Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 > week 2 > Flashcards

week 2 Flashcards

1
Q

Mutaties die kanker veroorzaken

A
  • Puntmutaties
  • Chromosomale afwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Puntmutaties

A

Verandering van één nucleotide, kleine inserties/deleties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Soorten puntmutaties - één nucleotide verandering

A
  • Transities
  • Transversies
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Transities

A

Nucleotide van een purine/ pyrimidine verandert in een andere purine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Purine

A

A/G

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Pyrimidine

A

C/T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Transversies

A

Purine naar pyrimidine of andersom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Soorten chromosomale afwijkingen

A
  • Translocaties
  • Amplificaties
  • Deleties
  • Numerieke afwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Translocaties

A

Een stuk chromosoom A gaat naar chromosoom B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Amplificaties

A

Één gen wordt 50x gedupliceerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Deleties

A

Een deel van een chromosoom gaat weg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Numerieke afwijkingen

A

Er zijn meer chromosomen dan normaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Oorzaken DNA schade (5)

A
  • Chemische instabiliteit
  • Chemische verbindingen
  • Biologische verbindingen
  • Fysische agentia zoals UV
  • Foutieve replicatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Soorten DNA schade (5)

A
  • Chemische adducten
  • Intrastreng crosslinks
  • Interstreng crosslinks
  • DNA strengbreuken
  • Basepaar mismatches
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vormen chemische instabiliteit (2)

A
  • Spontane hydrolyse
  • Deaminatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

ROS schade

A

Oxidatieve reactie bij guanine: zuurstofmolecuul ingebouwd
Guanine: 8-oxoguanine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

8-oxoguanine bindt

A

Adenosine, na replicatie ipv G een T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Kleine modificaties die DNA dubbelhelix NIET verstoren

A
  • Spontane hydrolyse
  • Deaminatie
  • Oxidatieve DNA schade
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

BPDE reageert voornamelijk met

A

BPDE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Effect UV op pyrimidines

A

Crosslinks aangaan (pyrimidine-dimeren)
- Cyclopyrimidine dimeer (CPD)
- 6-4 fotoproduct

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Excisie reparatie mechansimen

A
  • Base excisie reparatie (BER)
  • Nucleotide excisie reparatie (NER)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

BER betrokken bij herstel

Soort schade

A
  • Oxidatieve DNA schade
  • Deaminatie basen
  • ssDNA breuken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

DNA glycosylase

A

Herkennen DNA (BER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

DNA glycosylase & AP-endonuclease

A

Fout uit DNA halen (BER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

DNA polymerase & ligase

A

Herstellen DNA (BER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

OGG1

A

Herkenning 8-oxoguanine en wegknippen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

NER repareert

A

Reparatie grote adducten zoals
- Cyclopyrimidine
- 6-4 fotoproducten
- Bulky adducten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

4 stappen NER

A
  1. Herkenning DNA schade door groep eiwitten
  2. Openen van omringende DNA: er moet een opening van de dubbele helix plaatsvinden
  3. Verwijderen DNA schade en aangrenzende gebieden van dezelfde streng
  4. Herstel: DNA synthese/ ligatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Eiwitten schadeherkenning globaal genoom

A

XPC, traag proces

30
Q

Eiwitten schadeherkenning transcriptie gekoppeld proces

A

CSB en CSA

31
Q

Xeroderma pigmentosum symptomen

A
  • Zongevoeligheid
  • Droge, harde huid
  • Pigmentatie afwijkingen
  • Cataract
  • > 2000x zoveel kans op huidkanker
  • Versnelde neurlogische achteruitgang
32
Q

Oorzaak XP

A

Mutatie in ten minste één van de acht XP-genen
Schade wordt dus niet herkend

33
Q

Cockayne syndroom symptomen

A
  • Zongevoeligheid
  • Groei achterstand
  • Neurlogische achteruitgang
  • Netvliesafwijkingen
  • Versnelde veroudering
  • Geen huidkanker
34
Q

Oorzaak CS

A

Mutatie in CSA en CSB, eiwitten die betrokken zijn bij transcriptie gekoppeld herstel

35
Q

Oorzaak homologe recombinatie (2)

A
  • Ioniserende straling
  • Antikanker medicatie (cisplatine of MMC)
36
Q

DNA templates bij herstel van schade

A
  • Complementaire DNA streng
  • Zusterchromatide
  • Homologe chromosoom
37
Q

Zusterchromatide

A

Nadat DNA door S-fase is gegaan (gerepliceerd en gekopieerd) heeft elk chromosoom twee chromatides, bij schade kan de zusterchromatide gebruikt worden als template

38
Q

Gebruik complementaire DNA streng als template bij (3)

A
  • Mismatched baseparen
  • Intrastreng DNA crosslinks door uv-straling
  • Enkelstrengs DNA breuken
39
Q

Schade waarbij beide strengen van DNA aangedaan zijn

A
  • Intrastrengs DNA crosslinks
  • Dubbelstrengs DNA breuk
40
Q

(non-excisie) reparatiemechanismes

A
  • Niet-homologe DNA eindverbinding
  • Homologe recombinatie
41
Q

Niet-homologe DNA eindverbinding

A

Twee strengen DNA (twee kanten van de breuk) gelijk aan elkaar geligeerd
Geen template
Onnauwkeurig

