Week 9 Flashcards
waar is de normale ontwikkeling van organen van afhankelijk
verschillende embryonale processen en interctie die in een bepaalde plaats en volgorde voorkomen die specifiek is voor het weefsel of voor een bepaalde structuur
–> timing van de verschillende processen is erg belangrijk
embryonale processen
- Proliferatie –> vermeerdering
- Differentiatie –> uitrijping
- Migratie –> verplaatsing
- Apoptose –> geprogrammeerde celdood
- Fusie –> samenvoeging
- Inductie –> beinvloeding (chemisch of fysich)
fetal alcohol syndrome
- Vlakke, lange philtrum
- Hele dunne bovenlip
- Spaarzame wenkbrouwen
ook:
- variabel fenotype: fysiek en mentaal
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachtertand
- nier, hersen- en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie soms subtiel: korte oogspleten en lang en valk philtrm
abnormale cognitieve functie
gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
teratologie
alles wat schade kan aanrichten bij de ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap
principe van wilson
Teratogeen effect is afhankelijk van:
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof
- Dosis en duur van de bloodstelling - Maternale modificatie van de dosis : voordat het bij het kind komt de moeder nog iets aan die stof veranderd. - Mogelijkheid de foetus te bereiken: kan het door de placenta heen? - Embryonale periode: specifieke gevoelige processsen/ periode - De capaciteit van de verschillende organen om de stof te metaboliseren - Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme --> predictie vanuit dierstudies
eindpunten teratogeen
- Dood
- Malformatie
-Groeiretardatie - Functionele afwijkingen
teratogene bloodstellingen
- Geneesmiddelen (cave: maternale ziekten)
- Genotmiddelen
- Beroepsblootstellingen
- Intoxicaties, bv gif in tuin doen
- Infecties (cave maternale medicatie)
- Maternale ziekten (cave: behandeling)
- Straling ( cave maternale ziekten + diagnostisch en therapeutisch)
- Voeding: te veel of te weinig bv vit a en foliumzuur, sommige vitamines te veel
toxoplasmose
parasiet die de placenta kan passeren
–> katten een rol in levenscyclus van T. Gondii
–> zwangeren vrouwen uit de buurt blijven van kattenpoep
Infectie kan zorgen voor:
- Hydrocephalie
- Microphthalmie
- Chorionrenitis
- Hersenbeschadiging
- Multiple overige orgaanschade en dysfunctie
congenitale rubella infectie
- Glaucoom
- Microphthalmie
- Cataract
- Hartafwijkingen
- Slechthorendheid
- Mentale retardatie
–> veel oogafwijkingen
Mechanismen voor pathogenese:
- Directe virale effecten
- Schade door immuunrespons
–> virus stop met delen van cellen: inhibitie organogenese –> malformaties
Veranderde organogense resulteert in malforamties van oog en hart
Immuunrespons:
- Cel lysis
- Weefseldistructie: gehoorverlies, hersenafwijkingen, cataract en arteria pulmonalis stenose
- littekenvorming
Minder frequent:
- skelet afwijkingen
- Viscerale afwijkingen
- Genitale afwijkingen
–> 1963 epidemie
valprolaat
–> subtiele gelaatsafwijkingen:
- Smal voorhoofd
- Epicanthi
- Breed/vlak neusbrug
- Korte neus
- Lang/ vlak philtrum
- Kleine mond
- Dunne lippen
–> ook radiale straalafwkijkingen, hartafwijkingen, ontwikkelingsachterstand en lumbosacrale neural buis defecten
vit a
al teratogeen bij zeer lage dosis en vroeg in de zwangerschap: 3e- 5e week
–> vaak voor vrouw weet dat ze zwanger is
Afwijkingen:
- Craniofaciale afwijkingen
- Palatum schisis
- Neuraalbuisdefecten
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Aplasie van de thymus
- Psychologische beperkingen
- Oorafwkijkingen
- Kleine kaak
- Nierafwijkingen
–> sommige crempjes die je smeert kan dit in zitten
–> vaak ook laag iq
torches
Groep vergelijkbare aangeboren afwijkingen die veroorzaakt worden door microbiele teratogenen:
- Toxoplasmose
- Others: coxackie, hiv, parvovirus B12, varicella zoster
