Mutations chromosomiques Flashcards
Quelles sont les 2 classes de mutations chromosomiques?
- Changements du nombre de chromosomes
- Changements dans la structure des chromosomes
Quelles sont les différentes mutations chromosomiques reliées aux changements du nombre de chromosomes?
- Euploïdie aberrante
- Aneuploïdie
Quelles sont les différentes mutations chromosomiques reliées aux changements dans la structure des chromosomes?
- Duplications
- Déletions
- Inversions
- Translocations
Qu’est ce que l’on veut dire lorsque l’on a un jeu de chromosomes euploïde?
Les chromosomes peuvent être:
- monoploïde (n)
- diploïde (2n)
- triploïde (3n)
- tétraploïde (4n)
Qu’est ce que l’on veut dire lorsque l’on a un jeu de chromosomes aneuploïde?
Les chromosomes peuvent être:
- monosomique (2n-1)
- trisomique (2n+1)
Qu’est ce que l’on veut dire quand une espèce est autopolyploïde?
Elle a de multiples jeux de chromosomes d’une même espèce
Qu’est ce que l’on veut dire quand une espèce est allopolyploïde?
Elle a de multiples jeux de chromosomes issus d’espèces différentes
Quels sont les effets de la colchicine sur les cellules végétales?
- Induction de la polyploïdie
- Inhibition de la polymérisation des microtubules
- Inhibition de la division cellulaire
Qu’est ce qui peut arriver au phénotype des cellules végétales suite à une utilisation de la colchicine? Donner un exemple
Le phénotype est changé.
ex. La couleur des feuilles changent d’un vert pâle à vert foncé
Quels sont les différents résultats que l’on peut avoir suite à la ségrégation des chromosomes chez un individu triploïde?
- Trivalent
- Bivalent+ Univalent
Quels sont les différents résultats que l’on peut avoir suite à la ségrégation des chromosomes chez un individu tétraploïde?
- 2 bivalents
- 1 quadrivalent
- 1 trivalent+ 1 univalent
Pourquoi on a + de chances d’avoir un jeu de chromosomes débalancé chez un individu 3n que 4n?
On a + de chances d’avoir une ségrégation balancée des chromosomes, car on a un nombre pair de paires de chromosomes
Vrai ou Faux: Les zygotes des individus 3n sont viables
Faux, ils sont non viables, car ils produisent des gamètes aneuploïdes avec des nombres de chromosomes intermédiaires entre n et 2n
Vrai ou Faux: Les zygotes des individus 4n sont viables
Vrai
Comment est ce que l’on peut reproduire des bananes? Pourquoi?
Propagation par reproduction végétative, car c’est un individu 3n qui contient des graines abortives qui ne peuvent pas produire un individu viable
Quel est l’effet de l’aneuploïdie sur le jeu de chromosomes?
- Débalancement dans le jeu de chromosomes total
- Non-disjonction des chromosomes
Qu’est ce qu’on obtient lorsque l’on a une non-disjonction lors de la 1ère division méiotique?
- 2 gamètes n-1
- 2 gamètes n+1
Qu’est ce qu’on obtient lorsque l’on a une non-disjonction lors de la 2e division méiotique?
- 2 gamètes n
- 1 gamète n+1
- 1 gamète n-1
Nommez 3 exemples d’aneuploïdies observables et viables chez l’humain.
- Trisomie 21
- Trisomie 18
- Trisomie 13
Pourquoi est ce que les trisomies 13,18 et 21 sont viables et les autres non?
Ce sont généralement des chromosomes qui ont - de gènes que les autres.
Pourquoi est ce que l’équilibre génique ou le dosage des gènes est important?
- Effets phénotypiques des variations sont liés au dosage des gènes et à la complexité des réseaux régulateurs
- Évolution des réseaux régulateurs pour fonctionner avec 2 copies/génome de chaque gène
Nommez 4 exemples de changements dans la structure des chromosomes.
- Inversion
- Translocation
- Duplication
- Déletion
Quels types d’effets sont amenés par les changements dans la structure des chromosomes?
- Pas d’effets pour l’individu atteint
- Descendance va avoir les effets de la mutation
Qu’est ce qui peut se passer lorsque l’on change la structure des chromosomes?
- Cassure dans l’ADN qui est mal réparé
- Recombinaison entre 2 évenements répétés ou en tandem
Quelles sont les conséquences associées aux délétions?
- Létale à l’état homozygote
- Létale majoritairement si à l’état hétérozygote
- Effets de pseudo-dominance d’allèles récessifs si un individu hétérozygote survit
Quelles sont les conséquences associées aux duplications?
Pas d’effets phénotypiques notables
Pourquoi est ce que les duplications sont importantes dans l’évolution des génomes?
C’est important, car c’est un facteur important pour la variabilité génomique. De plus, elles sont importantes dans l’accroissement de la taille des génomes et la création de familles de gènes (gènes paralogues)
Qu’est ce qu’un CNPV (“copy number variants”)?
Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d’un même gène ou d’un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce.
Vrai ou Faux: Les CNVs peuvent altérer le niveau d’expression d’un
gène soit par l’effet direct du dosage ou l’effet
indirect
Vrai
Quelles sont les conséquences associées aux inversions?
- Modification de l’ordre des gènes sur le chromosome
- Interruption de gènes (parfois)
- Création de gènes fusionnés (parfois)
- Produits issus d’une recombinaison à l’intérieur de la boucle d’inversion= non-viables (Hétérozygote seulement)
Comment est ce que l’on peut créer des gènes fusionnés?
Suite à une rupture de 2 gènes et une modification de l’ordre des gènes sur le chromosome
Qu’est ce qui se passe lorsqu’il y a une abolition apparente du crossing-over pour une inversion paracentrique hétérozygote?
- Point dicentrique fait par les chromatides recombinées
- Gamètes qui ont ces chromatides=non viables
- Illusion de “pas de cross-over” quand il y en a eu un
Vrai ou Faux: + la boucle occupe une grande partie du chromosome, - il y a de chances d’avoir un cross over dans le chromosome.
Faux:+ la boucle occupe une grande partie du chromosome, + il y a de chances d’avoir un cross over dans le chromosome.
Qu’est ce qui se passe lorsqu’il y a une abolition apparente du crossing-over pour une inversion péricentrique hétérozygote?
- Gamètes qui ont ces chromatides=non viables
- Illusion de “pas de cross-over” quand il y en a eu un
Quelles sont les conséquences associées aux translocations?
- Modification de l’ordre de la morphologie des chromosomes et l’ordre des gènes
- Interruption de gènes (survient si la translocation survient au milieu d’un gène)
- Création de gènes fusionnés
- Semi stérilité
- Liaison apparente entre des gènes localisés sur
des chromosomes différents