42
Q

Homologe recombinatie

A

Uitwisseling van DNA tuussen twee DNA moleculen
Voornamelijk zusterchromatide gebruikt, bij meiose de homologe chromosoom
Nauwkeurig

43
Q

Eiwitten bij niet-homologe DNA eindverbinding

A

KU70/80 (herkenning)
DNA-PKcs (+ ligase herstel)

44
Q

Eiwitten bij homologe recombinatie

A

RAD51 (stabiliseren streng tijdens zoektocht zusterchromatide)
BRCA1 en BRCA2 (herstel)

45
Q

BRCA2

A

Belangrjk voor genomische stabiliteit
Bij deficientie geen RAD51 meer vormen

46
Q

Soorten foutieve DNA replicatie (2)

A
  • DNA polymerase proofreading fout
  • Translesie synthese
47
Q

DNA polymerase proofreading fout

A

DNA polymerase proofreading werkt niet
Polymerase merkt niet dat er een fout is ingebouwd
Fout wordt niet gerepareerd

48
Q

Translesie synthese

A

Komt in actie als DNA-polymerase zelf de fout heeft gevonden
Translesie syntehse gaat apoptose tegen
Onnauwkeurig, veel fouten

49
Q

Mechanismes goed lopen DNA replicatie

A
  • Base selectie
  • Proofreading
  • Mismatch reparatie
50
Q

Base selectie

A

Selecteren van correcte nucleotide, en vervolgens inbouwen ervan

51
Q

Proofreading

A

DNA polymerase controleert of er geen fouten in zitten
Bij amino naar imino tautomeer haalt DNA polymerase nucleotide weg en bouwt nieuwe in

52
Q

Proofreading gebeurt door _________________ activiteit

A

exonuclease

53
Q

Mismatch reparatie

A

Mismatch: A-G|T-C
EX01 gerekruteerd (verwijdering streng)
DNA polymerase bouwt nieuw DNA op gemuteerde plek

54
Q

Testen aantonen mismatch reparatie defect (2)

A
  • Immunohistochemische kleuring
  • Microsatellite instability assay (MSI)
55
Q

Immunohistochemische kleuring

A

Immunokleuring bij eiwitten die horen bij complex
Hapje van tumor, zijn eiwitten die betrokken zijn bij mismatch reparatie aanwezig?
Zo niet: mismatch reparatie defect

56
Q

Microsatellite instability assay (MSI)

A

Als de repeats in genoom niet meer normale lengte hebben, duidt dit op instabiliteit en dus defecte DNA mismatch repair

57
Q

Oorzaken CRC (5)

A
  • Sporadisch (75%)
  • Familiair belast (18%)
  • Lynch syndroom (5%)
  • FAP (1%)
  • IBD (1%)
58
Q

Alarmbel voor erfelijke kanker bij

A
  • CRC< 50 jaar
  • 2x CRC gedurende leven patient
  • Als pateinten CRC in combinatie met lynch geassocieerde tumoren hebben
  • CRC met MSI < 60 jaar
  • CRC bij patient met eerste/tweedegraads familieleden met Lynch geassocieerde tumoren met een jonge leeftijd < 50 jaar
  • CRC bij twee of meer eerste/tweedegraads familieleden ongeacht leeftijd met een Lynch syndroom geass. tumor
59
Q

Lynch syndroom geassocieerde tumoren

A
  • Baarmoeder, eierstok, hogere urinewegen
  • Maag, alvleesklier, galwegen, dunne darm
  • Talgklieren, hersenen
60
Q

Risico’s Lynch syndroom

A
  • Life time risico CRC: 70% (vaak < 50 jaar, tumoren meestal rechtszijdig en agressiever)
  • Als vrouw 55% kans op endometriumcarcinoom
  • Andere geassocieerde tumoren kans 1-15%
61
Q

Agentia die DNA-schade veroorzaken

A
  • UV-licht
  • Zuurstofradicalen die ontstaan tijdens het gewone metabolisme in de cel
62
Q

Als reparatiemechanismen onwerkzaam zijn: celcyclus stopgezet en op lange termijn krijgen we remming van

A
  • Transcriptie
  • Replicatie
  • Chromosoomsegregatie
  • Apoptose
  • Veroudering
63
Q

BEP

A

Bleomycine, etoposide, cisplatine

64
Q

Bleomycine

A

Maakt dubbelstrengse breuken in DNA

65
Q

Cisplatine

A

Maakt interstrand crosslinks in het DNA en zo ook breuken

66
Q

Etoposide

A

Dubbelstrengse breuken, enzym topo-isomerase geremd

67
Q

BRCA (afkorting)

A

Breast cancer associated gene

68
Q

PARP1

A

Zorgt voor markering reparatieplek zodat ander eiwitten tot die plek aangetrokken worden

69
Q

Reparatiemechansimen voor dubbelstrengse breuken

A
  • Niet-homologe EJ
  • Homologe recombinatie
70
Q

Remming _______ doodt BRCA deficiente cellen

A

PARP1

71
Q

_____ manier om breuken op te lossen, waarna het niet via de homologe recombinatie meer gaat.

A

POLQ

72
Q

Gevolg van hyperthermie bij tumoren

A

Door te verhitten kunnen we tumorcellen deficient maken in homologe recombinatie

2A1 (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions