Wady genetyczne Flashcards
Zespół Downa
Trisomia 21 pary
wiemy jak wygląda osoba z zespołem Downa lol
dzieci cierpiące na tę chorobę
miewają różnego stopnia
trudności edukacyjne, jak
również wady wzroku, problemy
ze słuchem i pracą serca (nie tylko dziwnie wyglądają)
Zespół Klinefeltera
Dodatkowy chromosom X, ale u osób z chromosomem Y (czyli tym męskim)
Rozwijają się cechy “żeńskie” (powiększają się piersi i poszerzają biodra)
Słaba inteligencja werbalna
Zespół Turnera
dotyczy wyłącznie kobiet (bo brakuje chromosomu) -> genotyp XO
nie ma drugorzędowych cech płciowych
powoduje bezpłodność
Fenyloketonuria
dziedziczona recesywnie
dziecko nie przetwarza pewnego specyficznego aminokwasu - fenyloalaniny - ten aminokwas jest w mleku i innych produktach spożywczych
nieleczona prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej
Mukowiscydoza
Dziedziczona recesywnie
Nie ma się enzymu który zapobiega osadzaniu się śluzu w płucach i układzie pokarmowym
Często są plakaty o mukowiscydozie w przychodniach zdrowia dziecka xD
Daltonizm
Nieumiejętność odróżniania barw
Dotyczy w większości mężczyzn, bo przyczyną jest gen recesywny znajdujący się wyłącznie na chromosomie X (kobiety mają 2 chromosomy X więc mniejsze szanse)