Week 12 Flashcards
Wanneer start puberteit bij jongens
testikelvolume > 4ml
hoe werkt start puberteit ongeveer
- Uiteindelijk pulsatiele afgifte van GnRH
- Afgifte van LH en FSH uit hypofyse: FSH doet aansturing groei testis en LH testosteron
- Groei van testes en afgifte van testosteron: lengtegroei en beharing
tanner stadia
G: genitaal 1-5
P: pubes 1-5
A: oksel 1-3
M: borsten 1-5
waardoor komt grootte testis behin niet overeen met mate van beharing?
–> testosteron productie is nog niet veel
–> gevoeligheid van haarfollikels voor testosteron kan nog wisselend zijn
neurologische ontwikkeling heeft ook gevolgen voor psychologisch functioneren
- Rijping hogere cogniteive functies (focussen, plannen, organiseren, overzicht, consequenties, (ir)relevant, reguleren gedrag en emoties
- Evalueren van eigen gedrag en emoties
- Bewustwording van zichzelf - eigen persoonlijkheid
- Peergroep belangrijker- losmaken van ouders
lichamelijke veranderingen die zorgen voor pyschoseksuele veranderingen
- Seksuele arosal - erotiek- exploreren eigen seksualiteit
- Romantische relaties aangaan
- Sekse/ gender krijgt andere betekenis : of je jongen of meisje bent
late puberteit
Late puperteit valt op:
- Ziet er anders uit: kleiner en kinderlijker
- Jongerern die kleiner of kinderlijker uit zien worden jonger ingeschap: ook andere eisen en verwachtingen
- Uitzonderingspositities is kwetsbaarder
Kwetsbaar omdat:
- Niet voor ‘vol’ aangezien: buitengesloten worden
- Minder goed mee met sport
- Eigen psychoseksuelen en sociaal emotionele ontwikkeling sluit niet goed aan bij leeftijdsgenoten
- In gezin lastig als jonger broertje of zusje ver is in Lichamelijke ontwikkeling: verhoudingen veranderen
borstontwikkeling
door oestradiol geproduceert door ovaria
beharing
door testosteron, geproduceerd door bijnier en ovarium
oorzaken pubertas preaecox
congenitaal:
- hydrocephalus
- arachnoidale cyste
verworven:
- tumoren
- infectie
- trauma
- radiotehrapie
sundromen: neurofibromastose
secundair aan blootstelling geslachtshormonen
idiopatisch:
- familiar
- sporadisch
vreoge puberteit voor kind
- Er anders uit zien: langer, groter, borstontwikkeling/ lage stem
- Uitzonderingspositie - kwetsbaarder
- Kans gepest te worden
- Ouder ingeschat: eisen en verwachtingen (ouders en vreemden)
- Psycholoseksuele ontwikkeling niet passend bij mentale leeftijd
- Meisjes: kwetsbaar om seksuele ervaring opt e doen niet passen bij psychologische ontwikkeling ( seksueel misbruik)
- In gezin lastig als jonger broertje of zusje opeens ver is
- Psychiatirsche comorbiditeit: eetstoornissen, devaluatie, lichaam en persoon, sociale angst, depressie
menarche leeftijd
Gem 13 jaar en 1 maand
Spreiding: 11,5- 14,5b
borstontwikkeling leeftijd
gem 10 jaar en 7 maanden
Voor 8 jaar te vroeg en na 13 te laat
puberteitsanalyse
- puberteit ouders
- voedinspatroon en afvallen
- overmatig sporten/ topsort
symptomen chronische ziekte, coeliakie en schildklierleiden - medicatie gebruik
- uitval hypofyse
- gedragsproblemen, psychosociaal functioneren
- bestraling of chemo in vg
- orchidopexie
centrale pubertas precox
LH en FSH verhoogd voor leeftijd
premature pubarche
alleen te vroeg beharing, wel laag LH en FSH
oorzaken:
- Premature adrenarge: bijnieren te vroeg
–> geen groeiversnelling of voorlopende botleeftijd
- Enzymprobleem
- Congenitale bijnierhyperplasie
- Testosterongel van de familie
oorzaken te vroege borstontwikkeling
- centrale pubertas precos bij hoog LH en FSH
laag FSH en LH:
- premature thelarche
- verhoofde oestrogeenproductie meisjes door persiseterend follikel ovarium, ovarium tumor of syndroom met autonome productie
- orale anticonceptie familielid
premature thelarche
- geisoleerde borstontwikkeling
- normale groei
- normale botrijping
- normale eindlengte
- geen beharing