- Rubella
- Cytomegalovirus
- Herpes simplex birus
- Syphillis
–> 1-5 % van alle levendgeborenen
deformatie
afwijking die ontstaat meestal door een mechanise kracht baan buiten af die inwerkt op een aanvankelijk normale structuur
–> als je deze kracht weg haalt kan er correctie optreden
disruptie
ook door buitenaf maar gaat dwars door structuren heen en is niet meer herstelbaar
–> bv amniotic bands
Extrinsieke facroen als oorzaak:
- Infectie
- Ischemie
- Bloeding
- Teratogenen
- Trauma
Ook erfelijke facroen kunne predisponeren maar niet echte oorzaak
malformatie
een afwijking die vanaf het begin niet goed is aangelegd
–> aanleg, genetisch bv genmutatie
Kan wel ook bv door softanon of combinatie
dysplasie
afwijking in soort weefseltypeL abnormale histiogenese kan in meerdere orgaansystemen
Kan ook door vit d gebrek: rachitis
belang diagnose
- Beperkt diagnostisch ciruit
- Zekerheid over oorzaak
- Prognose mogelijk
- Optimale opvang/ begeleiding van kind en ouders
- Erfelijkheidsadvies
- Lotgenoten contact
doel registratie
- Vasstellen van frequentie van een afwijking
- Evalueren van het effect van interventies
- Evalueren van het effect verandering in de populatie
- Snelle herkenning van teratogene exposities ( bv thalidomide en softenon)
- Etiologisch onderzoek
Planning medische zorg
registratie EUROCAT
om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
- Om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen
- Om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorliching en prenatale diagnostiek e evalueren
- Voor wetenschappelijk onderzoek
vermoeden op syndroom getriggerd door:
- Voorkomen van 1 of meerdere aangeboren afwijkingen
- Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
- Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
hoofdsymptomen
kenmerken waarop de diagnose geteld wordt
nevensumptomen
kenmerke welke de diagnose ondersteunen
syndromen en oorzaak
- Congenitaal rubella syndroom –> teratogeen effect
- Down syndroom: chromossom afwijking
- Smith- lemli- Optz syndroom: stoornis in het cholestrol metabolisme, AR
- Apert syndroom: vrijwel altijd een nieuwe mutatie, AD
- Fragiele X syndroom: X- gebonden, repeat verlenging
variabele expressie
bij bepaalde aandoening kunnen verschillende symptomen ontstaan en in verschillende ernst
pentrantie
het percentage van individuen die de aandoening tot expressie brengt: alle vormen van meest tot minst erg
marfan
hoog penetrant en zeer variabel
achondroplasie
hoog penetrant
gering variabel
menke
verminderd penetrant en gering variabel
genetische heterogeniteit
1 ziekte beel dheeft meerdere genen
allerlisch
1 gen heeft meerdere ziektebeelden
associaties
verschillende verschijnselen komen vaker bij elkaar voor maar zover bekend vormt het geen sequentie of syndroom
—> VA TER:
- Vertebral defects
- Anale atresie of stenose
- Tracheo- esophageal istula
- Radial defects an renal anamlies
–> VACTERL-H
- Cardiac defects
- non- radial Limb defects
- Hydrocephalus
–> we weten dus niet wat hier de oorzaak voor is genetisch
Soms subset waar dan ineens wel een aanwijzing vor komt
MURCS:
- Mullerian duct aplasia
- Renal aplasia
- Cerviothoracic somite dysplasia
CHARGE hadden we maar dat is nu een syndroom omdat we de oorzaak hebben gevonden
sequentie
combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in 1 of meerdere cascades voortvloeien uit 1 enkele initiele aangeboren afwijkingen of mechanische kracht
robin sequentie
micro- retrognatie
–> geen plek voor ong dus moet naar achter maar dan kan het palatum niet goed lsuiten: schisis als resultaat: u vorminge schisis want tong is rond
–> normale schisis is anders omdat het in een v sluit
Wat kan een radioloog aanbieden
- BOX: buikonderzoek
- Echo
- Contrastmiddelonderzoek
- MRI, voorkeur bij kinderen omdat rontgen zich opstapelt in het lichaam
