Polymorphisme Flashcards
Qu’est ce qu’un polymorphisme?
Variation phénotypique ou
génétique considérée comme normale chez
une espèce
Les polymorphismes peuvent mener à ____.
des différences phénotypiques
Qu’est ce qu’un polymorphisme moléculaire?
Variation
détectable par des techniques moléculaires
comme l’hybridation, le clivage par enzymes
de restriction, l’amplification par PCR ou le
séquençage de nucléotides
Qu’est ce qu’un marqueur moléculaire?
Locus démontrant un
polymorphisme moléculaire
Qu’est ce que l’utilité d’un marqueur moléculaire?
C’est utile pour suivre des allèles donnés dans une population
Vrai ou Faux: Les marqueurs moléculaires ne sont soumis pas aux mêmes règles génétiques que les allèles des gènes étudiés sur une base phénotypique plus
classique
Faux
Est ce que l’on peut marquer des marqueurs moléculaires par une sonde et les détecter par électrophorèse?
Oui
Combien de génotypes peut-on observer sur un gel d’agarose qui traite un organisme diploïde? Quels sont-ils?
3 génotypes
- 2 génotypes homozygotes à une bande
- 1 génotype hétérozygote à 2 bandes
Si j’ai autant de combinaisons parentales que recombinantes, est ce que le marqueur est sur le chromosome?
Non
Si j’ai plus de combinaisons parentales que recombinantes, est ce que le marqueur est sur le chromosome?
Oui
Nommez 3 types principaux de marqueurs moléculaires.
- Polymorphisme mononucléotidique (SNP)
- Polymorphisme de longueur de fragments de restriction (RFLP)
- Séquences répétées en tandem (VNTR et STR)
Quelle est la principale différence entre des minisatellites et des microsatellites?
- Minisatellites=> longueur 10 à 60 pb
- Microsatellites=> longueur de 1 à 9 pb
Vrai ou Faux: Un SNP est une variation dans l’ADN qui touche seulement 1 nucléotide.
Vrai
Quelle caractéristique est particulière aux RFLP?
Des RLFP sont un type de SNP qui touche un segment reconnu par une enzyme de restriction.
Quelles sont les étapes de la détection d’un RFLP par hybridation avec une sonde moléculaire?
1- Extraction des ADN génomique de plusieurs individus
2- Digestion avec une enzyme de restriction
3- Électrophorèse sur gel
4- Dénaturation et Southern Blot
5- Hybridation avec une sonde moléculaire
6- PCR
Qu’est ce que la fréquence allélique?
La proportion d’un allèle (variant de gène) dans une population par rapport au nombre total de copies du gène retrouvé dans la population
Quels sont les types de SNP possibles?
- SNP dans un gène, mais silencieux
- SNP dans une région intergénique
- SNP fonctionnel
Quels types de SNP n’ont pas d’effets phénotypiques?
- SNP dans un gène, mais silencieux
- SNP dans une région intergénique
Qu’est ce qu’un SNP fonctionnel?
SNP dont un allèle est à
l’origine d’une maladie monogénique ou SNP
influençant un caractère quantitatif (QTL). Ce type de SNP affecte une région codante qui a un effet sur l’individu; utile comme marqueur moléculaire
La cartographie des chromosomes est-elle basée sur l’analyse des croisements ou les études de populations?
Étude des populations
Quelle est la définition générale d’haplotype?
Ensemble d’allèles localisés
sur un même chromosome et transmis ensemble
à la progéniture en absence de crossing-over
Quelle est la définition pratique d’haplotype ou la définition au point de vue des polymorphismes?
Ensemble de SNPs observés
sur un segment de chromosome chez un individu
Vrai ou Faux: + il y a de liens entre les 2 individus, + ils sont rapprochés génétiquement
Vrai
La relation entre haplotypes sous forme de réseau permet de retracer quoi?
Les réseaux permettent des reconstructions historiques: migrations humaines;
origine des groupes ethniques; domestication des plantes et animaux
Pourquoi est ce que l’on cartographie des gènes?
• Afin de cartographier la variation génétique humaine
• Afin d’identifier des marqueurs associés avec des traits particuliers (maladies génétiques)
• Connaitre l’évolution moléculaire des populations
humaines
Vrai ou Faux: En déséquilibre de liaison, certains allèles de certains haplotypes sont à des fréquences + élevées ou + faibles que le hasard
Vrai
Si les fréquences observées des haplotypes n’équivaut pas aux fréquences attendues, qu’est ce que l’on peut conclure?
Les loci A et B sont en déséquilibre de liaison et sont localisé à proximité sur le chromosome
Quel est le principe de base de la découverte de gènes codant pour des maladies héréditaires par étude des haplotypes et du déséquilibre de liaison?
- Identifier les personnes touchées par la maladie et
créer un groupe contrôle non touché par cette maladie - Établir les haplotypes des chromosomes pour des
marqueurs moléculaires connus (SNPs) - Procéder à une analyse par association pour
déterminer les marqueurs moléculaires qui démontrent
un déséquilibre de liaison dans les chromosomes de
ces personnes - Le gène dont l’allèle muté détermine la maladie se
trouve à proximité de ces marqueurs
Vrai ou Faux: Tous les polymorphismes ne sont pas nés d’une mutation.
Faux, TOUS les polymorphismes sont nés d’une mutation.
Vrai ou Faux: + une mutation est arrivée il y a longtemps, - le SNP va avoir d’impacts
Vrai
Quel est le but de l’identification d’un gène déterminant une maladie héréditaire?
On cherche les marqueurs communs des individus affectés par la maladie
