Variations dans le message génétique Flashcards
Comment est ce que l’on a découvert des éléments génétiques mobiles?
En détectant un allèle changeait d’endroits au fil des générations=> irrégularité génétique par rapport à la génétique mendélienne chez le maïs
Qu’est ce que la transposition?
Déplacement
d’une séquence d’ADN en un nouveau site
dans le génome sans qu’il n’y ait aucun lien de
séquence avec le locus cible
Vrai ou Faux: Le transposon va s’insérer aléatoirement dans le génome.
Vrai
Qu’est ce que la transposition réplicative?
“Copy-Paste”=> L’élément transposable est dupliqué et c’est une copie qui est insérée dans l’ADN cible. Le nombre de copies/génome du transposon
peut ainsi augmenter
Qu’est ce que la transposition conservative?
“Cut-Paste”=> L’élément transposable se déplace d’un site à
l’autre
Quels sont les 2 types de transposons que l’on peut retrouver chez les procaryotes?
- Transposon composite
- Transposon simple
Qu’est ce qu’un transposon composite?
Transposon flanqué par deux longues
séquences répétées
inversées=> mène à une transposition conservative
Qu’est ce qu’un transposon simple?
Transposon qui possède son propre gène
de transposase ainsi qu’une résolvase;
flanqué par deux courtes séquences répétées inversées (IR)=> mène à une transposition réplicative
Quel est le rôle de la transposase?
Elle fait des coupures dans l’ADN au site d’insertion
Quel est le rôle de la résolvase?
Elle sépare les copies ancienne et nouvelle du transposon lors de la transposition réplicative
Quelles sont les utilités des éléments mobiles pour les bactéries?
- Dissémination de gènes de résistance aux antibiotiques
- Fonction pathogène/parasitaire
Comment est ce que ces éléments mobiles sont acquis par les bactéries?
Par transfert latéral de gènes
Quels sont les éléments mobiles présents chez les eucaryotes?
- Classe I
- Classe II
Définir les éléments mobiles de classe I?
Éléments mobiles à transposition réplicative impliquant un intermédiaire d’ARN (rétrotransposons)
Définir les éléments mobiles de classe II?
Transposons d’ADN: Éléments mobiles similaires aux transposons des bactéries
Expliquer le mécanisme de dysgénèse hybride
Le mâle va seulement fournir l’ADN, le reste est fournit par la mère. Dans la lignée germinale, il y a transposition massive et celà cause bcp de mutations=> cause la stérilité de la génération F1
Quels sont les utilités principales des transposons en biotechnologie?
- Agent mutagène (va induire des mutations aléatoires)
- Vecteur de génie génétique pour introduire des gènes étangers dans un organisme
Quels sont les rôles des éléments mobiles chez les eucaryotes?
- Accroissement de la taille des génomes eucaryotes
- Changements dans la régulation et l’expression des gènes
Qu’est ce qu’une mutation?
Changement transmissible dans le matériel génétique
Qu’est ce qu’une mutation génique?
Mutation qui se produit à l’intérieur de gènes individuels
Qu’est ce qu’une mutation chromosomique?
Changement qui affecte des chromosomes entiers ou des grandes parties de chromosome
Qu’est ce qu’une substitution fait au niveau de l’ADN?
Remplacement d’une paire de nucléotides par une autre
Quelle est la différence entre transition et transversion?
- Transition: Purine<=> Purine ou Pyrimidine<=> Pyrimidine
- Transversion: Purine<=> Pyrimidine
Qu’est ce qu’une addition ou une déletion fait au niveau de l’ADN?
Une ou plusieurs paires de nucléotides sont soient ajoutées ou enlevées à la séquence originale
Qu’est ce qui arrive au niveau des protéines si j’ai une mutation silencieuse?
Le triplet muté code pour le même a.a.
Qu’est ce qui arrive au niveau des protéines si j’ai une mutation faux-sens conservative?
Le triplet muté code pour un acide
aminé différent=> le nouveau codon spécifie un acide aminé similaire à l’ancien (ex. Lys=>Arg)
Qu’est ce qui arrive au niveau des protéines si j’ai une mutation faux-sens non-conservative?
Le triplet muté code pour un acide
aminé différent=>le nouveau codon spécifie un acide aminé dissemblable (ex. Lys=. Val)
Qu’est ce qui arrive au niveau des protéines si j’ai une mutation non-sens?
Le triplet muté est un codon STOP
Quelles sont les différences entre une réversion vrai et équivalente?
- Réversion vraie: restaure le codon original
- Réversion équivalente: restaure un codon similaire au codon original ou un codon différent codant pour le même a.a.
Quels sont les effets de la suppression au niveau des gènes?
- Suppression intragénique: site différent dans un même gène
- Suppression extragénique: affecte un gène complètement différent
Quelles sont les principales sources de mutations?
- Mutations spontanées: erreurs dans la réplication d’ADN
- Dommage à l’ADN intrinsèque
- Dommage à l’ADN extrinsèque
Qu’est ce que des tautomères?
Formes
chimiques interconvertibles:
à l’équilibre, une structure
prédomine généralement sur l’autre
Vrai ou Faux: Un mauvais appariement fait par l’ADN pol. va jamais donner une paire pyrimidine-purine
Faux, elle donne toujours un appariement purine-pyrimidine. Donc, A et G ainsi que C et T vont jamais s’apparier ensemble
Pourquoi est ce que l’on peut avoir des additions et des délétions dans la réplication de l’ADN?
À cause qu’il peut il y a voir des risques de glissement dans le brin matrice ou nouvellement synthétisé
Comment est ce que l’on peut obtenir des sites apuriniques?
Par une hydrolyse du lien entre le sucre et la base=> perte de la base azotée.
Quel est le danger associé à la formation de sites apuriniques?
Si ces sites se retrouvent sur le brin matrice, il peut y avoir des transitions et/ou transversions
Quel est le résultat associé à la formation de sites apuriniques?
Incorporation d’une base erronée (souvent A)
Qu’est ce qui peut se produire en cas de lésions oxydatives?
- Cause des changements des les interactions avec la pyrimidine=> liens H erronés=> mauvais appariement
- Peut même causer des bris dans l’ADN si une lésion oxydative survient
Quels sont les résultats associés aux lésions oxydatives?
- Arrêt de la réplication d’ADN
- Transversion G/C=> T/A
Qu’est ce qui peut se produire lorsqu’il y a déamination de la cytosine?
Dommage à l’ADN=> cause pas immédiatement la mutation, elle survient lors de la réplication (au moins 2 cycles pour avoir une mutation acquise)
Quel est le résultat de la déamination de la cytosine?
Transition C/G=> T/A
Qu’est ce qui se passe lorsqu’il y a une expansion trinucléotidique?
Le brin nouvellement répliqué est répliqué fois et va s’associer avec lui-même pour faire une structure double-brin
Qu’est ce qui se passe quand j’ai un trop grand nombre de triplets CGG répétés?
- Méthylation du promoteur
- Apparition du phénotype atteint= cause la maladie
- Amplification du nb de répétitions à cause du glissement de l’ADN pol
Quel résultat est obtenu après une utilisation d’analogue de bases azotées pour induire des mutations?
Transition A/T=> G/C
Quels résultats sont obtenus après une utilisation d’agents alkylants pour induire des mutations?
- Transition G/C=> A/T
- Transitition T/A=> C/G
Quel résultat est obtenu après une utilisation d’agents intercalants pour induire des mutations?
Déformation de la structure de l’ADN= insertion ou délétion d’un nucléotide lors de la réplication
Quels résultats sont obtenus après une utilisation de rayons UV pour induire des mutations?
- Formation abondantes de formes actives d’oxygène
- Formation de photoproduits
- Plusieurs types de mutations différentes