Wady genetyczne Flashcards

1
Q

Zespół Downa

A

Trisomia 21 pary
wiemy jak wygląda osoba z zespołem Downa lol
dzieci cierpiące na tę chorobę
miewają różnego stopnia
trudności edukacyjne, jak
również wady wzroku, problemy
ze słuchem i pracą serca (nie tylko dziwnie wyglądają)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zespół Klinefeltera

A

Dodatkowy chromosom X, ale u osób z chromosomem Y (czyli tym męskim)
Rozwijają się cechy “żeńskie” (powiększają się piersi i poszerzają biodra)
Słaba inteligencja werbalna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zespół Turnera

A

dotyczy wyłącznie kobiet (bo brakuje chromosomu) -> genotyp XO
nie ma drugorzędowych cech płciowych
powoduje bezpłodność

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Fenyloketonuria

A

dziedziczona recesywnie
dziecko nie przetwarza pewnego specyficznego aminokwasu - fenyloalaniny - ten aminokwas jest w mleku i innych produktach spożywczych
nieleczona prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mukowiscydoza

A

Dziedziczona recesywnie
Nie ma się enzymu który zapobiega osadzaniu się śluzu w płucach i układzie pokarmowym
Często są plakaty o mukowiscydozie w przychodniach zdrowia dziecka xD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Daltonizm

A

Nieumiejętność odróżniania barw
Dotyczy w większości mężczyzn, bo przyczyną jest gen recesywny znajdujący się wyłącznie na chromosomie X (kobiety mają 2 chromosomy X więc mniejsze szanse)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly