Week 12 Flashcards
Wanneer start geslachtsontwikkeling?
Vanaf week 11: gonaden differentiëren in testis of ovaria.
Welke buizen ontwikkelen zich tot de mannelijke geslachtsstructuren?
Buizen van Wolff → zaadblaasjes, epididymis, vas deferens.
Welke buizen ontwikkelen zich tot de vrouwelijke geslachtsstructuren?
Buizen van Müller → eileiders, baarmoeder, bovenste deel vagina.
Welke rol speelt testosteron in de externe genitale ontwikkeling?
Zorgt voor fusie van urogenitale plooien en labioscrotale wallen.
Welke structuren ontstaan o.i.v. testosteron en DHT?
Testosteron: epididymis, vesicula seminalis.
DHT: prostaat, scrotum, penis.
Wat is een DSD?
Congenitale aandoening met afwijkingen in chromosomale, gonadale of anatomische geslacht.
Welke symptomen kunnen voorkomen bij een DSD?
Prenataal: karyogram komt niet overeen met echo.
Kinderen: atypische genitaliën, uitblijvende puberteit/menarche.
Meisjes: virilisatie.
Waardoor wordt AGS veroorzaakt?
Gestoorde steroidsynthese → geen productie van aldosteron & cortisol.
Wat gebeurt er bij AGS met ACTH?
Door lage cortisolspiegels ↑ ACTH → overmatige testosteronproductie.
Hoe wordt AGS opgespoord en behandeld?
Diagnose: hielprik → verhoogd 17-hydroxyprogesteron.
Behandeling: cortisol- en aldosteronsuppletie + stressschema.
Welke afwijking veroorzaakt galbraken zonder pylorusstenose?
Obstructie na de papil van Vater.
Wat is een duodenumobstructie?
Incidentie: 1:10.000.
Kan veroorzaakt worden door pancreas annulare (pancreas knelt duodenum af).
Behandeling: operatief.
Wat is jejunum/ileum atresie en hoe behandel je dit?
Afgesloten dunne darmsegment.
Behandeling: anastomose + voeding langzaam opbouwen.
Verder onderzoek naar cystische fibrose (CF).
Symptomen anorectale malformatie en behandeling?
Galbraken, bolle buik.
Met fistel: anusplastiek.
Zonder fistel: tijdelijk colostoma, later operatie.
Wat is een malrotatie?
Duodenum loopt recht naar beneden → smal mesenterium → risico op volvulus.
Hoe behandel je een volvulus?
Spoedoperatie (Ladd’s procedure) + resectie van necrotische darm.
Hirschsprung ziekte
Wat is de oorzaak?
Geen ganglioncellen in distale dikke darm → functionele obstructie.
Diagnose & behandeling van Hirschprung?
Diagnose: X-colon + rectumzuigbiopt.
Behandeling: spoelen + operatie (laparoscopische pull-through).
Wat is een UPJ-obstructie?
Vernauwing bij overgang pyelum-ureter → stuwing in nier.
Klachten: buik-/flankpijn, braken, hematurie, UWI’s.
Behandeling: pyelumplastiek.
Wat is vesico-ureterale reflux (VUR)?
Ureter-blaasovergang sluit niet goed → urine reflux.
Risico: refluxnefropathie (nierlittekens, hypertensie).
Diagnose: MCU + DMSA-scan.
Behandeling: AB-profylaxe, operatie bij ernstige reflux.
Wat is een obstructieve mega-ureter?
Ureterverwijding door obstructie voor blaas.
Behandeling: AB-profylaxe, operatie bij nierfunctieafname.
Wat is een duplicatuur met ureterocele?
Nier heeft twee ureters → blaasuitmonding kan cyste vormen.
Behandeling: punctie of excisie.
Wat is een ureter-ectopie?
Ureter eindigt in verkeerde structuur (bv. vagina → druppelincontinentie).
Welke zenuwen regelen mictie?
Parasympatisch (plexus pelvicus): detrusorcontractie.
Somatisch (n. pudendus): urethrale sfinctercontrole.
Welke centra coördineren mictie?
Cortex: timing.
PMC: coördinatie.
SMC: versterking en afstemming.
Wat gebeurt er bij suprapontiene laesie?
Reflexblaas → geen timing → kleine, hoge-drukblaas.
Wat gebeurt er bij een hoge supranucleaire laesie?
Dyssynergie detrusor-sfincter → overactieve blaas.
Wat gebeurt er bij een lage infranucleaire laesie?
Acontractiele blaas → urineretentie → stuwing → nierproblemen.
Welke blaasproblemen zie je bij spina bifida?
Overactieve, stijve blaas.
Sluitspier te strak of slap.
Wat is Leber opticus atrofie?
Mitochondriale ziekte → ontsteking oogzenuw → visusverlies 15-30 jaar.
Wat is heteroplasmie
Mengeling van gezonde en gemuteerde mitochondriën → variabele expressie.
Hoe verschilt kerngecodeerde vs. mitochondriale ziekte?
Kerngecodeerd: vaak op kinderleeftijd.
Mitochondriaal: latere presentatie.
Oorzaak Angelman syndroom?
Imprintingstoornis: verlies maternale 15q-gen.
Alternatief: uniparentale disomie (2 paternale chromosomen).
Wat is constitutioneel mozaïek?
Mutatie tijdens blastocyststadium → verspreid in lichaam.
Wat is kiemcelmozaïek?
Mutatie in zaad- of eicellen → drager zonder symptomen, risico voor kinderen.
