Week 11 Flashcards
Uit welke 5 delen bestaan de hersenen
- telencephalon: cortex en basale kernen
- diencephalonL hypothalamus en thalamus
- mesencephalon (middenhersenen)
- metencephalon: pons en cerebellum
- ruggenmerg
belangrijke stappen in hersen ontwikkeling
- Week 4: vorming neurale buis –> groeien en krommen
- Neuro en gliogenese
- Neuronale migratie: lokaal en over flinke afstanden
- Vorming verbindingen: hele lange uitloper = axon die andere zenuwcellen weer innerveert
welke soorten steuncellen (gliacellen) zijn er?
- Astrocyten
- Oligodendrocyten: maken myeline
probleem bij autisme, mentale retardatie en adhd
eiwitten die synapische transmissie niet goed finetunen
(–> al in vroeg stadium)
verschil neurale buis en neurale lijst
neurale buis:
- CZS
- brein
- ruggenmerg
neurale lijst
- PZS
- parasympatisch systeem
- darm zenuwstelsel
sluitingsdefecten neurale buis
- Anecephalie: buis sluit niet goed in hoofd
- Myelomeningocele
–> door niet sluiten buis of abnormale ontwikkeling mesoderm om neurale buis
Gekoppeld aan te kort aan foliumzuur
3 blazig vs 5 blazig systeem
prosencephalon splitst in 2 en wordt telencephalon
dan komt voor mesencephalon nog het diencephalon en na mesencephalon het melencephalon
verschil anterior en posterior
- Anterior wordt WNt geremd vanuit endoderm: OTX2 –> mesencephalon
- posterior heb je wnt uit paraxiaal mesoderm: GBX2 –> rhombencephalon
MHB
- belangrijk organiserend centrum voor omliggende gebieden
–> mutaties in de signaal moleculen daar bv FGF8 —> afwijkingen in mesencephalon en metencephalon
–> bv holoposencephalie door defecten in patroonvorming –> verstoring van ontwikkeling van prosencephalon tot telencephalon
( geen goede 2 deling)
–> SHH zet Pax6 uit en Pax2 aan –> als dit verstoord is holopensencephalie
verschil ventraal en dorsaal
Ventraal is meer motorisch en dorsaal sensibel
Verschil door notochord –> ventraal ontstaat ernaarst: notochord induceert motor neuronen
Dichter bij notochord = meer SHH
–> verschillende soorten zenuwcellen door concentratie verschillen van signaal moleculen zoals SHH
Concentratie verschillen zorgen dan voor expressie van verschillende transcriptiefactoren
neurogenese
- Vindt plaats aan de ventrale zijde, binnen zijde neurale buis
- soorten delingen: eerst vermeerdering stamcellen: symmetrische deling
Daarna cellen die opnieuw opstaan niet meer vermeerderen en die gaan naar boven migreren: asymmetrische delingen
defecten neurogenese
2 soorten afwijkingen: te weinig = microcephalie –> dramatischer
Te veel = macrocephalie
microcephalie
- hoofdomvang»_space;2,5 SD onder gemiddeld
- vaak genen aangedaan die gekoppeld zijn aan mitose
- 1 op 1300- 1op 6000
- kenmerken: mentale retardatie, ontwikkelingsachterstand : motorisch en spraak
- andere defecten: epilepsie, klein lichaam en faciale aandoening
macrocephalie
- vergroot brein
- vaak samen met autisme
- weefselknobbels
- functie PTEN: onderdrukken van groei (ook betrokken bij vormen van kanker)
- vaak PTEN mutatie
- verstoren groeipathways
lissencephalie
- gladde hersenen: geen gyri/verdike cortex en mentale retardatie
- eiwitten die motoreiwitten reguleren aangedaan
- fenotype: problemen slikken, musculaire spasmen, epilepsie, mentale retardatie, korte levensverwachting door LWI
- behandeling: epilepsie onderdrukken
- mutatie in LIS1- gen
waarom veel aandoeningen aan ledenmaten
- Eigenschap om mis te gaan
- Meeste congenitale afwijkingen
- Ontwikkeling ledemaat is complex
- Niet nodig om te overleven
assen
- Proximaal naar distaal (AER): hoe ver je arm uitgroeid
- Anterior naar posterior (ZPA): van duim naar pink
- Ventraal naar dorsaal (wnt): boven naar onderkant hand
genen bij assen
- AER door hoxgenen en fgf 10 genen
- ZPA door SHH
- Wnt door lmx gen
reductie defectie
proximaal –> distaal
arm stopt met groeien
operatie polydactylie
- primaire operatie het belangrijkst
- Geen operatie voor 1e levensjaar
- Correctie in 1 keer, revisie voorkomen
- Ervaring congenitale handchirug
radius dysplasie behandeling
–> eerste doel is hand weer in 1 lijn krijgen
–> dmv weken delen distracite door fixateur exteren (FE)
= intensief traject:
- >3 maanden
- 2 ingrepen
–> complicaties:
- Ontsteking rond pennen
- Afbreken van pennen
Na centralisatie balanceren pezen en botten zodat het in deze houding blijft
Tegenwoordig vaak combinatie behandelingen
Voordeel:
- Centraliseren eenvoudiger
- Ulna vormt een rede basis
- Ellepijp 75-80% ipv 60%
- Littekens minder opvallend
- Minder terugval
trigger duim
- flexie contractuur of klikken : door ouders ontdekt
- verwezen als extensor peesletsel of luxatie in MCP of IP
- verhalen: trauma maar is niet
behandeling:
- afwachten
- splinten tijdens slaap
- klieven A1 pully na langer dan 1 jaar, niet succesvolle conservatieve therapie en gefixeerde deformiteit
- ouder dan 4-5 jaar
- geen kenacort bij kinderen
trigger vinger
- bij volwassenen normaler
- multipele anatomische afwijkingen
- nodus in FDS en/of FDP
- tendinitis calcificans
- MPS
- constricties A2-3 pully
- doornemen A1 pully zoals bij volwassenen heeft weinig effect
macrodactylie
paar vingers veel groter
CLOVES
syndromale vorm: weke delen in algeheel vergroot
discussie leeftijd opereren
- anesthesie: middelen en nuchter zijn
- psychologie
- noodzaak operatie
beste window: 1,5- 2 kaar dan weer na 4 jaar
definitie verstandelijke beperking
- beperkte ontwikkeling
- Blijvende achterstand
–> effect op: Cognitieve functies en Adaptieve functies ( lezen en schrijven + sociaal aanpassingsvermogen) - Voor 22e: tijdens ontwikkeling
alarmsignalen jonge kinderen voor verstandelijke beperking
- niet halen (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie t.o.v. bereikte mijlpalen (van Wiegenschema)
- Niet reageren op geluid/ aanspreken (gehoor?)
- geen oogcontact na 6e week (visus?)
- onvoldoende intresesse voor de omgeving
- neurologische (focale) verschijnselen: spierzwakte, tonus afwijking, epilepsie
oorzaken verstandelijke beperking
- > 50% genetisch
- 5-13% omgeving/ teratogeen
- 1-5% metabool/ endocrien
- 30% onbekend/ multifactorieel
teratogene oorzaken:
- intoxicaties: FAS, drugs
- maternale metabole ziekte (hyperfenlalaninemie)
- maternale medicatie ( vit A suppletie, antiepileptica)
- infecties (rubella, CMV, toxoplasma, Zika)
perinatale oorzaken:
- asfyxie (zuurstof gebrek rondom geboorte)
- hypoglycemie
andere oorzaken voor verstandelijke beperking door omgeving:
- infecties: streptococcus, listeria,meningococcen, pneumococcen
- niet aangeboren hersenletsel
- deprivatie
genetische oorzaken verstandelijke beperking
- chromosoom afwijkingen: numerieke defecten als trisomie 21, 18, 13 en mosaicisme
- structurele defecten van chromosomen: (Sub) microscopische deleties en duplicaties en translocaties
- gendefecten: ontwikkelings genen, genen betrokken bij chromatine structuur, genexpressie, transcriptie, translatie etc.
- metabole aandoeningen
- multifactoriele en polygenetische afwijkingen
- imprintingsstoornissen
kenmerken fragiele x syndroom
- lang gelaat
- grote oren
- groot hoofdomtrek
- grote testikels
- kippenborst, scoliose
- hyperlaxe gewrichten
- vriendelijk, fladdering en gespannen
- vermijden van oogcontact
- hyperactief
doel eitiologische diagnostiek
- aanpassen en behandeling en follow- up
- kennis over beloop/ toekomst
- advies bij kinderwens ouders en sibs
- advies aan overige familie
- verwerking van angst en schuldgevoelens van ouders, acceptatie
diagnostisch onderzoek verstandelijke beperking wanneer en bij wie
- ontwikkelingsachterstand < 2,5 jaar
- VB> 2,5 jaar na pschyodiagnose (IQ) onderzoek
- zwakbegaafd ( IQ 70-85) indien speciaal onderwijs nodig of discrepantie IQ profiel: VIQ anders dan PIQ)
- autisme spectrumstoornis met VB
- uitgesproken taal- spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden
onderzoek VB
- uitvoeirge vg, obsterische anamnese en familie
- LO onderzoek, incl neurologisch onderzoek
- bij twijfel laagdrempelig zintuigelijk functies: audiologisch en oogheelkundig onderzoek
- genetische stofwisselingsonderzoek
anamnese VB
- Zwangerschap en geboorte
- Overige gezondheid, aangeboren afwijkingen
- Niveau van ontwikkeling
- Autisme of ander afwijkend gedrag
- Epileptische aanvallen, neurologie
- familieanamnese
Dystrophia myotica type 1 (steinert)
- myotonie/ zwakke spieren
- cataract
- aritmien
- infertiel, testisatrofie, DM en hypothyroidie
- vb
- zwangerschap obstetrische risicos
syndroom van sotos (overgroeisundroom)
- macrocefalie, macrosomie
- hypertelorisme, prominente orbitarand, downslant
- kleine neus, puntige kin
- grote handen en voeten
- vooruitlopende skeletleeftijd
angelman syndroom
- door imprinting
- prominete neus, lange kaak, brede mond, dunne bovenlip
- ataxie (puppet on strings)
- epilepsie
- geen spraak ontwikkeliing
micro array analyse detecteerd:
- Numerieke variaties
- (micro) deleties
- (micro)duplicaties, triplicaties
- Mozaieken (soms)
- Uniparentele disomie: kan je alleen zien als het dezelfde kopie is van 1 ouder
- Regios van homozygositeit : doordat ouders consanguin zijn
micro array mist
- Translocaties
- Copy number varients < 10Kb: heel klein
- Uniparentale disomie bij hetero disomie
wat doen bij metabole ziekte als oorzaak
- Screening urine en plasma
- Op indicatie (bv neurologische uitval) liquor onderzoek
beperkingen WES
- Onvoldoende dekking (capturing en amplificatie)
- Niet geschikt voor repeat- rijke gebieden (fragiele X)
- Beperkte CNV detectie
- Toevalsbevindingen
- Alleen coderende exonen gesequenced: WGS = breden
- Methylering/ imprinting
verstandelijke beperking definitie
- een significante stoornis in de intellectuele functies –> IQ > 2 SD onder populatie gemiddelde
+ beperking in adaptief gedrag: conceptuele sociale en praktische vaardigheden: beperking in de sociale zelfredzaamheid
+ optreden voor 18e levensjaar anders NA (niet- aangeboren hersenletsel)
oorzaken VB
- 50% bekend
- Snelle ontwikkelingen in klinische genetica
- Soms ook combinaties van factoren
factoren die bijdragen aan VB
- Genetische afwijkingen (kan ook rede zijn voor moeiliike geboorte –> combinatie)
- Infectieziekten
- Alcohol of drugsmisbruik
- Zuurstof te kort of hersenbeschadiging tijdens bevallen
wilsbekwaamheid
- Kan jij een beslissing goed maken en er de gevolgen van in zien
- Iedereen is ipc wilsbekwaam tot tegendeel bewezen
- Afhankelijk van context en vraag die gesteld wordt. Bv avondeten wel maar niet operatie
wanneer wilsonbekwaam
- Informatie van arts niet (meer) kan begrijpen
- Niet begrijpt van gevolgen van besluit zijn
- Geen besluit kunnen nemen
soorten wettelijke vertegenwoordiging bij wilsonbekwaamheid
- Bewindvoerder: financiele zaken: familie of bedrijf
- Mentorschap: belissen over verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van betrokkene
- Curatele: beide zaken niet zelf kunnen regelen
aandachtspunten bij communicatie
- sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd
- plan dubbele consulttijd/ neem de tijd
- houd rekening met langere verwerkingstijd/ geef ruimte om na te denken
- probeer rustig en duidelijk te praten
- houd rekening met beperkt abstractievermogen
- geef niet te veel informatie tegelijk
- gebruik afbeeldingen ter verduidelijking
- houdt rekening met angst voor de dokter
- wees alert op sociaal wenselijke antwoorden
- geef informatie mee naar huis en betrek het netwerk erbij
factoren die gezondheid bij VB beinvloeden
- oorzaak VB
- chronsiche en multimorbiditeit en polyfarmacie
- psychische kwetsbaarheid
- ongezonde leefstijl
welke bijkomende problemen hebben mensen met VB vaker?
- gastro- oesofagale reflux
- oorsmeerproppen
- slechthorend/doof
- obstipatie
- epilepsie
- slechtziendheeid en blindheid
- uwi
- osteoporose
- spacticiteit
- dementie
- urine retentie
- schildklieraandoeningen
psychische kwetsbaarheid VB
- Risico op misbruik/ pesten: loverboy/ mesnehandel, jongens vaak drugkoerier
- Let ook op verslaving: zelfmedicatie bij ADHD bv
- pychisch onwelbevinden kan zich uiten in lichamelijk klachten
–> conversieverschijnselen bij overvraging
- 5 x vaker depressief en 72% > 1 negatief life event in afgelopen jaar
ongezonde leefstijl VB door
- Beperkte mogelijkheid tot sporten
- Verwennen en belonen met eten
- Lange termijn consequenties niet overzien
hoe heb je een proactieve benadering bij mensen met VB
- laagdrempelig contact andere zorgverleners
- preventieve jaarlijkse controles: health watch
- onduidelijk verhaal = zelf beoordelen
- terug laten komen en herahlen van adviezen
- hetero anamnese
- oerleg met VG evt.
- aandacht voor vaccineren door infectie risicos
- wees nieuwsgierig
- kijk zelf en ben niet bang iemand terug te laten komen
infant mental health
Kijken vanuit meerdere beelden
- Ontwikkeling kind
- Ouders
- Context kind (cultureel bv)
- Werken vanuit verschillende theorien
- Multidisicplinair
- Apart classificatie systeem : DC05
5 ontwikkelingsgebieden
- emotioneel
- sociaal relationeel
- Spraak- taal
- Cognitief
- motorisch
ouders voor ontwikkeling kind
- Relatie tussen ouder het kind en tussen ouders
- Sensitiviteit
- Emotionele beschikbaarheid –> kan de ouder zich openstellen naar het kind: wat heeft het kind verder nodig
–> begrijpt de ouder wat het kind bedoeld
ouderbegeleidingspositie
- Verantwoordelijk zijn
- Ouderschap is kwetsbaar
- Ouder is consultvrager
psychosociale factoen die belangrijk zijn voor ontwikkeling ( culturele context)
- Armoede
- Verslaving
- Huiselijk geweld
- huisvesting
–> Hoeveelheid stressoren zijn een voorspeller voor latere problemen
Heb wel aandacht voor cultuur: wat voor ons normaal is hoef in een andre cultuur niet zo te zijn: bv aankijken
theorien voor benadering
Hechtings theorie: hoe ga je de relatie aan
Sociale ontwikkelingsmodellen en cognitieve ontwikkelings modellen
DC 0-5
- Inclusie leeftijd 3-5 jaar
- Meer assig vanweege belangrijke contexten
- Meer ontwikkelingsgericht dan DSM- 5
- Classificeren van stoornissen, niet het individuele kind
- Belang van beschrijvende diagnose
assen op juiste volgorde
- 3: lichamelijke gezondheid
- 4: psychosociale stressoren
- 5: ontwikkeling van competenties
- 2: de relationele context
- 1: klinische stoornissen
klinische stoornissen
- neurobiologsche ontwikkelingsstoornissen
- zintuigelijke verwerkingsstoornissen
- angststoornissen
- stemmingsstoornissen
- obsessief- compulsieve en gerelateerde stoornissen
- slaap-, eet- en huilstoornissen
- trauma, stress en deprivatiestoornissen
- relatiestoornissen
autisme spectrum stoornis
- Problemen met sociale communicatie
- Sensorische gevoeligheden
- Stereotiep of repetitief gedrag
roden vlaggen voor autisme spectrum stoornis
- Lacht niet naar anderen (vanaf 12 maanden)
- Reageert niet wanneer hij/zij wordt toegesproken (vanaf 12m)
( heel erg in eigen wereld) - Brabbelt niet 12m
- Maakt geen gebaren (wijzen en zwaaien) 12m
- Geen interesse in andere mensen: alleen functioneel gebruiken 12m
- Geen functioneel gebruik van woorden 18m
- Geen 2- woordzinnen, 24 m
- Elk verlies van taal of sociale vaardigheden
- Reageert niet wanneer hij/zij wordt toegesproken (vanaf 12m)
signalen vroeg kinderlijk trauma
- verwarring als gevolg van onvermogen om te verwoorden wat ze ervaren
- hyperalert, schrikachtig, motorische onrust, afweerreacties
- slap en apatisch gedrag
- slaapstoornissen en nachtmerries
- overmatig huilen, gillen en jammeren –> ontroostbaar
- failure to thrive
- voedingsstoornissen
- angstig hechtingsgedrag of te vrij reageren
- paniekreacties
- seperatieangsten
- regressie
- beperkt spel
- herhaling trauma in gedrag/ spel
- aggressief/ destructief
- doelgericht aanraken geslachtsdelen van volwassenen of overmatig mastruberen
