
Spierslapte, epilepsie, verlies oogcontact vanaf 3 maanden, hyperlaxiteit vd huid, afwijkende haargroei
Wat is SUMF1
Gen betrokken bij post-translationele processing van alle sulfatasen in ER
Wat betekent oranje urinezuurkristallen in urine?
Bij jonge kinderen: aanwijzing voor HPRT-deficientie (Lesch-Nyhan syndroom)
Wat is een tufted angioma
Zeldzame goedaardige bloedvatgezwellen, paarsrode vlekken bij kinderen, pijnklachten
Wat is een kaposiform hemangio-endothelioom?
Grote tumor, veroorzaakt anemie, hemolyse en trombocytopenie. Transfusies stimuleren groei
Wat is het verschil tussen vasculaire tumoren en malformaties?
Vasculaire tumoren: ongecontroleerde groei v vaatjes
Vasculaire malformaties: verkeerd aangelegde vaten
Wat zijn verschillende vasculaire malformaties?
Arterioveneuze, veneuze, lymfatische
Wat zijn klachten bij arterioveneuze malformaties?
Pijn, warmte, thrills, souffles
Wat zijn kenmerken bij veneuze malformaties?
oppervlakkig of diep, lijken op spataderen, verergeren bij verkoudheid
Wat zijn lymfatische malformaties
Maculae, vesikels, groeien exponentieel, lijken op waterwratjes
Welke symptomen kunnen voorkomen bij vaatanomalieën?
Stollingsproblemen, scoliose, macrodactylie, syndactylie, lymfoedeem, ulceraties
Wanneer vindt neurale buisformatie plaats?
Week 4 van embryogenese
Wat gebeurt in verschillende weken vd zwangerschap?
3-6 weken: aanleg neurale buis
6-30 weken: neurogenese & migratie
12-36 weken: aanleg axonale banen
vanaf 24 weken postnataal: verfijning circuits & myelinisatie
Wat zijn de 5 hersenblaasjes
Telencephalon, diencephalon, mesencephalon, metencephalon, myelencephalon
Wat wordt telencephalon?
Cortex & basale frontale cortex
Wat wordt diencephalon
Hypothalamus en thalamus
Wat wordt mesencephalon
Middenhersenen
Wat wordt metencephalon
Pons en cerebellum
Wat wordt myelencephalon
Verlengde merg
Welke structuren beinvloeden dorsoventrale differentiatie
Sonig hedgehog eiwit: stimuleert motorische neuronontwikkeling
BMPS: sensorische zenuwcellen
Welke spierinnervatie doen de 1e 2e 3e en 4e- tm 6e kieuwboog?
1e: n. trigeminus (kauwspieren)
2e: n. facialis (mimiek)
3e: stylopharangeus (n. glossopharyngeus)
4e tm 6e: n. vagus ( pharynx&larynx)
Wat is microcefalie en wat zijn de kenmerken?
Hoofdomvang >2,5 SD onder gemiddeld, mentale retardatie, motorische en spraakachterstand, door genetische afwijkingen of omgevingsfactoren
Wat is macrocefalie en welke oorzaken zijn er?
Syndroom van Sotos (macrosomie), PTEN mutatie (grote zenuwcellen) hydrocephalus (obstructie in aquaductus Sylvii, X-gebonden)
Welke migratiestoornissen zijn er?
Radiale migratie: exciterende neuronen migreren van binnen naar buiten
Tangentiele migratie: inhiberende neuronen migreren lateraal
Wat is lissencephalie
Gladde hersenen, migratiestoornis, ernstig verstandelijke beperking, epilepsie
Wat zijn de3 assen van handontwikkeling
Proximaal > distaal (AER)
Anterieur > posterieus (ZPA)
Ventraal > dorsaal (Wnt)
Wat is syndactylie en welke vormen zijn er?
Simpele syndactylie: verbonden door huid
Complexe: extra botvorming
Gecompliceerde: niet goed te onderscheiden
Wat is clinodactylie
Kromstand van vinger in radio-ulnaire richting (meestal pink, familiair)
Wat is een trifalangeale duim?
Duim met 3 kootjes
Wat is een hypoplastische duim?
Type I en II: weinig problemen, ernstige gevallen: pollicisatie
Wat is macrodactylie?
Overgroei van vingers, PI3K-pathway defect
Wat zijn alarmsignalen voor verstandelijke beperking?
Regressie, niet reageren op geluid, geen oogcontact, neurologische symptomen
Welke genetische oorzaken van verstandelijke beperking zijn er?
Chromosoomafwijkingen: numerieke defecten, mozaïcisme
Structurele: microdeleties/duplicaties
Gendefecten: ontwikkelingsgenen, multifactorieel
Welke ziekte is gerelateerd aan CTG-trinucleotide repeat expansie
Dystrophia myotonica, autosomaal dominant, myotonie, spierzwakte, cataract, hartritmestoornissen, diabetes
Wat is NGS
DNA en RNA analyse op grote schaal (genoom, exoom, transcriptoom)
