Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 > week 3 > Flashcards

week 3 Flashcards

1
Q

Toegenomen aantal witte bloedcellen kan komen door

A
  • Infecties
  • Ontstekings processen
  • Leukemie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Onderzoek bij verdenking leukemie

A

Morfologisch onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

In het perifere bloed mag je alleen maar __________________cellen tegenkomen.

A

functionele eind

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Verder onderzoek om leukemie diagnose te bevestigen

A
  • Cytogenetisch onderzoek van beenmergcellen
  • Moleculair onderzoek voor BCR-ABL fusiegen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Oorzaken mutaties die tot leukemie kunnen leiden

A
  • Radioactieve straling
  • Mutagene stoffen
  • Erfelijke factoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Reactie van cel op DNA-schade

A
  • Aanzetten van DNA herstel-mechanismen
  • Incorrect DNA schade herstel: cel gaat dood
  • Incorrect DNA schade herstel/ cel gaat niet dood: mutaties gevolgd door transformatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

DNA-schade die waarneembaar is met microscoop

A

Chromosoom-afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

DNA-schade die niet waarneembaar is met een microscoop

A
  • Punt-mutaties
  • Micro-deleties
  • Micro-inserties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Philadelphia chromosoom

A

Omgeruilde chromosoom 22 en 9, afwijking die iedereen met CML heeft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Imatinib

A

Blokkeert de functie van het Bcr-Abl eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Imatinib resistenties komen door

A

Mutaties in het AbI1 gedeelte van het BCR/ABL fusie-eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Volgorde (eerste-laatste) CML behandelingen

A
  1. Imatinib (Gleevec)
  2. Dasatinib, Nilotinib
  3. Stamceltransplantatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Bij patienten met CML die van chronisch naar acuut gaan worden vaak ___________________________ gevonden

A

cytogenetische afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

G1-fase

A

Celgroei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

S-fase

A

Verdubbeling van het DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

G2-fase

A

Klaarmaken voor mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

M-fase

A

Uitverdeling van de chromosomen over de dochtercellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Technieken om chromosomen te kunnen zien

A
  • Aankleuren
  • In situ hybridisatie (FISH)
  • Chromosoom specifieke probes
  • Spectrale karyotypering
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Dicentrische chromosomen

A

Chromosomen die vaak optreden nadat er breuken zijn opgetreden die verkeerd gerepareerd zijn, meestal na een paar keer celdeling verdwijnen ze.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Ontstaan numerieke afwijkingen

A

In de metafase worden alle chromosomen vastgemaakt. Als een chromosoom niet vastzit voordat de uitverdeling begint, dan kan er een chromosoom te veel of te weinig in de dochtercel komen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Ontstaansproces deletie

A
  • Dubbelstrengs breuk in DNA
  • Mitose
  • Stukje acentrisch chromosoom wordt niet goed uitverdeeld
  • Er ontstaat een cel die een (stuk) chromosoomarm mist
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Chromothripsis

A

Chromosomen breken in kleine stukjes en worden weer aan elkaar gezet (kan gebeuren met één chromosoom of met meerdere)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Chromothripsis

A

Chromosomen breken in kleine stukjes en worden weer aan elkaar gezet (kan gebeuren met één chromosoom of met meerdere)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Activering van oncogenen kan komen door

A
  • Translocatie
  • Verdubbeling van chromosoom
  • Genamplificatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Inactivering van tumor suppressor genen door

A
  • Deletie
  • Verlies van chromosoom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

FISH

A

Fluorescente in situ hybridisatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Banderingstechnieken (vb.)

A
  • G-bandering
  • R-bandering (fluorescerend, complementair aan Q)
  • Q-bandering (fluorescerend, complementair aan R)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Soorten numerieke afwijkingen

A
  • Winst (compleet chromosoom)
  • Verlies (compleet chromosoom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Soorten structurele gebalanceerde afwijkingen

A
  • Translocatie (uitwisseling van terminaal chromosomaal segment)
  • Inversie (binnen een chromosoom)
  • Insertie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Soorten structurele niet-gebalanceerde afwijkingen

A
  • Deletie
  • Amplificatie
  • Gen mutatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Paracentrische inversie

A

Inversie binnen chromosoomarm

32
Q

Pericentrische inversie

A

Inversie rond centromeer

33
Q

Complex karyotype (AML)

A

Meer dan drie verschillende chromosoomafwijkingen bij de patient in de tumorcellen gevonden

34
Q

FISH kan toegepast worden op (2)

A
  • Interfase
  • Metafase
35
Q

Voordelen FISH (noem min. 3)

A
  • Opsporing microdeleties
  • Opsporing cryptische translocaties en complexe genoom alteraties
  • Snelle diagnostische opsporing op interfase nuclei
  • Demonstratie van kleine hoeveelheden van aberrante cellen
36
Q

Nadelen FISH (3)

A
  • Beperkte sensititviteit
  • Beantwoord alleen gevraagde vragen
  • Kan niet te veel targets tegelijkertijd aan
37
Q

Wat is het probleem bij MM?

A
  • Moeizaam chromosoom onderzoek verrichten
  • Laag percentage afwijkende cellen in beenmergaspiraat
  • Afwijkende cellen delen niet of nauwelijks onder lab condities
  • Resultaat: vaak een normaal karyotype, met afwijkende FISH op interfase kernen
  • Aantal afwijkingen zijn chromosomaal niet zichtbaar
38
Q

Wat is een oplossing voor het probleem bij FISH?

A

Hoog percentage plasmacellen nodig, zorgt voor zuivering van de plasmacellen

39
Q

Proces zuivering plasmacellen

A
  • Rode bloedcellen verwijderen met rode bloedcel lysis
  • Zuivering met anti-CD138 kit (Stem Cell Technologies)
40
Q

Fasen celcyclus

A
  • G1: Groei, restrictiepunt
  • S: Duplicatie van de chromosomen
  • G2: Voorbereiding op celdeling
  • M: Celdeling
41
Q

Genen van de celcyclus regulatie

A
  • Cyclines
  • Cycline afhankelijke kinases
  • Cycline afhankelijke kinase remmers
42
Q

Overgang naar M-fase cycline

A

Cycline B

43
Q

Activatie van celcyclus in G1 cycline

A

Cycline D

44
Q

Overgang naar, en voortgang van S-fase cycline

A

Cycline E

45
Q

Progressie door S-fase cycline

A

Cycline A

46
Q

Functie cyclines

A

Controleren de voortgang van de celcyclus door activering van cycline-afhankelijke kinase enzymen

47
Q

Kenmerken CDK’s

A
  • Binden aan cycline/ CDK complexen
  • Remmen kinase activiteit
  • Vnl in G1-fase of na signalen van buitencel of DNA schade
48
Q

Checkpoint anafase doel + eiwit

A

Zijn chromosomen goed geranschikt?
BUB1

49
Q

Checkpoint restrictie punt doel + eiwit

A

Wel/niet delen? Specialiseren?
RB

50
Q

Checkpoint G1/S fase doel + eiwit

A

DNA schade?
p53

51
Q

Checkpoint G2/M fase doel

A

DNA schade? Replicatie volledig?

52
Q

Proces voor G1/S arrest

A

normale cel –> p53 eiwit niveau omhoog –> p21 gen (CKI) wordt afgeschreven –> Cycline E / CDK2 wordt geremd –> G1/S arrest

53
Q

Kenmerken ATM

A
  • Overgevoelig voor rontgenstraling
  • Kankerpredispositie
  • Progressieve ataxia
  • Autosomaal recessieve overerving
54
Q

Proces remming DNA synthese

A

normale cel –> ATM kinase –> CHK2 activatie –> Cycline A/ CDK2 wordt geinactiveerd –> Remming van DNA synthese

55
Q

Defecte genen NBS (Nijmegen breuk syndroom)

A

Nbs1 / Rad50

56
Q

Kenmerken NBS

A
  • Microcefalie
  • Groeivertraging
  • Gonadale dysgenesie
  • Immuun deficientie
  • Stralingsgevoeligheid
  • Kankerpredispositie
  • Autosomaal recessieve overerving
57
Q

Functie RAD50

A

Vormt brug tussen gebroken DNA moleculen

58
Q

Beschadiging van de ______ veroorzaakt aritmisch gedrag.

