Week 1: structuur en functie van het genoom

Question 1

Non-covalente interacties

Answer 1

1. vanderwaals
2. waterstofbrug
3. elektrostatisch
4. hydrofoob

Question 2

specificiteit

Answer 2

wordt bepaald door az-volgorde, secundaire en tertiaire structuur, post-translationele modificaties

Question 3

affiniteit

Answer 3

maat voor sterkte van de binding tussen twee moleculen. Gebaseerd op gebonden/ongebonden tijdens een dynamisch evenwicht.

Question 4

brownian motion

Answer 4

random bewegingen van moleculen door de cel

Question 5

Hielprik

Answer 5

26 ziektes: CF, stofwisselingsziekten, congenitale hypothyreoïdie

Question 6

newborn genomes programme

Answer 6

1. sterk bewijs dat genetische variant leidt tot aandoening
2. groot deel van de persoenen krijgen symptomen die kwaliteit van leven beïnvloeden
3. vroege interventie leidt tot verbetering van levenskwaliteit
4. behandeling moet voor iedereen toegankelijk zijn

Question 7

Preïmplantatie genetische test (PGT)

Answer 7

bij IVF wordt een klompje cellen zonder mutaties teruggeplaatst in de baarmoeder