bij zuigeling/ peuter/kleuter: nog aanwezig FSH activiteit, GnRH systeem nog niet volledig in rust: stimulatie van ovarium follikel: meestal voorbijgaand
bij 5-8 jaar: vroege activatie gonadale as, zeer langzame progressie borstontwikkeling
pubertas tarde
laag FSH en LH:
- familiar laat
- centrale uitval: congenitaal/ verworven
te hoog LH en mn FSH
- gonade insufficientie
behandeling puberziekten
- remmen puberteit met GnRH agonist of antagonist tot gemiddeld pubertaire leeftijd
- puberteit induceren met oestradiol bij meisjes en etestosteron bij jongens: bouw dosis in 3 jaar
- bij GnRH defL GnRH, LH of FSH geven: complexe behandeling dan oestradiol en testsosteron
- GnRH def of gonade falen: volwassen dosis doorzetten dus niet stoppen na puberteit
identiteits ontwikkeling
continu proces
Dysnamische interactie van biologischem psychologusche en sociale aspecten
gender
artificieel:
sluit aan bij hoe wij sekse en gender ervaren
gender dyforie
- Indentiteit
- Normale geslachtsonwikkeling
- Gendidentieit niet passen bij biologische sekse
- Stress, verwarrin en verdriet om veranderend lichaam
- Stress, verwarring en verdriet om maatschappelijke rol van gender die niet bij je past
behandeling gender dysforie
- Pubertaire ontwikkeling remmen
- Gender bevestingende behandeling
- Psychologische begleiding gericht op verkenning van genderidentiet en coping met maatschappelijke uitdagingen en struikelplokken
dsd
disorder of seks development:
- Variatie in geslachtsontwikkeling - Start bij conceptie - Genderidenteit meesta cofrom toegewezen maar vaker genderdysforie dan in normale populatie - puberteitL bewustwording wat diagnose betekend op eigen leeftijd: verwarring en acceptatiepronlematiel: schaamte - Late puberteit of inductie van puberteit van invloed op seksuele ontwikkeling - Exploreren seksualiteit lastig met atypisch genitaal - Keuzes rondom ffeminiserende/ masculinserende chirurgie om gelsalchtsgemeenschap mogelijk te maken
behandeling DSD
- Kinderendocrinologisch
- Kinderurologisch
- Psychisch: psychoeducatie
- Acceptatie
- Coping
- Exploreren gender
- Exploreren seksualiteit
dd gallig braken pasgeborenen
- Duodenum atresie/ web
- Malrotatie/ volvulus
- Jejunum/ileumatresie
- Meconumileus
- Hirschsprung
- Colonatresie
- Anorectale malformatie
dd niet gallig bij pasgeborenen
- Pylorushypertrofie na 2 weken tot 3 maanden
duodenumobstructie
bij 1: 10000
compleet: echt onderbreking/ stenose/web
Pancreas annulare kan ook: via ventraal fuseren dan knelt het het af
Operatie
Post operatief:
- Langdurig afhangende MS tot wel 6 weken
- TPN want eten kan niet goed
- geduld
jejunum artresie
Uitgezetten dunne darm lis:
1: 5000
Voeding moet rustig opgehoogd worden postoperatief iv, kaliberveschil op plek van anstamose
–> diagnostiek naar CF
hoe kan CF meconium ileus veroozaken
- Xcolon mecoum op gang krijgen
Evt tijdelijk stoma aanleggen
anorectale malformatie afwijkingen
- fistel aanwezig dan een anusplastiek direct of later
- geen fistel dan aanleg tijdens colostoma
VACTERL
ladd’se procedure
- Derotatie volvlus (tegen klok in)
- Zo nodig resectei necrotische darm
- Klieven laddse banden, verbreding mesenterium, darmen in nnrotatie
hirsprung
normaal dalen proximaal naar distaal ganglioncellen in
Distale deel dan zonder ganglioncellen: je kan het niet ontspannen: meconum kan niet geloost woorden
–> rectumcanule tot alle meconum er uit is anders tijdelijk darmspoeling
Biopten om te bevestigen dat er geen ganglioncellen zijn
Bij 2- 3 maanden dat deel dan weghalen
UJP stenose
vernauwing van overgang ureter naar pelvis van de nier
De vernauwing kan in de wand: intrinstieke stenose
Door afknelling: extrinsieke stenose
klachten UJP stenose
- Buikpijn/flankpijn
- Hematurie
- Nierstenen
- Misselijkheid en braken
- Febriele UWI
- Hypertensie
- nierfunctieverlies
operatie indicaties UJP stenose
- Klachten: pijn, uwi
- Hypertensie
- Nierstenen
- Echo: pyelumdiamter > 40 mm
- Echo: toename pyelumdiameter
- Nierscan: verminderde functie
vesico urethale reflux oorzaken
- Anatomie ureter- dwars door blaaswand heen, schuin werkt als een soort klep
- Erfelijk
- Hoge blaasdruk: stenose urethra of hoge spanning in sfincter
vescio urethale reflux klachten/ gevolgen
- Pyelonefritis
- Cystitis
- Nierschade
- Dialyse
- niertransplantatie
operateive behandeling indicaties vesico urethale reflux
- Doorbraak febriele UWI
- Toename nierschade
–> 2 opties:
- Minimaal invasief: deflux 60-70% succes
- Open operatie: ureter- reimplantatie: 95% succes
Hoe preventief UWI voorkomen
- Preventieve antibiotica
- Optimalisatie plas patroon en ontlastingspatroon
–> bij jongens phimosis/ circumcisie
–> bij meisje locale hygiene door darmbacterien: demake-up pads of speciale douche lotion
- Optimalisatie plas patroon en ontlastingspatroon
primair obstructieve mega ureter
–> pyelonefritis –> nierschade
Diagnose met echo en nucleaire nierscan
Zelfde behandeling als reflux ook in eerste instantie preventief
Operatief bij:
- Doorbraak febriele UWO
- Toename echografische dilatatie
- Afname nierfunctie
–> ureter remplantatie met of zonder reven (ureter smaller maken)
duplicatuur + ureterocele
Dubbele nier aangelegd met een dubbele afvoer
Zorgt vaak dat bovendeel uitkomt in ballon die gevormd wordt door stenoe in blaas: uretrocele: vetraagde afvoer: nierschade
Operatie indicatie:
- (doorbraak) febriele UWI
- Toename echografische dilatatie
- Afname nierfunctie
Operatie:
- Puncties ureterocele
- Exicisie ureterocele + remimplantatie
Uitmonding bovenpool kanbij jongens in zaadleider uitkomen en bij meisjes in vagina
–> druppel incontinentie
–> bovenpool resectie bij ureter ectopie
uretrha kleppen
Stenose in poximale urethra:
- Incidentie 1: 5000 jongens, niet bij meisjes
- UWI, reflux, nierfalen en incontintentie
- Ondanks behandeling toch 35% nierfalen –> dialyse of transplantatie nodig
- Echo ( antenatal) , cystogram en cystoscopie voor diagnose
- Therapie: scopie- incisie
hypospadie
- 1: 250 jongens
- Lage positie meatus
- Ventrale curvatuur
- Afwijkende voorhuid
oorzaak hypospadie
- 95% onbekend
- Androgeen receptor defect
- Afwijking androgeen metabolisme
- Genetisch defect
classificatie hypospadie
- 25% uitmonding normaal: glandulair
- 67% distaal en mid schat uitmonding
- 8% proximaal
doel hypospadie correcties
- Normale positie meatus
- Correctie curvatuur
- ‘normaal’uiterlijk
- Geen complicaties (fistel of dehiscentie)
TIP ( getubulariseerde incised plate techniek)
- Doen we bij mid en distale hypospadie
- Proximaal en milde curvatuur
- Spleetvormige meatus
- Weinig complicaties
- Goed uiterlijk
oorzaken neurogene blaas
- Sluitingsdefecten neurale buis
- Anorectale malformaties
- Tetherend cord syndroom
- Traumatische/ iatrogene dwatslaesie
- Myelitis transversa, multiple sclerose: laatste tijd wat vaker
- Cerbral palsy
- Grote chirugie in kleine bekken
MCC problemen
blaas:
- Overactief
- Hypocontractiel
- Stug
- Niet rekbaar
Sluitspier:
- Overactief, aangespannen
- Slap, opemn
doel behandeling
- Behoud nierfunctie door lage blaasdruk en minder UWI
- Continentie
- Behoud Qol (quality of life)
behandeling gericht op mictiefase
- CIC
- Alphablocker
- TUC/ SPC
neuromodulatie
behandeling gericht op opslagfase
- Anticholinergica: bijwerkingen: troebel zien, droge mond en obstipatie
- Beta- mimetica, combi evt met boven, werkt op somatisch
- Botuline toxin A
- TUC/SPC, neuromoducaltie, augmentatie, ileum conduit
DSD gaat gepaard met
- Ander uiterlijk genitaal
- Functieverlies/ verandering van functie
- Meer of minder hormonen
- Minder vruchtbaar
- Soms grotere kans op kanker gonade
presentatie DSD
- Antenaal: karyogram komt niet overeen met uitwendig genitaal
- Neonataal
–> atypisch, direct na geboorte: onduidelijk, soms in uren erna, bij nader onderzoek ziet het geslacht er toch anders uit.
- Neonataal
–> ook op kinderleeftijd: bv liesbreuk bij een meisje met een testis erin
of pas op puberteitsleeftijd
Of volwassen: infertiliteit of kiemceltumor in de gelsachtsklier(en)
gonade ontwikkeling
Na concentptie in eerste 6 weken is gonade bipotentieel
onder invloed in week 7, 8 door y chromosoom testis:
in week 9-14 : Sertolicellen die AMH maken en leydigcellen die testosteron maken
stadia uitwendig waar iets mis kan gaan
parader stadia
essentiele punten waar iets mis kan gaan uitwendig
Vanuitgaand dat je een vrouw hebt (virilisatie/vermannelijking vrouwelijk genitaal):
- Fusie labia vanaf dorsaal
- cliteromegalie
Uitgaand van man (ondervirilisatie)
- Hypospadie
- Micropenis
- Niet ingedaalde testes
aanvullend onderzoek bij atypisch genitaal
Bij een atypisch genitaal altijd aanvullend onderzoek
( behalve bij milde, coronair of distale, hypospadie zonder andere afwijkingen)
Ook:
- Ernsitge hypospadie bij een jongen met beiderzeids ingedaalde testes
- Normaal mannelijk genitaal maar bdzs niet ingedaalde testes
geslachttoewijzing aan wat
- Biopsychosociale focus: vooral kijken naar wat we verachten als gender identeit
- Fertilitetisparen
- Toewijzen gelsalcht passend bij te verwachte genderidentiteit
- Terughoudend met genitale chirurgie - voorkomen verminderde sensitiviteit ( functionaliteit)
waarom geslachtstoewijzing
- Ouders duidelijkheid te geven
- Kind juridisch en sociaal geslacht toe te kunnen wijzen
–> kan vaak binnen een paar dagen
Gezondheidsrisicos kunnen dan ook ingeschat worden
DSD diagnostiek
- Beeldvorming: uterus en gonaden
- Hormonen: testosteron + bijnierhormonen, AMH, inhibine B
- Chromosomen: karyogram
DSD zorg
- Van indiciduele dokters naar samenwerking
- Van dokters beslissen naar samenzorg
- Van niet over praten naar volledig informeren
operatie doelen hypospadie
- Van indiciduele dokters naar samenwerking
- Van dokters beslissen naar samenzorg
- Van niet over praten naar volledig informeren
leber opticus atrofie
- Neuritis optica
- Ontstaansleeftijd: 15-30 jaar
- Enezijdige neuritis gevolgd op korte termijn door andere zijde
- Dramatische visus daling ( tot vingertellen niveau)
- Microangiopathie van papil (fluorescentieangriografie)
- 3 mutaties in mt DNA- mitochondriele overerving (ligt buiten de kern)
kenmerk mitchondrieel overervingspatroon
- Maternaal overervingspatroon
- Grote variabiliteit door heteroplasmie (verdeling hoeveel slechte mitochondrien kan verschillen)
andere kenmerken mitochondriale ziekten
- veel eiwit in mitochondrien worden niet door mitochondreale DNA bepaald ook door kerngecodeerde eitwitten
- meestal multi- orgaansystemen met voornamelijk neurologische en myopatische verschijnselen
- vaak kinderleeftijd kerngecodeerde problemen
soorten mozaiek
- constitutioneel
- somatisch
- kiemcel
