aantekeningen Flashcards
extreem preterm
< 28 weken
surfactant
- gemaakt bij 34 weken
- door type 2 pneumocyten
- verlaging oppervlakte spanning in alveoli
- zo klappen de alveoli niet dicht
Ontstaan premature retinopatie
oogontwikkeling in wee 34-36
bij een prematuur stopt dan de angiogense in oog en dan laat de retina los: blind
bronchopulmonale dysplasie
- verstoorde architectuur in de longen
- witte waas op x- thorax
- bij inspanning beperkte capaciteit
- cognitieve en taal problemen
risicofactoren BPD
- prematuur
- roken in zwangerschap
- hypertensie moeder
- laag geboortegewicht
- jongens
transplacentaire intra uteriene infecties
- listerea monocytogene
- toxoplasmose gondii
- CMV
intra uteriene infecties bij langdurig gebroken vliezen (opstijgend uit vagina)
- GBS
- e. coli
- HSV
torches kenmerken
- dysmaturiteit
- microcephalie
- hepatosplenomegalie
- bloeduitstorting
- icterus
Soorten HSV bij neonaat
gedissemineerd:
- eind van eerste week
- lijkt op normale sepsis maar ook hersenen en longen aangedaan
- 60% mortaliteit en 40% morbiditeit
czs:
- 2e tot 3e week
- menigitis/encefalitis, maar celgetal niet verhoogd
- mortaliteit 14% en morbiditeit 56%
huid ogen en mond
- 2e week
- niet in brein en nauwelijks in longen, mildste vorm met beste afloop
ACD
bloedvaten te centraal voor alveoli ontwikkeling
pulmonale hypertensie
verdikte vaatwand in arteriolen
wat is er anders bij de farmacokinetiek bij een neonaat
- hogere pH in maag: hogere penicilline en erytromycine, lager fenyltoine en fenobarbital
- in darm duurt het langer om een medicijn op te nemen
- lagere enzymactiviteit van bv CYP 450 in de darm
- efflux transporters nemen pas na de geboorte toe
- ## passage snelheid is vertraagd in de maag –> trage absorptie en reflux
SHOX
Xp22.3 en Ypqq.3
- korte ledenmaten
- spierhypertrofie
- madelangsedeformiteiten
turner
- gezichtsdysmorfie
- korte + gebogen radius en ulna
- wijde tepels
- korte benen
- hart- en nierafwijkingen
- grote kans op auto- immuunziekten en POI
silver russel
- SGA
- macrocefalie en frontal blossing
- voedingsproblemen/ lage BMI
- clinodactylie en assymetrie
- post nataal slechte groei
- ontwikkelingsstoornissen
GH deficientie
- meer vet
- minder spier
- mindere botdichtheid
eigenschappen kind bovenste luchtwegen
- groot hoofd en korte nek
- nauwe neusgaten
- grote tong en relatief zachte mondbodem
- adenoid- en tonsilhypertrofie
- hoefijzervormige epiglottis in hoek van 45 graden
- hoger en meer anterieure larynx
onderste luchtwegen
- corcoidring als nauwste deel van luchtweg
- korte en slappe trachea
- klein totaal opp van de longen
- diafragma dominante ademhalingsspier en minder type 1 vezels
- horizontale ligging ribben
- compliante thoraxwand
milieu interieur
- verlaagde albumine binding bij kind < 1 jaar
- meer water, minder vet
- betere bloed- hersenbarriere doorgan
- verlaagde activiteiti CYP 450 enzymen
- lagere GFR
maag- darm
- hogere ph in maag door melkproducten
- trage maaglediging
- groot darm opp, onregelmatige peristaltiek
- kortepassagetijd
hart en circulatie
- meer bloedvolume
- dominante recterventrikel in eerste 4-6 maanden
- minder contractiel hartweefsel
huid
- groot lichaams opp
- dunne huid
andere dingen die anders zijn bij kinderen
- onrijp afweer
- fragiele cerebrale vaten
- mindere werking stollingsfactoren’- hogerer zuurstofconsumptie
- meer REM slaap
verdachte fracturen voor kindermishandeling
- schuin in midden
- spirale fracturen in midden
- bucket handle
- rib en wevelfractuur: shaken baby
plekken voor non- accidentele blauwe plekken
- gelaat
- romp
- genitalien
- billen
andere tekenen die wijzen op mishandeling
- multipele fracturen
- wijde + grillige fractuurlijn
- wijde schedelnaden
- intercranieel letsel/ hematoom
stap 1 van de meldcode
vragen naar voldoende zorg/ verzorging en veiligheid
pre- operationele periode
- realisme
- 2-7 jaar
- gedachten en emoties krijgen een fysische gedachtenvorm
concreet operationele periode
- 7-11 jaar
- logischer en flexibeler denken
hoe verschilt vygotsky met paget?
- omgeving is ook belangrijk
- ieder kind heeft een eigen manier
- er is ruimte voor variatie
morele ontwikkeling van kohlberg
3 stadia:
- preconventioneel: directe gevolgen van gedrag
- conventioneel: groepsvorm
- post conventioneel: abstracte begrippen
principes van wilson
factoren die teratogeniteit beinvloeden:
- structuur + werkingsmechanisme
- dosis + duur
- maternale modificatie
- placenta passage
- embryonale periode
- capaciteit van organen om stoffen te metaboliseren
- genetsich bepaalde gevoeligheid van organisme
teratogene geneesmiddelen
valprolaat (anti- epilepticum)
thalidomide/softenon (tegen misselijkheid)
LAREB
voor teratogeneeffect van geneesmiddelen en stoffen
voorbeeld allelische afwijking
achondroplasie en menkes: beide door FGFR-3 gen mutatie
voorbeeld genetische heterogeniteit
noonan: kan doormutatie PTPNII- gen, SOS- 1 gen en KRAS gen
potter sequentie
een oliogohydramnion
door een nierprobleem
hierdoor foetale compressie waardoor klompvoeten kunnen ontstaan
treacher- collins syndroom
cleft in 6,7,8 van de classificatie van tessier
door TCOF-1 afwijking
mond en oorgebied aangedaan en evt macrostomie
trias van pierre robin sequentie
- micrognatie/ retrognatie
- glossoptosis
- OSAS
behandeling: mandibula distractie: kans verlies tanden en sensibiliteit
torticollis
scheve nek door fibrose : probleem m. sternocleidomastoideus
ontstaan cheilognathopalatoschisis
verstoring frontonasale en maxillaire prominentie : sluiting in week 6-9
ontstaan geisoleerde palatoschisis
fusieprobleem tussen palatum gewelven in week 13/14
–> primair front en secundair maxillair
spraak verbeterende chirurgie
- interventie veloplastiek
- wanglap
- pharyngoplastiek: ruimte tussen mond en keelholte vernauwen
spoedbehandeling bij hypotensie
- vaatvulling
- inotropica iv (dobutamne)
- prostaglandine E1
haploinsufficient
er worden te weinig eiwitten gemaakt
dubbel heterozygoot
er worden 2 mutaties op 2 genen die bv bardet biedel veroorzaken
compound hetrozygoot
op elk allel van een gen een andere mutatie
2 hit hypothese van knudson
het bestaat uit 1 hit en je 2e krijg je dan ergens in je leven dan krijg je bv kanker bij BRCA mutatie
cephale index
verhouding diameter linker tot rechter oor en neus tot achterhoofd
synophrys
doorgetrokken wenkbrauw
kenmerken down
- upslant ogen
- amandelvormige ogen
- brushfield spots
- korte oogspleet
- strabisme
- puffy eye lids
- viervingerlijn
- verdikte, korte tong
- brachydactylie
kenmerken silver- russel
- grote schedel
- groot voorhoofd
- lage spiertonus
- poppengezicht
- klein
- hyperlaxiciteit
shprintzen syndroom
cardiofaciaal syndroom met 22q11 deleteie
- hemifasciaale microsomie
- faciale parese
- ptosis
- onderontwikkelde neusvleugels
- brede stand ogen
- open mond: zichtbaar tandvlees
- kin naar achteren
- lang, smal gelaat
- schisis
MKKS gen
- kaufman- Mckusick syndroom
- bardet- biedel syndroom: tri allelische overerving met renitis pigmentose: nachblind naar blind
syndroom van waardenburg
- heterochromasie
- slechthorend/doof
- witte haarlok (poliosis)
- synophrys
- dopneus
stoornissen met organellen
- Er: stoornis biosynthese secretoire eiwitten
- plasmamembraan: stoornisplasmamembranen transport
- golgi: glycolisering probleem
- mitochondrien: energiehuidhouding
- peroxisomen: afbraak van lange vetzuurketens anders bv ziekte van zellweger
- lysosoom: lysosomale stapelingsziekten
ongewone geuren
dier: fenylketonurie
zweetvoet: isvateriaan acidurie
kool + verzuurde boter: tyrosinemie type 1
rottende visgeur: trimethylaminurie
kenmerken hydrops foetalis
- hepatosplenomegalie
- hart falen
- anemie
- ademhalingsinsufficientie
ziekte van menkes
- spierslapte
- epilepsie
- minder oogcontact
- hyperlaxiteit huid en gewrichten
- Afwijkende haagroei
- x- recessief, mutatie in ATP7a: koper transport gen: zo kan er geen koper in golgi
urinekristallen bij kinderen
lesch nyhan
wanneer high risk
- iets gevonden bij 20 w echo
- zelf een aangeboren afwijking
- eerder kind met een aangeboren afwijking
percentage nieuwe bevindingen bij een obductie
22%
reden negatieve uitslag WES
- mozaik
- fout in een niet coderend gen
- repeat expansion: je weet niet hoeveel repeats
- mitochondriale overerving
- methyleringsafwijkingen
vervolgstappen bij VUS
- functioneel onderzoek
- splicing onderzoek
- segregratie analyse bij bloedverwanten
- RNA sequencing: heeft het effect op RNA expressie?
hoge glucose
> 5,6 moet je naar kinderarts
GGR bepaald door
BMI + aanwezige risicofactoren en comorbiditeiten
tufted angioma
paars- rode vlekken
kapsiform hemangio- endothelioom
- groot
- anemie
- hemolyse
- trombocytopenie
- behandeling: vincristrie en sirolimus (rapamycine)
tekenen maligne
- eerder bloeden
- donkerder
- glanzend
lymfatische malformatie
maculae en vesicels die lijken op waterwratten met exponentiele groei
bij lymfoedeem kans op erysipelas en ulceraties
syndromen bij vasculaire malformaties
- KTS: wijnvlek + veneus/ lymfatisch
- parker- weber: KTS + veneus aspect
- proteus: capillaire malformatie + veneus/lymfatisch + asymmetrische overgroei
aanduiding van mutaties
- C: coderende sequentie
- p: eiwitnummering
- G: gnomische sequentie
aminozuur blijft hetzelfde: ‘p = ‘
wat kan je evt horen bij een ASD
shouffle in 2e IC links
of ruis in ic 3 links door relatieve pulmonalisstenose
waar hangt de grootte van een links- rechts shunt van af?
- grootte defect
- drukverschil in hartruimtes
- weerstandverhouding long- en lichaamscirculatie
- plaats defect en compliantie hartkamers
waardoor splijting van 2e harttoon?
door tijdsverschil sluiten aorta en pulmonalis klep> bij diepe inspiratie is dan meer splijting
tetalogie van fallot
- overrijdende aorta
- VSD
- pulmonalisstenose
- rechterkamerhypertrofie
L- r shunt afwijkingen
- ASD
- VSD
- open ductus botalli
- AVSD
R- L shunt afwijkingen
- teratologie fallot
- transpositie grote vaten
- truncus arteriosus
- tricuspidalis artresie
- totaal abnormale longvenedrainage
compensatie mechanismen
- toename HF ( en AF)
- vergroten contractiliteit myocard
- perifere vasoconstrictie
- myocardhypertrofie
–> bleek en linkerkamer hypertrofie
verschil ancepfalie en meyelomeningocele en spina bifida
myelomeningocele en acpefalie is onvoeldoende sluiting neurale buis
spina bifida is abnormale mesoderm om neurale buis
basale en alar plaat
basale plaat: ventraal en motorisch
alar plate: dorsaal en sensibel
rhombomeren
hox genen voor craniocaudale ontwikkeling
shh
uit notochord en bodemplaat: ventralisatie ruggenmerg
BMp
roofplate: sensorisch
anterieur
wnt remmers en posterieur word wnt gemaakt
voor en midden: OTx2
caudaal: Gbx2
CLOVES syndroom
- overgroei ledematen
- lymfatische malformaties
- hypertrofie van de handspieren
macrodactylie
overgroei vingers: pl3k pathway probleem
clinodactylie
krom in radio- ulnaire richting
ziekte van steinert
AD met anticipatie: CTG repeats in DMPK- gen
syndroom van sotos
- NSD-1 mutatie
- macrosomei en macrocefalie
- grote handen en voeten en voorlopen op skeletleeftijd
- pntige kin en hypertelorisme
affect speigeling
- markeren affect
- interpreteren en reprenteren affect
- moduleren affect
- expressie emotionele respons of actie
motomerie en motoscopie
motomerie: kwantiteit: mijlpalen
motoscopie: kwaliteit: bepalen wat normaal is
cerebrale parese kenmerken
- geen hoofdbalans
- slipping through
- scharen van benen
- handen in vuist
dus axiaal en romb slap maar spanning in extremiteiten
premutatie huntington
27-35 CAG repeats op chrom 4
en bij vader op kind meer expansie dan bij moeder op kind
strange situation procedure
- zoeken nabijheid
- onderhouden van contact
- afweer
- vermijdend gedrag
- hereniging na separatie
waarom kreunen
hoog houden eind expiratoire druk om kleine luchtwegen zo te gebruiken
WETFLAG
- Weight: 2,5 x leeftijd + 8
- Energie: 4j/kg
- Tube dia: leeftijd/ 4 + 4 of prematuur <1 : 2,5 tot 3, a term tot 6 m 3,5 en aterm na 6 m 4
- Fluids: 10 ml/kg
- lorazepam: o,1 mg / kg
- adrenaline: 0,1mg/kg
- glucse 2ml/ kg in 10 % oplossing
testis functie in geslachtsdeterminatie ( week 11)
leydigcellen: testosteron en dit stabiliseert en stimuleert ontiwikkeling van buizen van wolff, fusie plooien en wallen en 5 alfa reductase wat voor DHT zorgt
DHT: prostaat, scrotum en fallus
sertolicellen: AMH
Androgenitaal syndroom ( AGS)
- kan geen aldosteron/ cortisol gemaakt worden uit cholesterol
- dit zorgt voot meer ACTH en meer testosteron
- in hielprikscreening door meten 17- hydroxyprogesteron
- suplletie cortisol en aldosteron
wat komt er uit buizen van wolff en muller?
- wolff: zaadblaasjes, epididymis en vas deferens
- muller: eileider, uterus en bovenste deel vagina
legen van de blaas
- contractie parasympatische m. detrusor via plexus pelvicus
- relaxatie somatische urethrale sfincter via n. pudendus
werking hersenen plassen
- cerebrale cortex: timing: drang dempen en stimuleren
- pons: pontiene mictiecentrum (PMC) en sacrale mictie centrum: versterking en fijne afstelling
insuline like factor 3
indalen testis
DMTR1
voor mannen een supporting hormoon