- (CT) Ook is ct vooral goed als je veel vet hebt maar jonge generatie heeft veel minder vet
klinische informatie die je als radioloog wil weten en wat het zegt
- Pathologie en leeftijd
- Type braaksel: gallig, niet gallig, bloederig projectiel
–> enkel braken:
- Bovenste deel GE tractus
Braken geassocieerd met abdominale problematiek: onderste deel GE- tractus
wanneer denken aan NEC
- Bolle buik
- Strak opgezwollen
- Veel vocht
verwachten te zien bij NEC
- Verloopt in stadia
- Bolle buik met meteorisme: heel veel lucht in buik
- Darmwandverdikking
- Pneumatosis intestinalis (eerst thv ilecoecale overgang maat later ook colon, rectum en jejunum) door scheurtjes in slijmvlies lucht vanuit darm in darm wand, dan wordt deze lucht afgevoert naar v. porta
- Pneumoportogram
- Vrije of gelocaliseerde lucht ( afgedekte perforatie) als te veel lucht en alles komt dan in de darmwand terecht
- Ascites
- Verstoorde luchtpassage waardoor lucht in het rectum ontbreekt
craniosynostose
vroegtijdige verbening van de schedelnaden
naden
- voorhoofdsnaad/ metopicanaad
- pijlnaad/ sagittaalnaad
- kroonnaad/ coronanaad
- lambdanaad/;amdoidnaad
soorten craniosynostose
- gesioleerd of unisuturaal: 1 naad, geeen andere afwijkingen en 10% verhoogde hersendruk
- multisuturaal of complex: meer dan 1 naad zonder andere afwijkingen en 40% verhoogde hersendruk
- syndromaal: meer dan 1 naad en andere congenitale afwijkingen
–> 40% verhoogde hersendruk
schedelvormen
- plagiocephalie = houdingsafhankelijk –> parallelogram
- brachycephalie = bicoronaal
- trigoneocephalie = metopicaal
- scaphocephalie = saggitaal, komt meest voor
- plagiocephalie kan antrieur: uni cornonaal o posterieur: lamboid
- oxycephlaie en triphylcephalie zijn multisuturaal
schedel reconstructie
- Veerdistractie: alleen als bot nog heel dun is –> bij te oud een open remodellatie (na 4/5 maanden_
- Open remodellatie
syndromaal
je ziet direct dat er meer niet klopt
- Apert: onderontwikkeling middengezich: onderkaak veel verder naar voren dan boven kaak: FGFR2 –> ademhalingsproblemen
- Muenke: gedragprolemen
- Seathre- chotzen: ogen naar beneden
orbita/ neus problemen
- Cycloop/ synopthalmia: ogen zijn niet uit elkaar gegaan –> neus kan niet naar beneden afdalen dus die blijft er boven
- Hypo- vs hypertelorisme: veel delen wat mis kan gaan
- Facial cleft: spleet in aangezicht (anders dan schisis): spleten op andere plekken doen effect op andere weefsels: bot en weekedelen tessierlijnen
- An- o micro orbitisme (oogkas niet aangelegd: oogleden probleem of kleine oogkas)
- oogleden
hypo en hypertelorisme operatie
- Alleen orbita bodem veranderen: u- shaped osteotomy: subcraniaal
- Hele orbita met/ zonder voorhoofd: box osteotomy: gecombineerd intra/ extracranieel
- Helemaal = ook voorhoofd: facial bipartiton
–> orbita + midface (ook kaakniveau) = intra- en extracranieel
treacher collins
vorm van facial cleft:
Bilateraal cleft tessier nummer 6-7-8
- Tessier 6: sutura maxillozygomatica –> coloboom onderooglid (alsof iemand aan onderooglid trekt
- Tessier 7: sutura temporozygomatica –> Afwezigheid zygoma
- Tessier 8: sutura frontozygomatica –> afwwezig deel laterale orbita
ptosis
- Cogenitaal (geen spieren om op te trekken) of verworven
- Kinderen houden hun hoofd in nek om te kunnen kijken
- Door verminderde functie m. levator palpebrae
- Amblyopie als je niet behandeld: scheelzien
mond afwijkingen
- Kort tongriempje (frenulum) komt het meest vaak voor
- Schisis
- macrostomie
oor afwijkingen
- Bijoren: zwellingkjes huid en soms ook stukjes kraakbeen: verwijderen rond 1 jaar ( dan goed anastasie, maar kraakbeen dus blijft groeien –> optijd)
- Faporen of afstaande oren
- Microtie
oorzak afstaand oor
- Onderontwikkelde antihelexiplooi
- Te diepe concha
- Afstaande lobulus (oorlel)–> lastig corrigeren want zit geen kraakbeen in
- Of combinatie
pierre robin sequentie
Trias:
- Micrognathie/retrognatie
- Glossoptosis
- OSA ( + obstructief slaap apneu)
—> 75% palatoschisis (u-shaped)
Door dikke tong kan het gehelelte niet sluiten
–> mandibula distractie te doen: onderkaak en zo tong naar voren brengen: ruimte in luchtweg
CFM major criterea
- mandibula hypoplasie
- microtie
- orbita/ossale hypoplasie
- uitval n. facialis
CFM minor criteria
- weke delen deficientie
- bijoor
- macrostomie
- schisis
- epibulbair
- dermoid
- hemivertebrae
hals afwijkingen
Troticollis: te strakke sternocleidomastoideus –> hoofd scheef kans dat kinderen scheel gaan zien
–> eerst fysio en anders opereren: doornemen
Mediane of laterale halscyste: kiewbogen niet niet goed sluiten
Webbed neck: huidstrengen langs je hals
verschil pectus afwijkingen
- Pectus excvatum: naar binnen –> komt het meeste voor: trechterborst/ schoenmakerborst –> soms hart/ long restricties: staaf in borstkas door kinderchirug, soort U, kleine afwijking hoeft niet te opereren
- Pectus carninatum naar buiten: kippenborst door overmatige groei ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
—> evt resectie kraakbeen en osteotomie sternum
- Pectus carninatum naar buiten: kippenborst door overmatige groei ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
poland syndroom
sternale kop van m. pectoralis mist
–> soms ook hypoplasie omliggende structuren als mamma, ribben, sternum
–> vaak bij mannen vaker links
Bij vrouw ook geen borstontwikkeling
–> kan je een protese plaatsen
afwijkingen mamma
- agenesie
- hypoplasie
- hypertrofie
- gynaecomastie
- tubulaire bosten
- accessoire tepels
tubulaire borsten
- Malpositie IMF (te hoog/craniaal)
- Herniatie areola (tepel en tepelhof)
- Constrictie aan basis borst
- Op basis van een hypoplasie van tenminste onderpool en soms ook hele bost
- Huidtekort onderpool
- Kan asymmetrisch zijn
–> opereren op volwassenleeftijd
vromen van schisis
Cheilognathopalatoschisch:
- Unilateraal of bilateraal
- Lip (cheilo): incompleet of compleet
- Kaak (gnatho): incompleet of compleet
- Gehemelte: incompleet of compleet
Geisoleerde mediana palatoschisis
bilaterale schisis
- 50% symmetrisch complete bilaterale schisis
–> palatum bijna altijd aangedaan- 25% symmetrisch incomplete bilaterale schisis
–> palatum vaak niet aangedaan - 25% asymmetrische (complete of incomplete) bilaterale schisis
- 25% symmetrisch incomplete bilaterale schisis
ontstaan schisis embryonaal
Cheilognatopalatoschisis is een fusieprobleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie en ontstaat in week 6-9 van de embryonale ontwikkeling
Geisoleerde palatoschisis is een fusie probleem van je palatum gewelven in week 13-14 van de embryonale ontwikkeling
–> fusie van anterieur naar posterieur
risico schisis bij volgende nakomeling
- Incidentie afhankelijk van etniciteit 1/400- 1/2000
- 1 kind/ouder met CL/CLP: 4%
- 2 kinderen CL/CLP: 9%
- 1 kind + 1 ouder met CL/CLP: 17%
oorzaken schisis
multifactoreel en erfelijke component
- 75% familiair
- 5-15% syndromaal
lipsluiting
doen we omdat:
- Uiterlijk
- Praten
- Eten en drinken
–> doen we al bij 3 maanden
Technieken:
- Mildard rotatie- advancement
- Fisher lipsluiting
- Bilaterale lipsluiting: kan je perfect symmetrisch doen
–> hele wereld doet dit anders
Evt combineren met vomerlap: gedeeltelijke sluiting palatum durum
landmarks bij sluiting
- M orbicularis oris, belangrijskt
- White rol: tattoo: eerste hechting op huid die je zet
- Cubids bow: hoogste en laatste punt
- Commisuur
- Philtral clumns: ong symmetrisch hebben wordt aan 1 kant litteken
- Vermillion (lippenrood: droog en nat)
doel vomerlap
- Minder breedt palatumspleet
- Minder kans op complicaties (met name fistelvorming) tijdens volledige palatumsluiting
gehemlte sluiting omdat
- Praten
- Slikken
- Middenoor beluchting
- Nasale regurgitatie
