Polymorphisme

Question 1

Qu’est ce qu’un polymorphisme?

Answer 1

Variation phénotypique ou
génétique considérée comme normale chez
une espèce

Question 2

Les polymorphismes peuvent mener à ____.

Answer 2

des différences phénotypiques

Question 3

Qu’est ce qu’un polymorphisme moléculaire?

Answer 3

Variation
détectable par des techniques moléculaires
comme l’hybridation, le clivage par enzymes
de restriction, l’amplification par PCR ou le
séquençage de nucléotides

Question 4

Qu’est ce qu’un marqueur moléculaire?

Answer 4

Locus démontrant un

polymorphisme moléculaire

Question 5

Qu’est ce que l’utilité d’un marqueur moléculaire?

Answer 5

C’est utile pour suivre des allèles donnés dans une population

Question 6

Vrai ou Faux: Les marqueurs moléculaires ne sont soumis pas aux mêmes règles génétiques que les allèles des gènes étudiés sur une base phénotypique plus
classique

Answer 6

Faux

Question 7

Est ce que l’on peut marquer des marqueurs moléculaires par une sonde et les détecter par électrophorèse?

Answer 7

Oui

Question 8

Combien de génotypes peut-on observer sur un gel d’agarose qui traite un organisme diploïde? Quels sont-ils?

Answer 8

3 génotypes

• 2 génotypes homozygotes à une bande
• 1 génotype hétérozygote à 2 bandes

Question 9

Si j’ai autant de combinaisons parentales que recombinantes, est ce que le marqueur est sur le chromosome?

Answer 9

Non

Question 10

Si j’ai plus de combinaisons parentales que recombinantes, est ce que le marqueur est sur le chromosome?

Answer 10

Oui

Question 11

Nommez 3 types principaux de marqueurs moléculaires.

Answer 11

• Polymorphisme mononucléotidique (SNP)
• Polymorphisme de longueur de fragments de restriction (RFLP)
• Séquences répétées en tandem (VNTR et STR)

Question 12

Quelle est la principale différence entre des minisatellites et des microsatellites?

Answer 12

• Minisatellites=> longueur 10 à 60 pb

- Microsatellites=> longueur de 1 à 9 pb

Question 13

Vrai ou Faux: Un SNP est une variation dans l’ADN qui touche seulement 1 nucléotide.

Answer 13

Vrai

Question 14

Quelle caractéristique est particulière aux RFLP?

Answer 14

Des RLFP sont un type de SNP qui touche un segment reconnu par une enzyme de restriction.

Question 15

Quelles sont les étapes de la détection d’un RFLP par hybridation avec une sonde moléculaire?

Answer 15

1- Extraction des ADN génomique de plusieurs individus
2- Digestion avec une enzyme de restriction
3- Électrophorèse sur gel
4- Dénaturation et Southern Blot
5- Hybridation avec une sonde moléculaire
6- PCR

Question 16

Qu’est ce que la fréquence allélique?

Answer 16

La proportion d’un allèle (variant de gène) dans une population par rapport au nombre total de copies du gène retrouvé dans la population

Question 17

Quels sont les types de SNP possibles?

Answer 17

• SNP dans un gène, mais silencieux
• SNP dans une région intergénique
• SNP fonctionnel

Question 18

Quels types de SNP n’ont pas d’effets phénotypiques?

Answer 18

• SNP dans un gène, mais silencieux

- SNP dans une région intergénique

Question 19

Qu’est ce qu’un SNP fonctionnel?

Answer 19

SNP dont un allèle est à
l’origine d’une maladie monogénique ou SNP
influençant un caractère quantitatif (QTL). Ce type de SNP affecte une région codante qui a un effet sur l’individu; utile comme marqueur moléculaire

Question 20

La cartographie des chromosomes est-elle basée sur l’analyse des croisements ou les études de populations?

Answer 20

Étude des populations

Question 21

Quelle est la définition générale d’haplotype?

Answer 21

Ensemble d’allèles localisés
sur un même chromosome et transmis ensemble
à la progéniture en absence de crossing-over

Question 22

Quelle est la définition pratique d’haplotype ou la définition au point de vue des polymorphismes?

Answer 22

Ensemble de SNPs observés

sur un segment de chromosome chez un individu

Question 23

Vrai ou Faux: + il y a de liens entre les 2 individus, + ils sont rapprochés génétiquement

Answer 23

Vrai

Question 24

La relation entre haplotypes sous forme de réseau permet de retracer quoi?

Answer 24

Les réseaux permettent des reconstructions historiques: migrations humaines;
origine des groupes ethniques; domestication des plantes et animaux

Question 25

Pourquoi est ce que l’on cartographie des gènes?

Answer 25

• Afin de cartographier la variation génétique humaine
• Afin d’identifier des marqueurs associés avec des traits particuliers (maladies génétiques)
• Connaitre l’évolution moléculaire des populations
humaines

Question 26

Vrai ou Faux: En déséquilibre de liaison, certains allèles de certains haplotypes sont à des fréquences + élevées ou + faibles que le hasard

Answer 26

Vrai

Question 27

Si les fréquences observées des haplotypes n’équivaut pas aux fréquences attendues, qu’est ce que l’on peut conclure?

Answer 27

Les loci A et B sont en déséquilibre de liaison et sont localisé à proximité sur le chromosome

Question 28

Quel est le principe de base de la découverte de gènes codant pour des maladies héréditaires par étude des haplotypes et du déséquilibre de liaison?

Answer 28

• Identifier les personnes touchées par la maladie et
  créer un groupe contrôle non touché par cette maladie
• Établir les haplotypes des chromosomes pour des
  marqueurs moléculaires connus (SNPs)
• Procéder à une analyse par association pour
  déterminer les marqueurs moléculaires qui démontrent
  un déséquilibre de liaison dans les chromosomes de
  ces personnes
• Le gène dont l’allèle muté détermine la maladie se
  trouve à proximité de ces marqueurs

Question 29

Vrai ou Faux: Tous les polymorphismes ne sont pas nés d’une mutation.

Answer 29

Faux, TOUS les polymorphismes sont nés d’une mutation.

Question 30

Vrai ou Faux: + une mutation est arrivée il y a longtemps, - le SNP va avoir d’impacts

Answer 30

Vrai

Question 31

Quel est le but de l’identification d’un gène déterminant une maladie héréditaire?

Answer 31

On cherche les marqueurs communs des individus affectés par la maladie