Week 2, college 6: aangeb. afwijk. in de heemsynthese

Question 1

acute porfyrien

Answer 1

aanvallen van buikpijn met neurologische uitval en hersenoedeem en hersenschade door stapeling dALA

missen ijzermolecuul, waardooor sneller uit elkaar vallen

Question 2

cutane porfyrien

Answer 2

huidklachten

Question 3

wat waren zijn eerste klachten

Answer 3

Moe en pijn in voeten en bovenbenen
daarna kreeg hij aanval, heel veel pijn zat in buik tot tenen
daarna op IC in coma
daarna heem infuus, toen zakte de pijn
zwak + geheugenverlies
aanvallen kwamen terug
zelf heem geven aan infuus, nog af en toe aanval
daarna infectie aan t infuus
wondermiddel? prikje in het been en alles is voorbij
eerst placebo rip, daarna toch wel behandeling

Question 4

na wondermiddel (givosiran)

Answer 4

veeeel beter en hoopt uiteindelijk zonder medicijnen

voorkomt ophoping ALA

Question 5

symptomen aanval acute porfyrie

Answer 5

is autosomaal dominant, maar 10% krijgt aanvallen (wisselende penetrantie)
buikpijn en onbegrepen psychische problemen en spierzwakte
hypertensie en tachycardie
urine is rood, niet meteen
kan geel uitkomen en wordt na poosje en met bepaald licht rood of zwart
hyponatriemie
geen koorts, geen afwijkingen in buik, geen crp verhoging

spierzwakte, epilepsie, verlamming

vaker ouder en vaker vrouwen

Question 6

wat uitlokkende factoren

Answer 6

medicijnen die cyp450 gebruiken
hormonale verandering
infecties
vasten
rokers
alcohol
zware inspanning
kou
emotionele stress?

Question 7

wat gaat fout

Answer 7

ALA hoopt op en maakt geen heem

Question 8

hoe diagnose

Answer 8

meet CITO, delta-ALA en PBG in urine
10x verhoogd

Question 9

behandeling aanval

Answer 9

koolhydraten (infuus), pijnstillers (morfine), beta-blokkers (propanolol), uitlokkende factoren behandelen

heem-arginaat (normosang) bij ernstige aanval

Question 10

waaruit wordt heem gemaakt

Answer 10

beenmerg