A

SCN

59
Q

Negatieve loop moleculaire klok

A

(core loop)
Cyclische remming CLOCK/ BMAL1 door CRY/PER

60
Q

Positieve loop moleculaire klok

A

(stabiliserende loop)
Cyclische activatie Bmal1
Door REV-ERVBalfa

61
Q

Klokgestuurde genen zorgen voor

A

Gedrag, fysiologie en metabolisme van de klok

62
Q

Locatie perifere klokken

A

Overige (zenuw)weefsels en cellen

63
Q

Perifere klokken in weefsels zijn ongevoelig/gevoelig voor lichtprikkels

A

ongevoelig

64
Q

Circadiane desynchronie

A

Verschil tussen lichaamstijd en geografische tijd

65
Q

Circadiane verstoring is een ______________ risicofactor

A

borstkanker

66
Q

Algemene kenmerken van het humane genoom

A
  • 20.000 eiwit-coderende genen voor het humane genoom
  • Erc complex proteoom
  • Slechts 1,5% van humane genoom bestaat uit coderende sequenties (exoom), meeste sequenties bevatten vaak grote intronen
  • Ongeveer helft bestaat uit hoog repetitief DNA
67
Q

Toepassing van de humane genoomsequentie

A
  • Identificeren en kloneren van ziektegenen, inclusief genen die betrokken zijn bij het ontstaan van kanker
  • Identificeren van nieuwe genen, met farmacologische einddoel
68
Q

Voordelen NGS

A
  • Enorm dynamisch bereik
  • Gebruik van alternatieve promotoren
  • Alternatieve splicing
  • Allel-specifieke gene xpressie
  • Mutatie detectie
  • Ontdekking van nieuwe exons, niet-coderende RNAs, micro-RNAs
69
Q

Wat is een betere maat voor genexpressie dan mRNA?

A

De hoeveelheid eiwit

70
Q

Proces eiwit identificatie met massa spectometrie

A
  1. Eiwit/ eiwitmengsel
  2. Trypsine digestie
  3. Analyse met massa spectrometrie
  4. Data vergelijking
  5. Identificatie van het eiwit
71
Q

Massa spectrometrie kan

A
  • Eiwit identificeren
  • Eiwit kwantificeren
  • Bindende eiwitten identificeren
  • Eiwitmodificaties identificeren
72
Q

Wat doen metabolomics?

A

Analyseert welke metabolieten voorkomen, bijvoorbeeld in het bloed

73
Q

Stappen herkenningsproces metabolomics

A
  1. Sample preparation: eventueel zuiveringsstap
  2. Massa spectrometrie
  3. Identificatie m.b.v. computer
  4. Herkennen van patroon
  5. Wat is de biomarker?
74
Q

Regulatie van translatie

A
  • Regulatie van miRNA transcriptie
  • Drosha knipt het tot pre-miRNA
  • Transport naar cytoplasma
  • Dicer knipt het tot miRNA
  • 1 streng wordt ingebouwd in RISC complex
  • miRNA zorgt voor specificiteit, eiwitcomponenten zorgen voor repressie van translatie of mRNA afbraak
75
Q

Belang microRNA voor kanker

A
  • Verlaagd: Bcl2 verhoogd, remt apoptose
  • Verlaagd: Cdc25A verhoogd, celcyclus progressie
76
Q

Voordelen van RNAi

A
  • Heel eenvoudig toe te passen op elk willekeurig gen waar je de sequentie van weet
  • Zeer specifiek
  • Door het mRNA op verschillende plekken met siRNAs aan te pakken, zal resistentie niet gemakkelijk ontstaan
  • Zeer geschikt voor hoge doorvoer analyses (RNAi libraries)
77
Q

Nadelen van RNAi

A
  • Kan in principe alleen gebruikt worden om expressie te remmen
  • We weten nog niet hoe we het siRNA in de gewenste cellen moeten inbrengen

2A1 (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions