Week 10 Flashcards
Wat voor soorten metabole ziekten zijn er?
Ziekten van ht intermediair metabolsme, ziekten van biosynthese en afbraak van complexe moleculen, neurometabole ziekten en neurotransmitter stoornissen
Wat is er bij fenylketonurie (PKU)?
Deficientie vanenzym fenylalanne-hydroxylase. kan niet omgezet worden in tyrosine > neurologische symptomen: epilepsie, retardate, microcefalie
Wat doen peroxisomen?
Afbraak van zeer lange keten vetzuren > peroxisomale ziekten
Wat is een siaaluur stapelingsziekte?
Lysosomale stapelingsziekte, gebrek aan sialidase >x siaalzuur
Wat is er bij mucopolysaccharidosen?
Stapeling van lange keten suikers in verschillende organen
Hoe ontstaan veel enzym en cofactor deficienties?
BH4 synthese defecten > geen tyrosine, klachten vergelijkbaar met PKU
Welk acroniem wordt gebruikt voor LO bij verdenking op metabole ziekten?
MONGUV:
Micro/macrocefalie
Organomegalie
Neurologische klachten
Groeistoornis
Uiterlijkedysmorfie
Verandering in uiterlijke kenmerken
Wat is een hydrops foetalis?
Oedeem in 2 ccompartimenten inn lichaam; hepatosplenomegalie, hartfalen, anemie, ademhalingsinsufficientie
Wat is alkaptonurie?
Pas op volwassen leeftijd, aut. rec., op volwassen leeftijd rugpijn, verkalking kraakbeen, artrose, etc.
Hoe kan het beloop van metabole ziekten gaan?
Acute verschijnselen: vooral op kinderleeftijd
Intermitterende verschijnselen
Chronische progressieve verschijnselen
Wat is een voorbeeld van een acute verschijnselen van MZ?
Non-ketotische hypoglycemie; agv MCADD
Wat is een vb van intermitterende verschijnselen?
Glutaar acidurie type I, defect in lysine en tryptofaan metabolisme; macrocefalie, nek hypotonie,, dystonie
Welk mb ziektebeeld tast meerdere organen aan?
Multipele sulfatase deficientie (MSD), vooral hersenen en huid, mutatie in SUMF1
Wat is de ziekte van Menkes?
Multipele enzymdeficientie; spierslapte, epilepsie, verlies oogcontact, hyperlaxiteit huid en gewrichten, X gebonden recessief
Wat voor mutatie is er bij ziekte van Menkes?
Mutatie in ATP7A koper transporter gen, koper is verhoogd in cytoplasma, laag in golgi apparaat
Wat is er bij een GLUT1-mutatie?
Defect n transport glucose; epilepsie, stilstand ontwikkeling, dystoie
